股骨头骨骺骨软骨病的发病原因众说纷纭，但真正的病因尚不明确，可能与下列因素有关：
一、股骨头血供缺陷：Trurta等的研究发现，4～8岁的儿童只有一条血管供应股骨头的血液，即外骺动脉，来自干骺动脉的血供往往被骺板阻挡，而外骺动脉又极易受外旋肌群的压迫而中断血供，8岁以后，圆韧带血管也参与股骨头的血供，故本病发病率降低，另外，儿童尤其是男童的股骨头内外血管吻合弓的变异很大，甚至缺如，也是造成股骨头缺血的一个原因。
二、关节腔内高压：凡是可引起髋关节腔内压力增高的因素，如外伤后关节腔积血，感染以及发生暂时性滑膜炎等，均可造成供应股骨头骨骺的血管受压而导致本病，马承宣等测定了17例患儿股骨上端的骨内压，发现患侧骨内压明显高于健侧，并经静脉造影发现患侧骨骺内外静脉不显影和旋股内外静脉显影率明显低于健侧，因此认为髋关节腔内压力增高造成股骨上端静脉回流障碍导致发生本病。
三、其他因素
1、创伤因素：由于本病多发生在男孩，而髋关节又是活动较多的负重关节，故有学者提出创伤学说，认为本病是股骨上端多次反复的轻微损伤所致。
2、环境因素：包括围生期和出生后的生活条件，有学者报道，臀位产儿的发病率是正常产儿的4倍，出生时父母年龄偏大，第3胎以后的儿童，家庭生活贫困的儿童等均易发本病。
3、内分泌因素：TirozaTanara测定了47例患儿的血清生长因子A（SMA）的含量，发现较正常儿童血清中的水平明显为低，SMA的主要功能是刺激软骨生长，故认为SMA水平降低是本病的一个促发因素。
4、遗传因素：Perthes病有一定的家族史，患者的兄弟和第1、2级亲属中的发病机会增加，但有关研究尚未找到遗传学证据。
近年来，凝血功能异常被认为是引起该病的潜在因素，Gregosiewicz等检测Perthes病患儿血浆中α12抗胰蛋白酶明显高于对照组，提示纤维蛋白溶解作用降低，增加了血管内栓塞的危险性，可能诱发本病，Glueck发现Perthes病患儿中存在抗凝血酶Ⅲ（AT2Ⅲ），蛋白C（PC），蛋白S（PS）等的活性异常和抗活性蛋白C（APCR）阳性，从而提出Perthes病病因的易栓假说，认为易栓症（PC，PS缺陷和APCR阳性等）和低纤溶（t2PA，PAI和高脂蛋白等）与Perthes病的发病密切相关。
Perthes病与内分泌特别是甲状腺素紊乱的关系研究表明，Perthes病患儿虽然甲状腺功能正常，但游离甲状腺素和游离三碘甲状腺素明显增高，而且股骨头受累程度与血浆游离甲状腺素水平呈正比，但这些改变，究竟是引起本病的原因还是后果仍然不明，也有学者提出生长发育迟缓学说，Kealey测定Perthes病患儿血清生长介素A（SMA）的含量明显低于正常儿童，间接支持发育迟缓学说，另一些学者怀疑Perthes病与遗传有关，Wansbrrugh（1959）首先报道本病有遗传倾向，Renwick（1972）指出Perthes病患儿的父母有0.3％，亲兄妹有3.8％，旁系亲属有0.3％患有同病，Catterall（1970）则注意到Perthes病与体质因素有关，但均没有找到明显的遗传学证据。
股骨头缺血性坏死的病理过程，包括骨质坏死，继之死骨吸收和新骨形成，以及股骨头再塑型等一系列病理变化，一般可分成四个阶段。
