尿道下裂发病有一定的家族倾向，但所涉及的基因或染色体的具体情况尚不清楚。我们碰到数例父子或兄弟，特别是孪生兄弟同患此病的，有报道10％患儿的父亲及15％患儿的兄弟有尿道下裂。从胎睾中产生的激素会影响男性外生殖器的形成，由绒毛膜促性腺激素刺激睾丸间质细胞在孕期第8周开始产生睾酮，再转化形成双氢睾酮。外生殖器的发育受双氢睾酮的调，。睾酮产生不足、过迟，或者睾酮转化成双氢睾酮的过程出现异常均可导致生殖器畸形。尿道下裂常伴发于隐睾，两性畸形就与此相关。母亲孕前、孕期的激素应用对胎儿生殖系统的发育也有一定的影响。环境因素对尿道发育形成影响也主要是通过母亲和胎儿的内分泌系统。
小儿尿道下裂最常见的伴发畸形为腹股沟斜疝及睾丸下降不全，各占10％左右。尿道下裂越严重，伴发畸形的发生率也越高。尿道下裂患儿伴发上尿路畸形的发生率1％～3％不等，如肾盂输尿管连接部梗阻、重复畸形等，也有少数病人合并肛门直肠畸形。
小儿尿道下裂是小儿泌尿生殖系统最常见的畸形之一，它的临床表现具体如下。
1、尿道开口异位：尿道异位开口于从正常尿道口近端至会阴部的任何部位，部分尿道口有轻度狭窄，因其表面有一层非常薄的黏膜样组织不完全覆盖所致。有时尿道的一段海绵体缺如，其壁菲薄，尿线一般向后，故患儿常取蹲位排尿，尿道口位于阴茎体近端时更明显。
2、阴茎向腹侧弯曲：主要因尿道口远端的尿道板纤维组织增生、阴茎腹侧和尿道壁各层组织缺乏以及阴茎海绵体背，腹两侧不对称所致。
3、包皮堆积于背侧：阴茎头腹侧包皮未能在中线融合，包皮系带缺如，全部包皮转至阴茎背侧，呈帽状堆积。根据尿道口位置尿道下裂分为4型，阴茎头型、阴茎体型、阴茎阴囊型和会阴型。这种分型在术前常常难以准确确定，有些病例其阴茎弯曲非常严重，尿道开口仍可位于阴茎远端，患儿甚至还可站立解尿。但一旦术中将纤维索带组织松解，尿道口即会褪至阴茎近端。为便于估计手术效果，应在充分矫正阴茎下弯后，再根据退缩后的尿道口的位置来分型。
本病有遗传因素，出生缺陷是影响婴儿和儿童健康的重要原因目前对本症尚无有效预防方法为降低本症发生率，预防措施参照其他出生缺陷性疾病，出生缺陷性疾病的预防应从孕前贯穿至产前，如：
1、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作
2、孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查
本病一般实验室常规检查正常，当合并感染时，尿检白细胞增多，男性尿道下裂性染色质应为阴性，性染色体为XY，尿内17-酮类固醇正常，性腺活检为睾丸。除了实验室检查外，本病还可采取辅助检查，这两方面检查的具体情况如下。
1、17酮类固醇检查：尿内17酮类固醇升高，即可说明肾上腺皮质增生，则女性假两性畸形的可能性最大。若尿内17酮类固醇正常，尚不能排除女性假两性畸形的可能性，需进一步检查。
2、性染色质检查：常用口腔黏膜上皮、阴道黏膜上皮、皮肤或白细胞，经特殊染色后检查。在细胞核膜的内面，有染色质团突起，直径0.5～1.0μm，呈鼓槌状，称为性染色质。在男女之间有明显差别(因所用染色的方法不同，检查的细胞不同，所以常数亦不相同)，女性性染色质阳性在10％以上(称为阳性)，而男性在5％以下(称为阴性)，临床上用来鉴别性别。性染色质为阳性，即可否定尿道下裂，肯定为女性假两性畸形或真性两性畸形。性染色质为阴性，尚不能肯定尿道下裂，还应进一步与真性两性畸形相鉴别。
3、性染色体检查：有条件时，最好行性染色体检查，它比性染色质检查更可靠。若为XX，则为女性，可排除尿道下裂，若为XY，除有尿道下裂的可能外，尚需进一步与真性畸形相鉴别。
4、腹部B超：检查有无卵巢、子宫等。
5、内镜检查：在后尿道看到阴道窝，表明有女性生殖道存在。看到精阜，表明为男性生殖道，如二者均存在，则表明除了有尿道畸形外，同时有生殖道畸形存在，则需继续进行检查。
6、剖腹探查及性腺活检：通过上述检查，若17酮类固醇正常，性染色质为阴性，性染色体为XY时，需行剖腹探查及性腺活体组织检查，才能与真性两性畸形相鉴别。
本病患儿饮食要注意宜清淡为主，多吃蔬菜水果，如香蕉、草莓、苹果等，因其含有丰富的营养成分。多吃提高免疫力的食物如蜂胶等，以此增强个人抗病的体质。平时还要合理搭配膳食，注意保证营养充足。忌辛辣、油腻、生冷食物，以避免疾病反复发作。
手术行尿道成形是尿道下裂惟一的治疗方法。手术要求达到完全矫正阴茎下弯、尿道正位开口于阴茎头、能站立排尿、成年后能进行正常性生活的目的。综合国内外文献，报道的手术方法有200多种，但至今尚无一种满意的被所有医师接受的术式。相对来说比较常用的手术方法有尿道口前移龟头成形术、尿道成形术、包皮内板横行岛状皮瓣尿道成形术等。近10年来，欧美比较多的在无阴茎下弯的尿道下裂中应用尿道板纵切卷管尿道成形术(也称Snodgrass术)。波士顿儿童医院报道，其尿道下裂尿道成形术的50％是采用此方法。主要特点是手术简单，尿道外口美观，并发症低。由于尿道下裂患儿多不能正常站立解尿，容易造成其心理负担，影响心理发育，现多主张早期手术。手术年龄可提前至6个月。