胚胎期第3周时，两侧的神经襞向背侧中线融合，构成神经管，其从中部开始(相当于胸段)再向上，下两端发展，于第4周时闭合。神经管形成后即逐渐与表皮分离，并移向深部，渐而在该管的头端形成脑泡，其余部位则发育成脊髓。于胚胎第3个月时，由两侧的中胚叶形成脊柱成分，并呈环形包绕神经管而构成椎管，此时，如果神经管不闭合，则椎弓根也无法闭合而保持开放状态，并可发展形成脊髓脊膜膨出。脊柱裂的出现与多种因素有关，凡影响受精与妊娠的各种异常因素均有可能促成此种畸形的形成。开始时，脊髓与椎管等长，第3个月后因脊髓的生长速度慢于脊柱的生长速度而使脊髓末端的位置逐渐上升，刚出生时脊髓末端位于腰3水平，1周岁时则升至第1，2腰椎之间，此后一直停留在这一节段。
显性脊柱裂可根据膨出内容的不同又分为脊膜膨出型(meningocele)、脊髓脊膜膨出型(myelomeningocele)、脊髓膨出(mylocele)等。脊髓脊膜膨出，由原发的神经胚胎形成异常或继发的发育正常的脊髓分裂而形成。当神经管未闭合时，表层的外胚层与其下的神经外胚层不分离，所以间质不能移入神经管与表层外胚层之间，导致不能形成正常的椎体、软骨、肌肉和脊椎韧带结构，使之缺乏这些结构。背部正中可见红色、多血管的、扁平的、未反折的神经板，若仔细检查，神经板正中可见到神经沟，并向上变为中央管。由于该疾病会使甲胎蛋白升高，产前容易被诊断。脊髓脊膜膨出与一些危险因素有关。
1.隐性骶骨脊柱裂的合并症是发育期导致脊髓拴系损其马尾神经。
2.脊髓脊膜膨出可合并脑积水。病儿的手术生存率，近来已达80～93％。损害部位越高，存活率越低。手术死亡病例的70％发生在术后头两年。死亡原因中，脑室炎占24～45％，脑积水及分流术并发症占19～30％，肺炎占22％，肾脏并发症占11％。
3. 脊髓裂或脊髓膨出极易引起脑膜炎，患儿常难以继续生存。
4.显性脊柱裂，可以并发双下肢弛缓性瘫痪及大小便失禁。
脑畸形和智力障碍，脊髓脊膜膨出患儿可出现各种脑畸形，包括脑叶发育不全、多小脑回、脑裂、胼胝体发育不全、蛛网膜囊肿、前脑无裂畸形和大脑发育不良等。脑组织检查发现细胞迁移畸形，脑干尤其显著。
脑积水，80％-90％脊髓脊膜膨出患儿可出现脑积水，腰骶部脊髓畸形合并脑积水发病率较低。
括约肌功能，80％-90％脊髓脊膜膨出患儿可出现神经源性膀胱功能障碍，如尿储留、感染、膀胱憩室、输尿管返流和慢性肾衰等。
迟发神经系统并发症，如肢体痉挛增加、节段性运动或感觉功能障碍水平上升、进行性神经肌肉骨骼畸形或脊柱侧弯加重等。
Chiari II畸形：几乎完全见于脊髓脊膜膨出患者，包括小脑蚓部和扁桃体发育不全、第四脑室延长以及小脑表扁桃体和脑干下部下降至椎管内。在婴儿中，症状包括吞咽困难、误吸、呼吸暂停、哭声弱、后组颅神经瘫痪和生长障碍等。
1)脊膜膨出型：以腰骶部多见。其病理改变主要是脊膜通过缺损的椎板向外膨出到达癖习，形成背部正中囊肿样肿块。其内容物除少数神经根组织外，主要为脑脊液充盈，因此透光试验阳性，压之有波动感，重压时出现根性症状。增加腹压或幼儿啼哭时，此囊性物压力增加。其皮肤表面色泽多正常;少数变薄，脆硬，并与硬脊膜粘连。
2)脊髓脊膜膨出型：较前者多见。膨出内容物除脊膜外，脊髓本身也突出至囊内，见于胸腰段以上，椎管后方骨缺损范围较大。膨出囊基底较宽。透光试验多阴性，手压之可出现脊髓症状(应避免加压性检查)。多伴有下肢神经障碍和括约肌功能障碍。
