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α1-抗胰蛋白酶缺乏症简介

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  α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶(简称α1-AT)缺乏引起的一种先天性代谢病,通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎,婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。

 

【详情】

01α1-抗胰蛋白酶缺乏症的发病原因有哪些

  蛋白电泳时α1-AT位于α1球蛋白带内,α1-AT为一种肝脏合成的糖蛋白,半衰期约4~5日。血清中有对胰蛋白酶活性起抑制作用的物质,其中α1-AT起90%的作用。除抑制胰蛋白酶活性外,α1-AT还可抑制糜蛋白酶、凝血因子Ⅻ辅助因子及中性粒细胞的中性蛋白水解酶作用。α1-AT存在于泪液、十二指肠液、唾液、鼻腔分泌物、脑脊液、肺分泌物及乳汁中,羊水中α1-AT浓度相当于血清的10%,炎症刺激、肿瘤、妊娠或用雌激素治疗可使血清α1-AT浓度增加2~3倍,但这些刺激对α1-AT缺乏症患者则几乎无效。

  正常人体内常存在外源性和内源性蛋白酶,如细菌毒素和白细胞崩解出的蛋白酶对肝脏及其他脏器有破坏作用,α1-AT可拮抗这些酶类,以维持组织细胞的完整性,α1-AT缺乏时,这些酶均可侵蚀肝细胞,尤其是新生儿肠腔消化吸收功能不完善,大分子物质进入血液更多,α1-AT缺乏的婴儿肝脏更易受损害。此外,α1-AT还具有调节免疫应答、影响抗原-抗体免疫复合物清除、补体激活以及炎症反应的作用,并可抑制血小板的凝聚和纤溶的发生。α1-AT缺乏时上述机体平衡的机制失调,导致组织损伤。

  肝脏病理特征是在小叶周围的肝细胞内有圆形或卵圆形的沉积物,该沉积物直径为1~40μm,这些球状物随年龄增长而增大,随婴儿的成熟更易看清,HE染色在肝细胞浆内呈嗜伊红染色,用淀粉酶处理后PAS染色分辨最清楚。

  免疫荧光法和免疫细胞学示沉积包涵体为α1-AT,此包含物在纯合子也可看到。此类包涵物的密度和范围与有无肝病表现似无确切关系,但无该包涵体沉积则无肝病发生,说明该包涵体在该病发病机制中可能起一定作用。

  电镜下可见肝细胞内扩张的粗面内质网内含特征的形态不一的沉积物,而高尔基体内则无此沉积物,沉积物的量个体差异很大,胆管细胞内也可见到。另外,肝细胞内还可见糖原、空泡、脂褐素及胆汁淤积。

  Pizz表型的新生儿,如由于α1-AT缺乏而伴有胆汁郁积性黄疸,肝脏有如下三种病理表现:

  一、肝细胞损伤

  特点是肝细胞肿大,相对炎性细胞浸润轻,且多为单核细胞浸润,可伴或不伴有肝纤维化,可有淤胆,但门脉区无胆栓形成。

  二、门脉性肝纤维化和胆道增生

  有广泛的门脉区纤维化,甚至类似肝硬化的表现,有明显的胆小管增生,6个月前黄疸消退,但肝、脾进行性肿大、变硬,以后有2例出现了门脉高压,但该类患者肝外胆管无异常。

  三、小胆管发育不良

  肝结构正常,有轻微肝细胞损伤,门区仅轻微纤维化,但胆管数明显减少,胆汁淤积散布在肝小叶内,临床经过为进行性黄疸,伴有瘙痒和高胆固醇血症。

02α1-抗胰蛋白酶缺乏症容易导致什么并发症

  患者易并发肝炎,胆汁淤积性黄疸,肝硬化,肝癌,肺气肿,上消化道出血或肝昏迷等。

  主要为肝损害:患儿常可在出生1周发生非外科胆汁郁积型肝炎。患儿食欲不振,有时恶心呕吐、嗜睡、易激惹。出现黄疸和肝脾肿大。尿色深黄,大便呈白陶土色。黄疸可持续2~4个月后渐消退。此类患儿初生体重多低于正常,但非早产。

  肺部综合征在儿童肺气肿很少见,但可有慢性肺部综合征,但多发生于30~40岁的成人。

  成人患有风湿热样动脉炎和青少年慢性多发性动脉炎的病人PiZ等位基因的频率增加。很多凝血异常伴有α1-AT缺乏,包括血小板功能不全,播散性血管内凝血和婴儿凝血系统障碍。

03α1-抗胰蛋白酶缺乏症有哪些典型症状

  α1-抗胰蛋白酶缺乏症在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸,大便不着色,尿色深,体检可发现肝肿大,生化指标有梗阻性黄疸的指征,2~4个月时黄疸往往消失,在2岁以后可现肝硬化。

  在成年人,大多数α1-AT缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现,患者常死于上消化道出血和/或肝昏迷,常发生肺气肿,男性肝硬化和肝癌的发病率高于女性。

