小儿无脾综合征病因尚未明确。在胚胎4～5周，由于某些致畸因素的作用，造成胚胎发育中止而形成的多种畸形。在胚胎发育24～27周时，正好是肺静脉发育以及胃、十二指肠最后固定的时期，此阶段的某些致病因素可能会造成本病。
小儿无脾综合征除了其临床表现外，还可引起其他疾病。本病常并发严重感染、营养障碍、发育障碍等，故应引起临床医生和家长的高度重视。
小儿无脾综合征的临床表现，主要有以下几种：
1、持续青紫
患者于出生后即有持续青紫、呼吸困难、喂养困难、生长发育迟缓、心动过速并呈现缺氧症状，酷似发绀型先天性心脏病。
2、心血管异常的症状与体征
年龄较大者可有杵状指(趾)、心前区隆起。约半数病例沿胸骨左缘有弥散的收缩期杂音。
3、无脾
腹部B超发现脾脏极小甚或缺如。
4、免疫功能差
患者抵抗力低，常发生各种感染。
5、多发性畸形
除无脾和心血管畸形外，常有胃肠转位等异常。
小儿无脾综合征病因未明，可参照先天性疾病的预防方法预防措施应从孕前贯穿至产前婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠，并采取切实可行的诊治措施
小儿无脾综合征在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：
1、心电图检查
检查显示心电图异常，有起搏点的易变性。
2、心血管造影检查
心血管造影可证明心血管畸形的类别。畸形以二腔心、肺动脉发育不全、三腔心、大血管错位、房间隔缺损以及永存动脉干等为主。此外，还以上腔静脉反流异常为特征。
3、X线胃肠检查或超声波检查
检查可发现脾脏缺如或极微小、胃肠有转位等。
小儿无脾综合征患者需补充维生素、蛋白质。饮食宜清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物，以免造成病情反复的情况。多吃新鲜的蔬菜和水果，多吃提高免疫力的食物，如山药、乌龟、香菇、猕猴桃、无花果、苹果、沙丁鱼、蜂蜜、牛奶、猪肝等，以提高机体抗病能力。
小儿无脾综合征尚无可靠的疗法。心脏外科手术的治疗效果并不理想。积极防治感染、纠正心肺功能衰竭、防止并发症为主要治疗措施。