一、初期即滑膜炎期：关节囊肿胀，滑膜充血水肿和关节液渗出增多，但滑液中不含炎性细胞，此期持续1～3周。
二、缺血坏死期：股骨头前外侧骨骺最早受累，或整个骨骺均因缺血发生坏死，此时骨结构保持正常，但骨陷窝多空虚，骨髓腔由无定形的碎屑填充，骨小梁碎裂成片状或压缩成块，由于股骨头发生缺血性坏死，使骨骺的骨化中心软骨内化骨受到暂时性抑制，而关节面表层软骨由滑液营养可继续生长，X线片上可见股骨头骨骺较小和关节间隙增宽，坏死的骨小梁因碎裂，压缩和新骨沉积在坏死骨小梁的表面，使其密度增高，同时干骺端疏松脱钙，干骺端脱钙是由于局部充血所致，是富有血管的软组织侵入，吸收坏死骨的组织反应，此期大体形态和股骨头轮廓无明显的变化，坏死期较长，经历6～12个月，临床上一般无症状，Salter称此阶段为临床静止期，是潜在的股骨头缺血坏死，若此时能恢复血供，可望不遗留严重畸形。
三、碎裂或再生期：由于死骨的刺激，毛细血管和单核细胞所组成的连接组织，侵入坏死区，吸收坏死的骨小梁碎片，并在髓腔内形成纤维组织，破骨细胞增多且功能活跃，参与吸收坏死的骨小梁，与此同时，丰富的成骨细胞活动增强，在坏死的骨小梁之间和其表面形成正常的类骨质，这些血管组织来自于圆韧带，骨膜和干骺端，干骺端血管或进入骨骺板或与骨骺板周围的组织相连接，起初新生的类骨质所形成的骨小梁较纤细，以后转变成板层骨，坏死区周围软骨仍无明显的变化，但其基底层软骨因远离关节面，得不到滑液的营养，可失去活性，这个阶段新生的骨质强度较低，逐渐塑型成正常骨或根据承受应力的状况而改变形状，Salter称之为“生物性塑型”，上述过程约历时2～3年。
四、愈合期：因为新形成的骨小梁是一种不成熟的板层骨，且纤细脆弱，容易与尚未吸收的坏死骨小梁压缩在一起，压缩区多局限在股骨头的前外侧，蛙位X线片上表现为杯状缺损，而正位X线片上，这个杯状缺损与完整的骨质重叠，则显示出囊性改变，如整个骺核受累，多出现不同程度的变形，类似蘑菇样外观（mushroomshape），最终股骨头明显增大，由一个位于髋臼中心的圆形股骨头（coxamagna），变成扁平状股骨头（coxaplana）。
Salter强调股骨头颈变形是由于坏死期并发了软骨下骨折，启动了坏死骨的吸收和原始交织骨沉着，同时可发生滑膜反应和肌肉痉挛，继而发生内收肌和髂腰肌挛缩，使股骨头向前外侧半脱位，髋关节活动受限，如股骨头的应力集中区承受过多的应力，使股骨头呈扁平状或马鞍状畸形，进一步使股骨头向前外侧半脱位，股骨头持续性缺血不仅导致骨骺的缺血坏死，也造成骺板的缺血坏死使骺板过早闭合，将影响下肢的纵向生长，特别是股骨颈的生长受到抑制，而股骨大转子生长不受干扰，结果股骨颈变短，而大转子则可超出股骨头顶端的水平，此畸形虽不同于髋内翻，但在功能障碍上，犹似髋内翻，不利于外展肌的活动，形成屈髋步态，称为功能性髋内翻，综上所述，儿童股骨头缺血性坏死的发病机制。
股骨头骨骺骨软骨病随着病变继续进展，疼痛变为持续性，病儿跛行明显，臀肌及股部肌肉发生废用性萎缩，屈氏试验阳性，髋屈曲内翻，造成患肢相对变短，随着扁平髋的形成，肢体的绝对长度亦较健侧缩短，成年后导致早期产生骨关节炎。
Perthes病有相当一部分患者会出现后遗症，主要包括：
