小儿黄疸肝脏色素沉着综合征为常染色体显性遗传，因肝细胞内转运胆红素先天性缺陷引起，患者临床表现以慢性间歇性黄疸为主。
小儿黄疸肝脏色素沉着综合征除了其临床表现外，还可引起其他疾病。本病会引起肝肿大和肝脏功能损害。肝肿大可由许多疾病引起，是临床上一个重要体征。
小儿黄疸肝脏色素沉着综合征临床表现以慢性间歇性黄疸为主。肝脏有压痛或触痛，有轻度肝大。剧烈活动、感染后黄疸加深。
小儿黄疸肝脏色素沉着综合征为遗传性疾病，有家族史，故应重点做好遗传性疾病的咨询工作，适时进行婚前健康检查和孕前遗传咨询此外，还需积极进行产前筛查，避免患儿出生
小儿黄疸肝脏色素沉着综合征在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：
1、血清胆红素检查
实验室检查见血清胆红素总量为68.4～153.9μmol/L。
2、肝脏功能检查
脑絮与麝浊半数患者阳性。
3、磺溴酞钠排泄试验
注药后45min，潴留量常为10％～20％，60min与120min潴留量反较45min大是本病特点。
4、尿液检查
检查显示尿胆红素增高。
小儿黄疸肝脏色素沉着综合征为遗传性疾病，故孕妇在孕期的饮食保健尤为重要。怀孕期间饮食应清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物，以免造成病情反复的情况。多吃新鲜的蔬菜和水果，多吃提高免疫力的食物，以提高机体的免疫力。
小儿黄疸肝脏色素沉着综合征尚无特殊治疗，可给予适当的保肝措施。
1、养肝护肝需多饮水
多喝水可补充体液，增强血液循环，促进新陈代谢。多喝水还可以促进腺体，尤其是消化腺和胰液、胆汁的分泌，以利消化、吸收和废物的排除，减少代谢产物和毒素对肝脏的损害。
2、养肝护肝要注意饮食平衡
不要暴饮暴食或长时间饥饿。这种饥饱不匀的饮食习惯，会导致肝脏功能的失调。食物中的蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素、矿物质等要保持相应的比例。尽量少吃辛辣食品，多吃新鲜蔬菜、水果等。
3、养肝护肝少饮酒
肝脏代谢酒精的能量是有限的，多饮酒会伤肝，所以应少饮酒。