3)脊髓膨出：即脊髓外露，脊髓一段呈平板式的暴露于外界，脊髓膨出局部没有皮肤，椎管及脊膜敞开。伴有大量脑脊液外溢，表面可形成肉芽面。此为最严重的类型，多伴有下肢或全身其他机型，死亡率高。
一般将脊柱裂分为显性脊柱裂与隐性脊柱裂2种。
1.显性脊柱裂 为一种严重的先天性疾患，视伴发脊髓组织受累程度不同而在临床上症状差异十分悬殊。其虽可见于头及鼻根部，但90％以上发生于腰骶处。
(1)脊膜膨出型：以腰部和腰骶部为多见。其病理改变主要是脊膜通过缺损的椎板向外膨出达到皮下，形成背部正中囊肿样肿块。其内容除少数神经根组织外，主要为脑脊液充盈，因此透光试验阳性，压之有波动感，重压时出现根性症状。增加腹压或幼儿啼泣时，此囊性物张力增加。其皮肤表面色泽多正常;少数变薄、脆硬，并与硬脊膜粘连。
(2)脊膜脊髓膨出型：较前者少见。除脊膜膨出外，脊髓本身亦突至囊内，见于胸腰段以上，椎管后方骨缺损范围较大。膨出囊基底较宽，透光试验多阴性，手压之可出现脊髓症状(应避免加压性检查)。多伴有下肢神经障碍症状。
(3)伴有脂肪组织的脊膜(或脊膜脊髓)膨出型：即在前两型的基础上，囊内伴有数量不等的脂肪组织，较少见。
(4)脊膜脊髓囊肿膨出型：即脊髓中央管伴有积水的脊膜脊髓膨出。此型病情严重，且临床症状较多，易因并发症而难以正常发育，易早逝。
(5)脊髓外翻型：即脊髓中央管完全裂开，呈外翻状暴露于体表，伴有大量脑脊液外溢，表面可形成肉芽面。此为最严重的类型，因多伴有下肢或全身其他畸形，且多有双下肢瘫痪等，症状复杂，死亡率甚高。
(6)前型：指脊膜向前膨出达体腔者，临床上甚为罕见，仅从MR检查中发现。
2.隐性脊柱裂 较前者多见，因不伴有硬膜囊异常，临床上少有主诉，因此需治疗者更属少见。一般分为以下5型。
(1)单侧型：即椎板一侧与棘突融合，另一侧由于椎板发育不良而未与棘突融合，形成正中旁的纵形(或斜形)裂隙。临床上时可发现，单纯此种畸形一般不引起症状。
(2)浮棘型：即椎骨两侧椎板均发育不全，互不融合，其间形成一条较宽的缝隙，因棘突呈游离漂浮状态，故称之为“浮棘”。两侧椎板与之有纤维膜样组织相连。此型在临床上常伴有局部症状，严重者需手术治疗。
(3)吻棘型：即一个椎节(多为第1骶椎)双侧椎板发育不良，棘突亦缺如，而上一椎节的棘突较长，以致当腰部后伸时，上一椎节棘突嵌至下一椎节后方裂隙中，似接吻状，故在临床上称“吻棘”，又称“嵌棘”。可出现局部或根性症状，对其中严重者，应行手术将上椎节棘突下方做部分或大部截除。
(4)完全脊柱裂型：指双侧椎板发育不全伴有棘突缺如者，形成一长型裂隙。此型在临床摄X线平片时常可发现，其中90％的病例并无症状。
(5)混合型：指除椎裂外尚伴有其他畸形者，其中以椎弓不连及移行脊椎等多见。
脊柱裂是神经管畸形的一种，以脊膜或脊髓通过未完全闭合的脊椎疝出或暴露于外为特征的先天性畸形神经管畸形是胚胎发育时神经管缺损所导致的畸形，严重者可出现骶神经受损，下肢运动障碍、大小便失禁甚至瘫痪，感染者可导致脑瘫是不可逆的在20世纪90年代以前我国新生儿神经管畸形发生率为2.3‰-2.8‰，占世界新生儿神经管畸形的1/4-1/3，是发生率最高的国家
90年代后期，人类发现了先天性神经管畸形产生的原因――怀孕妇女体内缺乏名为"叶酸"的营养素我国从90年代以后推广孕期保健，并针对神经管畸形制定在怀孕前3个月开始至孕后3个月口服叶酸的方案，并根据孕期"B"超及孕母血清与羊水中甲胎蛋白的测定，可以在孕早、中期筛查出神经管畸形，此举大大降低了神经管畸形率的发生