1、大转子上移。
2、患肢短缩。
3、双头畸形。
4、骨性关节炎，骨性关节炎是本病的一种远期后遗症，前三种畸形都会在不同程度上促进其提前发生。
5、髋关节半脱位。
股骨头骨骺骨软骨病起病隐匿，病程长久，以患髋疼痛与跛行为主要症状。
1、早期：可无明显症状，或仅有患肢无力，长距离行走后出现无痛性跛行，出现疼痛的部位可有腹股沟部，大腿前内方和膝部。
2、股骨头坏死期：髋部疼痛明显，伴有肌痉挛和患肢短缩，肌痉挛以内收肌和髂腰肌为主，而臀肌和大腿肌有萎缩，髋关节活动度不同程度受限，尤以外展，内旋活动受限明显。
3、晚期：疼痛等症状缓解，消失，关节活动度恢复正常，或遗留外展及旋转活动受限。
文献介绍的股骨头缺血坏死的分型有多种，如Catterall，Lioyd-Roberts，Salamon，Salter-Thompson及Herring等，分型的目的是为了解病变程度选择治疗方法，不论哪种分型方法都是以X线片所见来判断股骨头受累的范围及程度，为了便于理解掌握这许多分型标准，在介绍具体分型方法之前，将这些分型共同点加以归纳：股骨头骨骺的受累范围小于它的一半或只是少部分则为Ⅰ型，如累及超过一半则为Ⅱ，Ⅲ型，如果累及其全部则为Ⅳ型，而Salter-Thompson分型依据则与众不同，他们是以股骨头骨骺坏死显性期（活动期）的关节软骨下骨折范围来分型，如果软骨下骨折线的范围未超过股骨头半球弧形的一半则为A型，如超过一半则为B型，前者治疗预后好，后者预后差，现临床上常用分型如下：
1、Catterall分型：Catterall根据病理改变，结合X线片上股骨头受累的范围，将股骨头坏死分成4型，对临床选择治疗和判断预后，具有指导意义，已被临床医生广泛接受和应用。
Ⅰ型：股骨头前部受累，但不发生塌陷，骨骺板和干骺端没有出现病变，愈合后也不遗留明显的畸形。
Ⅱ型：部分股骨头坏死，在正位X线片可见坏死部分密度增高，同时在坏死骨的内侧和外侧有正常的骨组织呈柱状外观，能够防止坏死骨的塌陷，特别是侧位X线片上，股骨头外侧出现完整的骨组织柱，对预后的估计具有很大的意义，此型干骺端发生病变，但骨骺板由于受伸到前部的舌样干骺端的正常骨组织所保护，而免遭损害，新骨形成活跃，而股骨头高度无明显降低，因骨骺板保持着其完整性，其塑型潜力不受影响，病变中止后，如果仍有数年的生长期，预后甚佳。
Ⅲ型：约3/4的股骨头发生坏死，股骨头外侧正常骨组织柱消失，干骺端受累出现囊性改变，骨骺板失去干骺端的保护作用，也遭致坏死性改变，X线片显示有严重的塌陷，且塌陷的坏死骨块较大，此过程越长，其预后越差。
Ⅳ型：整个股骨头均有坏死，股骨头塌陷，往往不能完全恢复其正常轮廓，此期骨骺板直接遭受损害，若骺板破坏严重则失去正常的生长能力，将严重地抑制股骨头的塑形潜力，因此，无论采用任何治疗方法，最终结局都很差，虽然，经过适当的治疗，则能减轻股骨头的畸形程度。
