在胚胎第5周起，原肠管腔内上皮细胞过度增殖而将肠腔闭塞，出现暂时性的充实期，至第9～11周，上皮细胞发生空化过程形成许多空泡，以后空泡相互融合即为腔化期，使肠腔再度贯通，至第12周时形成正常的肠管。如空泡形成受阻，保留在充实期，或空泡未完全融合，肠管重新腔化发生障碍，即可形成肠闭锁或狭窄。此为十二指肠闭锁的主要病因（Tandler学说），常伴发其他畸形，如先天愚型（30％）、肠旋转不良（20％）、环状胰腺、食管闭锁以及肛门直肠、心血管和泌尿系畸形等。多系统的畸形同时存在，提示与胚胎初期的全身发育缺陷有关，而非单纯的十二指肠局部发育不良所致。有人认为胚胎期肠管血液供应障碍，有缺血、坏死、吸收、修复异常，亦可形成十二指肠闭锁或狭窄。
病变多在十二指肠第二段，梗阻多数发生于壶腹部远端，少数在近端。常见的类型有：
1、隔膜型：肠管外形保持连续性，肠腔内有未穿破的隔膜，常为单一，亦可多处同时存在；或隔膜为一膜状的蹼，向梗阻部位的远端脱垂形成风袋状；或于隔膜中央有针尖样小孔，食物通过困难。壶腹部常位于隔膜的后内侧或近、远侧。
2、盲段型：肠管的连续中断，两盲端完全分离，或仅有纤维索带连接，肠系膜亦有楔形缺损。临床上此型少见。
3、十二指肠狭窄：肠腔粘膜有一环状增生，该处肠管无扩张的功能；也有表现为在壶腹部附近有一缩窄段。
梗阻近端的十二指肠和胃明显扩张，肌层肥厚，肠室间神经丛变性，蠕动功能差。肠闭锁时远端肠管萎瘪细小，肠壁菲薄，肠腔内无气体。肠狭窄时远端肠腔内有空气存在。
因剧烈呕吐，有明显的脱水、酸碱失衡及电解质紊乱、消瘦和营养不良等并发症。
1、脱水：钠盐（NaCl，NaHCO3）是决定细胞外液渗透压的主要无机盐，因此血清钠浓度是决定血浆渗透压高低的主要因素，由于水，钠缺失的比例不同，导致不同的血浆钠浓度变化和渗透压变化。脱水时，临床上常根据血清钠浓度的高低将脱水分为3种类型：等渗性脱水，低渗性脱水和高渗性脱水。
2、电解质紊乱：水和电解质广泛分布在细胞内外，参与体内许多重要的功能和代谢活动，对正常生命活动的维持起着非常重要的作用。体内水和电解质的动态平衡是通过神经、体液的调节实现的。临床上常见的水与电解质代谢紊乱有高渗性脱水、低渗性脱水、等渗性脱水、水肿、水中毒、低钾血症和高钾血症。
可作X线直立前后位平片检查，可见左上腹有一宽大液平面，右上腹亦有一液平面，此即为扩张的胃及十二指肠近段，整个腹部其他部位无气体，形成“双气泡征”，此为十二指肠闭锁的典型X线征象。十二指肠狭窄的平片与闭锁相似，但十二指肠近端扩张较轻，液平略小，余腹可见少量气体。在新生儿肠梗阻时，禁忌作钡餐检查，可引起致死性钡液吸入性肺炎，有时为了与肠旋转不良作鉴别，可作钡剂灌肠，观察盲肠、升结肠的位置。但实际上并非必要，因腹部平片所见，已可确定诊断。年长儿病史不典型，有十二指肠部分梗阻症状者，可作吞钡检查，检查后应吸出钡剂
近年在产前应用超声断层扫描测得腹腔内有两个液性包块，对诊断有一定价值，可为出生后早期手术提供依据。
有十二指肠闭锁时，孕妇在妊娠早期可能有病毒感染、阴道流血等现象，常有羊水过多征。婴儿出生后数小时即发生频繁呕吐，量多，含有胆汁，如梗阻在壶腹部近端则不含胆汁。没有正常的胎粪排出，或可排出少量白色粘液或油灰样物，但亦可有1～2次少量灰绿色粪便。高度狭窄时的症状与闭锁相似。狭窄程度轻者，间歇性呕吐可出生后数周或数月出现，甚至在几年后开始呕吐。因属于高位梗阻，一般均无腹胀，或仅有轻度上腹部膨隆，胃蠕动波少见。因剧烈呕吐，有明显的脱水、酸碱失衡及电解质紊乱、消瘦和营养不良。
十二指肠部位在胚胎发育过程中发生障碍，形成十二指肠部的闭锁或狭窄本病无特别有效的预防措施，早发现早治疗是本病防治的关键
可作X线直立前后位平片检查，可见左上腹有一宽大液平面，右上腹亦有一液平面，此即为扩张的胃及十二指肠近段，整个腹部其他部位无气体，形成“双气泡征”，此为十二指肠闭锁的典型X线征象。十二指肠狭窄的平片与闭锁相似，但十二指肠近端扩张较轻，液平略小，余腹可见少量气体。在新生儿肠梗阻时，禁忌作钡餐检查，可引起致死性钡液吸入性肺炎，有时为了与肠旋转不良作鉴别，可作钡剂灌肠，观察盲肠、升结肠的位置。但实际上并非必要，因腹部平片所见，已可确定诊断。
术后立即灌输营养液，促使康复。禁食刺激性食物如烟、酒、咖啡、浓茶以及各种辛辣调味品，如葱、姜、蒜、辣椒、胡椒粉、咖喱等。
术前放置鼻胃管减压，纠正脱水与电解质失衡，适量补充血容量，保暖，给予维生素K和抗生素。
术时必须仔细探查有无其他先天性畸形，如肠旋转不良和环状胰腺，闭锁远端需注入生理盐水使之扩张，顺序检查全部小肠，有无多发性闭锁与狭窄。根据畸形情况选择术式，隔膜型闭锁应用隔膜切除术，作切除时须慎防损伤胆总管入口处。十二指肠近远两端相当接近，或同时有环状胰腺者，可作十二指肠十二指肠吻合术。十二指肠远端闭锁与狭窄可选择十二指肠空肠吻合术，但术后可产生盲端综合征。亦可用十二指肠裁剪法，将扩张段肠管用裁剪法整形吻合，可以早期恢复十二指肠的有效蠕动，提早进食日期，减少并发症。
有人主张胃造瘘可保证胃排空，防止误吸，并可将胃管通过吻合口进入空肠，早日喂养。亦可在空肠放置导管，术后立即灌输营养液，促使康复。
十二指肠闭锁的处理相当困难，疗效至今尚不满意，死亡率在50％左右，预后与确诊时间、畸形程度、多发性闭锁、严重合并畸形、早产儿或低体重儿等因素有关。