肝性血卟啉病综合征为常染色体显性遗传性疾病，在卟啉代谢合成胆红素过程中，由于卟胆原合成酶缺乏，卟胆原不能代谢而在体内积聚，使胆红素合成减少，可通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多，它们的增多可通过直接或间接机理在神经传递功能中起毒性作用，进而引起本病的发作。
肝性血卟啉病综合征在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助辅助检查。肝性血卟啉病综合征可引发水，电解质紊乱，应引起临床医生和患者的高度重视。
由于肝性血卟啉病综合征相对少见，而且症状并无特殊，常常造成误诊，可误诊为胆石症，溃疡病以及神经精神等多种疾病，有报道误诊率可达73％，所以诊断本病的关键是提高对本病的警惕性。本病临床表现差异很大，小腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作为特征，可通过服用巴比妥类，磺胺类药物或应激状态所诱发，腹部表现为剧烈绞痛，伴便秘，恶心呕吐，类似急腹症表现，但腹痛无固定部位，亦无腹部反跳痛和肌紧张，外周运动神经障碍表现有四肢软弱无力，轻瘫，甚至软瘫，精神症状有忧郁，精神错乱，幻觉等，症状常反复急性发作，可持续数日至十几日，另外可有植物神经功能失调表现，如心动过速，高血压，尿潴留，由于δ-氨基酮戊酸和卟胆原从肾脏排出增加，将患者尿液暴露于日光下可转变为红色或茶色，这是本病一个很重要的特点。
肝性血卟啉病综合征应减少皮肤损害，避免阳光照射和创伤，穿防护衣尽量避免诱因，如过劳，精神刺激和饥锇，感染，禁酒等
肝性血卟啉病综合征的化验检查24小时尿内尿卟啉，粪卟啉排出增多，24小时尿卟胆原，δ-氨基酮戊酸增加，测定血红细胞尿卟啉原工合成酶缺乏（正常＞30mmol卟淋/1ml红细胞/h）。
肝性血卟啉病综合征饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。各种新鲜蔬菜、瓜果富含维生素，营养价值高。
肝性血卟啉病综合征的西医治疗：
1、对症治疗、预防复发：减少皮肤损害，避免阳光照射和创伤，穿防护衣。口服β-胡萝卜素或核黄素，或每隔日口服阿的平。
2、尽量避免诱因：如过劳、精神刺激和饥锇、感染、禁酒等。
3、激素治疗：少数急性发作与月经周期有明显关系病例，应用雄激素、雌激素或口服女性避孕药有良效，但可出现持续性高血压，其机制不明。有体位性低血压的病人用强的松。
4、纠正水、电解质紊乱。