  由α1-AT缺乏导致肝硬化患者,肝脏肿瘤发病率很高,以起源于肝细胞者居多,部分起源于胆管。

04α1-抗胰蛋白酶缺乏症应该如何预防

  α1-抗胰蛋白酶缺乏症的预防措施包括戒烟,去除可导致呼吸道阻塞的因素,预防支气管肺部感染及全身健康的评价等α1-抗胰蛋白酶缺乏症属于常染色体遗传性病,需要做好下面预防措施:

  1、婚前健康检查

  已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查尤其要注意的是,避免近亲结婚近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍

  2、孕前遗传咨询

  男女双方或一方,如果亲属中有遗传病患者,担心婚后是否会生出同样遗传病患儿,应咨询他们能否结婚,如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何医生会对此作出明确的诊断,并且告知合理的处理方法

  3、产前筛查避免患儿出生

  产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是防止有缺陷患儿的出生一般在怀孕16周-20周的时候进行,抽孕妇的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),则需进一步抽羊水培养确诊

  

05α1-抗胰蛋白酶缺乏症需要做哪些化验检查

  α1-抗胰蛋白酶缺乏症可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体,PAS染色呈阳性反应。以下为具体内容:

  1、α1-AT血清α1-AT减少到1、0g/L以下多为PiZZ型,PiMZ型α1-AT多在1、0~2、0g/L之间。

  2、血象检查显示脾功能亢进现象,出现红细胞、白细胞、血小板减少的“三少”现象。

  3、血BSP肝硬化期BSP排泄减少。

  4、肝活检PAS染色阳性,可见肝细胞内耐淀粉酶的嗜酸性小颗粒。

  5、X线检查可见两肺气肿和膈肌下降。食管钡餐可见食管静脉曲张。

  6、肺功能检查不同程度的损害。

06α1-抗胰蛋白酶缺乏症病人的饮食宜忌

  肝病患者宜食的食物:

  1、苹果含有丰富的钾,可排出体内多余的甲盐,维持正常的血压。

  2、燕麦含极丰富的亚油酸和丰富的皂甙素,可降低血清胆固酸、甘油三酯。

  3、玉米含丰富的钙、硒、卵磷脂、维生素E等,具有降低血清胆固醇的作用。

  4、海带含丰富的牛磺酸,可降低血及胆汗中的胆固醇;食物纤维褐藻酸,可以抑制胆固醇的吸收,促进其排泄。

  5、大蒜含硫化物的混合物,可减少血中胆固醇,阻止血栓形成,有助于增加高密度脂蛋白含量五、苹果含有丰富的钾,可排出体内多余的钾盐,维持正常的血压。

  6、牛奶因含有较多的钙质,能抑制人体内胆固醇合成酶的活性,可减少人体内胆固醇的吸收。

  7、洋葱所含的烯丙二硫化物和硫氨基酸,不仅具有杀菌功能,还可降低人体血脂,防止动脉硬化;可激活纤维蛋白的活性成分,能有效地防止血管内血栓的形成;前列腺素A对人体也有较好的降压作用。

  8、甘薯能中和体内因过多食用肉食和蛋类所产生的守多的酸,保持人体酸碱平衡。甘薯含有较多的纤维素,能吸收胃肠中较多的水分,润滑消化道,起通便作用,并可将肠道内过多的脂肪、糖、毒素排出体外,起到降脂作用。

  肝病患者不宜吃的食物:

  对于肝病患者来说,营养丰富的食物能够帮助肝细胞修复,但有些食物则不易多吃,要掌握其量,吃多了反而会影响肝病的康复。

  1、巧克力、糖及各种甜食,一日之内不易多吃,吃得过多会使胃肠道的酶分泌发生障碍,影响食欲;糖容易发酵,能加重胃肠胀气,并易转化为脂肪,加速肝脏对脂肪的贮存,促进脂肪肝的发生。

  2、少食用葵花籽,葵花籽中含有不饱和脂肪酸,多吃会、消耗体内大量的胆碱,可使脂肪较易积聚肝脏,影响肝细胞的功能。

  3、松花蛋含有一定量的铅,铅在人体内能取代钙质、经常食用松花蛋会使钙(钙食品)质缺乏和骨质疏松,还会引起铅中毒。

  4、味精是调味佳品,肝病患者一次用量较多或经常超量服用,可出现短暂头痛、心慌甚至恶心等症状。

  5、方便面、香肠和罐头食品常含有对人体不利的食品色素与防腐剂等,经常食用会增加肝脏代谢和解毒功能的负担。

  6、各种腌制食品盐分太高,肝病患者吃多了易影响水、钠代谢,对失代偿期的肝硬化患者则应禁忌。

  7、不宜吃小麦、土豆类食物。

07西医治疗α1-抗胰蛋白酶缺乏症的常规方法

  目前尚无特效疗法,因而最好的办法是避免α1-AT缺乏症的发生。父母为Pizz杂合子,其子女有225%的可能出现Pizz表型,在15~17周胎龄时,直接取胎儿脐血作Pizz表型分析,对具有发病危险的胎儿终止妊娠有肯定的价值,对α1-AT缺乏症患者,较有前途的治疗方法是:

  1、肝脏移植;

  2、利用遗传工程的方法对患者植入Z基因,以使其产生α1-AT;

  3、基因重组。

 

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