2、股骨头外侧柱分型：1992年由Hering提出的一种新的分型方法，在标准的正位骨盆X片上把股骨头骨骺分成内，中，外3个柱状区域，外侧区占股骨头宽度的15％～30％，中心区约50％，内侧区为20％～35％，作者也将这几个区称为外侧柱（lateralpillar），中间柱（centralpillar）及内侧柱（medialpillar），然后根据外侧柱受累的程度将本病分为3型，A型：外侧柱未受累，预后好，股骨头无扁平；B型：外侧柱受累，其被压缩塌陷的程度低于正常外侧柱50％，预后尚好，股骨头无扁平；C型：外侧柱受累，其高度>50％，预后差，股骨头扁平，总之，外侧柱受累程度越重，预后越差。
本病的早期诊断十分重要，及时的诊断治疗与患儿的预后关系密切。
当5～10岁的儿童出现不明原因的髋部疼痛，跛行，且症状持续数周无好转时，应考虑罹患本病的可能，最早的X线征象是关节囊肿胀和股骨头向外侧轻度移位，应摄双侧X线片仔细对照，并定期追踪复查，一旦出现骨骺的密度改变，即可确定诊断，对可疑病例也可做放射性核素扫描检查，静脉注射99Tc后行γ闪烁照相，可早期显示骨坏死区的放射性稀疏或骨再生区的放射性浓聚，骨内压测定也有助于早期诊断，但临床应用较少。
股骨头骨骺骨软骨病病因不是很明确，亦无有效的预防措施，值得一提的是，由于本病常常伴有后遗症，故Perthes病患儿在初期，若能发现各种后遗症的早期细微征兆，及时治疗，或许能阻止其后遗症的发生，科学锻炼身体，做好练前准备，不要过度地跑，跳，蹲，循序渐进，避免损伤
股骨头骨骺骨软骨病的临床检查项目：
一、X线检查：是临床诊断股骨头缺血性坏死的主要手段和依据，定期投照双髋关节正位和蛙位X线片，可动态观察病变全过程中股骨头的形态变化，且每一阶段的X线片均能反映出病理改变。
1、滑膜炎期：X线片上主要表现关节周围软组织肿胀，同时股骨头向外侧轻度移位，但一般不超过2～3mm，这些非特征性改变可持续数周，此间应进行X线片追踪观察。
2、股骨头骨骺受累早期：即坏死前期的X线片征象，主要是骺核比正常者小，连续观察6个月不见增长，说明软骨内化骨暂时性停止，关节间隙增宽，股骨颈上缘呈现圆形凸起（Gage征），正位X线片显示股骨头向外侧移位2～5mm，随后出现部分骨骺或整个骨骺密度增加，其原因：
（1）与骨骺相邻的股骨颈失用性骨质疏松脱钙，导致股骨头骨骺密度增高。
（2）坏死的骨小梁被压缩。
（3）早期坏死骨骺的再血管化，在坏死的骨小梁表面有新骨形成，产生真正的密度增加，有作者指出“新月征”可能是骨坏死首先出现的X线征象，在蛙位片上，可见股骨头的前外侧软骨下出现一个界限清楚的条形密度减低区，Salter认为“新月征”系关节软骨下骨折，具有重要的临床意义，它不仅是确定诊断的主要依据，而且有助于推测股骨头的坏死范围，判断病变的严重程度和估计预后。
3、坏死期：X线特点是股骨头前外侧坏死，在正位X线片上观察出现不均匀的密度增高影像，如投照蛙位X线片，可见致密区位于股骨头的前外侧，此种情形多需追踪观察1年，方可明确是部分坏死还是全部坏死，如系全部坏死，骨骺往往呈扁平状畸形，但关节造影可见股骨头骨骺仍保留其圆形轮廓。
4、碎裂期：X线片上显示出硬化区和稀疏区相间分布，硬化区是坏死骨小梁被压缩和新骨形成的结果，而稀疏区则是尚未骨化的富有血管的成骨组织的影像，股骨颈变短并增宽，坏死股骨头相对应的干骺端出现病变，轻者表现骨质疏松，重者出现囊性改变，可能是由于再生骨骺板软骨细胞和血管组织侵入所致。
