多发性内分泌腺瘤的病因未明，具有显著的家族倾向，为常染色体显性遗传。
多发性内分泌腺瘤的产生原因是因为MEN 1基因，它是位于第11号染色体，11q13带，含610个氨基酸的蛋白质，称为“多发性内分泌腺瘤蛋白”（menin）。
根据menin基因缺陷的状况可推测其为一抑瘤基因。menin基因缺陷的性质多样化，并覆盖整个基因，常产生一截短并失去功能的menin。除此通过遗传见于全身细胞的基因缺陷外，在肿瘤组织中发现menin另一等位基因也发生缺失，从而在肿瘤组织中menin两个等位基因都发生突变，一个是遗传的，全身细胞都存在，另一个是在一些出现肿瘤的特定组织中发生的获得性突变，于是在这些组织中，menin两个等位基因功能皆丧失，导致细胞增殖，发生肿瘤，这一现象符合两次打击致肿瘤抑制基因功能丧失致瘤的模型。
约20％散发性甲状旁腺腺瘤及一部分散发性胰腺内分泌癌、肺类癌亦可出现menin基因突变，但此种突变只发生于肿瘤组织而不见于患者的正常细胞，故不形成疾病家族性集聚现象。
多发性内分泌腺瘤是内分泌腺瘤中比较常见的一种，患者可伴发有多发性神经瘤、黏膜神经瘤、巨结肠症等，下面给大家具体介绍一下：
1、消化性溃疡
以胃区、腹部疼痛为主要表现，胃十二指肠高发，严重病例可以发生消化性大出血危及生命。
2、阵发性高血压
突然出现的血压增高，无明显诱因，血压值可达220/130mmhg，需要要嗜铬细胞瘤相鉴别，可行腹部CT检查明确。
3、高钙血症
血钙常大于2.75mmol/L。
多发性内分泌腺瘤容易出现甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进为主的临床综合征症候群，甲状旁腺功能亢进以细胞增生为主的可分为多发性内分泌腺瘤综合征ⅡA，仅有甲状旁腺功能亢进而无细胞增生的可作为多发性内分泌腺瘤综合征ⅡB。
此外，患者尚可伴发有多发性神经瘤、黏膜神经瘤、巨结肠症等等。Miller等报告12例嗜铬细胞瘤，手术后有2例血清钙及免疫反应性甲状旁腺激素(IPTH)浓度持续升高，皆于切除双侧甲状腺髓样癌和增生的甲状旁腺后才降至正常。Samaan等报告3例类癌合并甲状旁腺功能亢进(2例腺瘤，1例增生)，并建议对所有类癌病人要详细侦查甲状旁腺功能亢进的存在。临床上常以某一个腺体病变为主要表现而掩盖了其他内分泌腺肿瘤的表现，故当发现某一内分泌腺瘤时，还须考虑有本综合征的可能。
1、甲状腺髓样癌
占80％～92％，为起源于甲状腺C细胞的肿瘤。临床上除符合癌征特点的甲状腺肿大外，将因分泌降钙素及多种异源性激素(ACTH、VIP、5-HT等)而引起多种临床症群：消化性溃疡、腹泻、皮肤潮红、高血压，但血清钙并不低甚而偏高;测定血降钙素升高。
2、嗜铬细胞瘤
占70％～80％，多为双侧肾上腺髓质，与散发性嗜铬细胞瘤不同，以分泌肾上腺素为主。70％呈家族性。10％临床上无症状，90％呈嗜铬细胞瘤临床特征。少数伴发神经纤维瘤病及小脑-视网膜综合征。
3、甲状旁腺功能亢进
占50％，表现为高钙血症。
多发性内分泌腺瘤有明显家族倾向的显性遗传性疾病因此可参考遗传性疾病预防措施预防措施从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等做好遗传病咨询工作
孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾、酒精、药物辐射农药噪音挥发性有害气体、有毒有害重金属等在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查包括定期的超声检查、血清学筛查等必要时还要进行染色体检查
多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia，MEN)为一组遗传性多种内分泌组织发生肿瘤综合征的总称，其一般需要做下面的检查：
1、血液检查
测定血液各种激素浓度如降钙素、甲状旁腺激素、生长激素、血糖5-羟胺等，便于早期诊断本病征。
2、激发试验
单纯性嗜铬细胞瘤用胰高血糖素或酪胺做激发试验均呈阳性，若嗜铬细胞瘤合并其他内分泌腺肿瘤，特别是甲状腺髓样癌时，则酪胺试验阴性，胰高糖素呈阳性反应。
3、常规检查
尿VMA、血糖、血去甲肾上腺素、肾上腺素及降钙素可有明显升高， 血电解质、T3、T4、醛固酮、皮质醇及胰高血糖素等须做常规检查。
4、影像学检查
如X线、B超、CT扫描等发现甲状旁肿瘤、嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌，肾上腺瘤等，或发现肾上腺转移癌，颈部、腹膜后淋巴结肿大等。尚可检出消化性溃疡、巨结肠等病变等等都可以进行检查。
多发性内分泌腺瘤患者应该限制含钙量的摄入，立即停用一切可引起高血钙药物，平时饮食以清淡为主，下面是几款不错的食疗药膳推荐：
1、佛手粥
佛手9克，海藻15克，粳米60克，红糖适量。将佛手、海藻用适量水煎汁去渣后，再加入粳米、红糖煮成粥即成。每日1剂，连服10天～15天，调整精神抑郁，情绪改变，能够疏肝清热。
2、昆布海藻饮
昆布、海藻、牡蛎用水煎汁。每日1次，连服数日，能疏肝清热，理气解郁。
3、青柿子糕
青柿子1000克，蜂蜜适量。青柿子去柄洗净，捣烂并绞成汁，放锅中煎煮浓缩至粘稠，再加入蜂蜜1倍，继续煎至粘稠时，离火冷却、装配备用。每日2次，每次1汤匙，以沸水冲服，连服10天～15天。以清热泻火为主，用于烦燥不安、性急易怒、面部烘热者。
4、川贝海带粥
川贝、海带、丹参各15克，薏米30克，冬瓜60克，红糖适量。川贝、丹参先煎汤后去渣、入其他味煮粥吃。每日晨起空腹温服，连服15天～20天。用于颈部肿大、恶心、便溏症。
5、竹菇淡菜煎
竹菇、淡菜各15克，牡蛎各30克，红糖适量。用水煎汁，去渣。每日1剂，连服7天～10天。具有化痰利湿，软坚散结功效。
西医治疗多发性内分泌腺瘤的原则主要是针对主要的内分泌腺亢进采取相应的措施。肿瘤可手术切除，或做放疗或化疗。下面是关于本病的治疗详细介绍。
1、甲亢的药物治疗
(1)饮食治疗
限制钙摄入，停用一切可引起高血钙药物。
(2)高血钙危象处理
纠正脱水、酸中毒及电解质紊乱。口服磷酸盐合剂1～1.5g/d。糖皮质激素静注或口服，泼尼松至少用1个月才能判定是否有效。恶性病如白血病等效果较好。降钙素主要对维生素D中毒，长期卧床效果好。
(3)暂时低钙血症
常见于术后，可输入10％葡萄糖酸钙。
2、皮质醇增生症
国外用噻庚啶治疗皮质醇增多症，为抗血清素，副作用较小。治疗剂量成人8mg/d，递增至24mg/d。疗程3～6个月。可获得近期的和较远期的临床和生化方面的缓解。