无相关实验室检查，主要的检查手段有以下三个：
1.X线照片显示椎管畸形，棘突及椎板缺损。
2.肿物透光试验：如内容物为脑脊液则均匀透光，若为脊髓或脂肪则不透光。
3.相应肿块部位的脊柱计算机体层摄影或磁共振成像示肿物与椎管通过裂口相通，内可为脑脊液或脊髓神经。
此外，从胎儿脊柱裂的不同类型来看其化验检查。
显性脊柱裂：
由于患儿体表上的畸形，早期即为家人或助产士所发现。根据临床表现，脊柱X线摄片课件棘突、椎板缺损，穿刺囊腔抽到脑脊液，诊断即可确立。MRI检查可见到膨出物内的脊髓、神经，并可见到脊髓空洞症等畸形。本病的皮肤改变需与先天皮毛窦鉴别，后者窦道的管壁由皮肤组织构成，窦道长短不一，短者呈盲管状，长者可深达椎管，可引起感染或并发肿瘤。
隐性脊柱裂：
80％以上病例临床可无任何主诉，也无阳性体征，多在体检时偶然发现。某些隐性脊柱裂患者在成长过程中，排尿障碍日趋明显，直到学龄期仍有尿失禁，这是终丝在骨裂处形成粘连紧拉脊髓所产生的脊髓栓系综合征。MRI可见脊髓圆锥下移，终丝变粗，横径在2mm以上。某些类型(如浮棘)因腰骶部结构发育不良，容易出现腰肌劳损等慢性腰痛症状，压迫局部可有痛感或下肢神经放射症状，尤以腰椎过度前屈或后伸时最为突出。确诊需依据正为X线平片或CT检查。
合理膳食是指一日三餐所提供的营养必须满足人体的生长、发育和各种生理、体力活动的需要。“养生之道，莫先于食。”利用食物的营养来防治疾病，可促进健康长寿。俗话说：“药补不如食补。”所谓食补，就是食补能起到药物无法起到的作用。
人们通过饮食获得所需要的各种营养素和能量，维护自身健康。合理的饮食充足的营养，能提高一代人的健康水平，预防多种疾病的发生发展，延长寿命，提高民族素质。不合理的饮食，营养过度或不足，都会给健康带来不同程度的危害。由此可见，合理饮食极其重要。最好平时补充叶酸、胶原蛋白、螺旋藻和牛奶钙等。
1.显性脊柱裂
(1)单纯脊膜膨出或神经症状轻微的类型：应尽早施术。如因全身情况等原因推迟施术时，应对局部加以保护，尤其是对脊髓外露者，应防止感染。
(2)手术原则：是将后突的脊髓或神经根放归椎管(先分离松解四周的粘连)，之后切除多余的硬膜囊及修补椎板缺损处(植骨等)。
(3)因脊髓神经发育不全所引起的下肢症状：可在修补术后选择相应的矫形术或矫形支具治疗，亦可同时进行。
2.隐性脊柱裂
(1)一般病例：99％以上的病例勿需治疗，但应进行医学知识普及教育，以消除患者的紧张情绪及不良心理状态。
(2)症状轻微者：应强调腰背肌(或腹肌)锻炼。以增强腰椎局部的内在平衡。
(3)症状严重并已影响正常工作、生活者：应先做进一步检查，确定有无合并腰椎椎管或根管狭窄症、腰椎间盘脱(突)出症及椎弓断裂等。对伴发者，应以治疗后者为主，包括手术疗法。
(4)浮棘症者：不应轻易施术，单纯的浮棘切除术早期疗效多欠满意，主要是由于浮棘下方达深部的纤维组织多与硬膜囊粘连，此常是引起症状的原因，而企图切除此粘连组织多较困难，应慎重。一般在切除浮棘的同时，将黄韧带切开并翻向两侧。
(5)吻棘症：可行手术将棘突尖部截除之。
对于长期排尿失常或夜间遗尿或持续神经系统症状加重的隐性脊柱裂，仔细检查后，应予以相应的手术治疗。手术的目的是切除压迫神经根的纤维和脂肪组织。
对于出生时双下肢已完全瘫痪及大小便失禁，或尚伴有明显脑积水的脊髓脊膜膨出，手术后通常难以恢复正常。甚至加重症状或发生其他并发症。