5、愈合期或后遗症期：此期病变已稳定，骨质疏松区由正常的骨小梁填充，因此骨化的密度趋向均匀一致，但股骨头骨骺明显增大和变形，X线片上可见股骨头呈卵圆形，扁平状或蘑菇形，并向外侧移位或半脱位，髋臼也出现代偿性扩大，内侧关节间隙增宽。
二、核素检查：既能测定骨组织的供血情况，又可反映骨细胞的代谢状态，对早期诊断，早期确定股骨头坏死范围以及鉴别诊断均具有重要意义，临床上多采用静脉注射99TC，然后进行γ闪烁照相，早期表现为坏死区的放射性稀疏或缺损，再生期可见局部放射性浓聚，Crenshaw等认为患侧与健侧对比如股骨头坏死区的放射性核素稀疏程度低于50％为早期病变，相当于Catterall的Ⅰ或Ⅱ型，或Salter的A型，否则则为晚期，相当于Catterall的Ⅲ或Ⅳ型，或Salter的B型，与X线检查比较，核素检查可以提前6～9个月确定坏死范围，提早3～6个月显示坏死区的血管再生。
三、关节造影：一般不作为常规检查，但有作者认为关节造影能够早期发现股骨头增大，有助于观察关节软骨的大体形态变化，并且可明确早期股骨头覆盖不良的原因，在愈合阶段作关节造影，更能真实地显示关节变形程度，对选择治疗方法具有参考意义，但这是一项介入性检查，有些不能配合检查的患儿还需给予麻醉，故关节造影检查不应列入必查项目。
近年来随着磁共振成像技术的应用，有些医院对Perthes病也进行该项检查，实践证明，该项检查对诊断骨缺血性改变有重要价值，可以早期作出诊断，缺血区表现为低信号区，并能清楚显示股骨头髋臼缘的软骨区域及其厚度，磁共振成像的髋关节如同关节造影所见，可以明确显示股骨头的形态是否正常，磁共振成像对判定缺血性病变先于X线检查，且无放射性损伤，但目前还不能普遍应用。
股骨头骨骺骨软骨病患者宜吃：富含维生素D的食物，如海鱼、动物肝脏、蛋黄和瘦肉等食物。此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。
股骨头骨骺骨软骨病起病时，因患儿的髋关节甚为敏感，可先用皮肤牵引1～2周，等急性症状消退后再考虑进一步治疗。
一、非手术治疗：过去应用长期的髋人字型石膏固定，由于对小儿发育及关节功能影响太大，故目前已少用或不用。各种类型的外展支架是目前常采用的治疗方法，其目的是为了：1、将股骨头深深的置于髋臼之中；2、避免髋臼唇对股骨头的压迫；3、使股骨头所受到的压力均等；4、保持髋关节良好的活动度。
二、手术治疗：设想通过手术方法来改变股骨头骨化中心的循环，使股骨头与股骨颈之间的血供沟通，而采用占孔术，骨片插入或之间的血供沟通，但并未取得效果。因内有人主张采用髋关节滑膜切除术来治疗本病，有一定的效果，但手术作用的机理尚不清楚。也有人用带蒂(肌瓣或血管)植骨术，血管种植术等。近年来在国外比较公认的是作粗隆下或粗隆间截骨术。此手术的优点在于：1、在手术后6～8周即可完成治疗；2、手术后不需进一步应用支架要或其它限制活动及负重的措施；3、截骨术可使股骨上段发生充血；4、其疗效不比长期的外展支架固定来得差。截骨术的併发症是肢体缩短畸形、残留髋骨翻、截骨处骨不愈合及关节活动受限等。一般认为在7岁以下手术者疗效好，而且在手术后数年内，效果不会不断的好转。股骨头骨骺坏死的愈合过程可以缩短。术后下肢平均缩短1.4cm。