胆总管扩张症病因尚不明确，目前有三种学说。
1、先天性异常学说
有学者认为在胚胎发育期，原始胆管细胞增殖为一索状实体以后，再逐渐空化、贯通，如某部分上皮细胞过度增殖，则在空泡化再贯通时过度空泡化而形成扩张。
有些学者认为，胆总管扩张症的形成需有先天性和获得性因素的共同参与。胚胎时期胆管上皮细胞过度增殖和过度空泡形成。所造成的胆管壁发育薄弱是先天因素，再加后天的获得性因素，如继发于胰腺炎或壶腹部炎症的胆总管末端梗阻，及随之而来发生的胆管内压力增高，最终将导致胆管扩张的产生。
2、胰胆管合流导常学说
有学者认为由于胚胎期，胆总管与主胰管未能正常分离，两者的交接处距乏特(Vater)壶腹部较远形成胰胆管共同通道过长，并且主胰管与胆总管的江合角度近乎直角相交，因此胰管胆管吻合的部位不在十二指肠乳头，而在十指肠壁外局部。无括约肌存在，从而失去括约肌功能，致使胰液与胆汁相互返流。当胰液分泌过多而压力增高，使胆管发生扩张。近年开展逆行胰胆管造影证实，有胰管胆管合流流高达90～100％，且发现扩张胆管内淀粉酶含量增高这一事实。在动物实验中观察到胰液进入胆道后，淀粉酶胰蛋白酶弹力蛋白酶的活性增强，这可能是胆总管损伤的主要原因。
3、病毒感染学说
有学者认为胆总管扩张症是肝胆系炎症感染的结果。在病毒感染之后，肝脏发生巨细胞变性，胆管上皮损坏，导致管腔闭塞(胆道闭锁)或管壁薄弱(胆管扩张)，但目前支持此说者已见减少。
病变部的囊状扩张和远端胆管的相对狭窄所引起的胆汁引流不畅甚或阻塞是导致胆总管扩张症并发症的根源。其主要并发症有复发性上行性胆管炎、胆汁性肝硬变、胆管穿孔或破裂、复发性胰腺炎、结石形成和管壁癌变等。
多数胆总管扩张症的首次症状发生于1～3岁，但最后确诊则往往要迟得多。囊状型在1岁以内发病几占1/4，其临床症状以腹块为主，而梭状型多在1岁以后发病，以腹痛、黄疸为主。
腹部肿块、腹痛和黄疸，被认为是胆管扩张症的经典三联症状。腹块位于右上腹，在肋缘下，巨大者可占全右腹，肿块光滑、球形，可有明显的囊肿弹性感，当囊内充满胆汁时，可呈实体感，好似肿瘤。但常有体积大小改变，在感染、疼痛、黄疸发作期，肿块增大，症状缓解后肿块又可略为缩小。
小的胆管囊肿，由于位置很深，不易扪到。腹痛发生于上腹中部或右上腹部，疼痛的性质和程度不一，有时呈持续性胀痛，有时是绞痛，病者常取屈膝俯卧体位，并拒食以减轻症状。
腹痛发作提示胆道出口梗阻，共通管内压上升，胰液胆汁可以相互逆流，引起胆管炎或胰腺炎的症状，因而临床上常伴发热，有时也有恶心呕吐。
症状发作时常伴有血、尿淀粉酶值的增高。黄疸多为间歇性，常是幼儿的主要症状，黄疸的深度与胆道梗阻的程度有直接关系。轻者临床上可无黄疸，但随感染、疼痛出现以后，则可暂时出现黄疸，粪色变淡或灰白，尿色较深。以上症状均为间歇性。由于胆管远端出口不通畅，胰胆逆流可致临床症发作。当胆汁能顺利排流时，症状即减轻或消失。间隔发作时间长短不一，有些发作频繁，有些长期无症状。
典型的三联症状，以往曾认为是胆管扩张症的必有症状，实则不然。在早期病例较少同时出现三大症状。由于获早期诊断者日众，发现梭状扩张者增多，有三联症者尚不足10％.多数病例仅有一种或两种症状。据各家报道在60～70％病例腹部可扪及肿块，60～90％病例有黄疸，虽然黄疸很明显是梗阻性的，但事实上许多病人被诊断为肝炎，经反复发作始被确诊。腹痛也缺少典型的表现，因此易误诊为其它腹部情况。肝内、外多发性胆管扩张，一般出现症状较晚，直至肝内囊肿感染时才出现症状。
胆总管扩张症是先天性疾病，所以在妊娠期间就应该做好产前检查，降低得病几率症状发作期的治疗，采取禁食2～3天，以减少胆汁和胰液的分泌，缓解胆管内压力应用解痉剂以缓解疼痛，抗生素3～5天以预防和控制感染，以及相应的对症治疗，常能达到缓解症状的目的鉴于其频繁的发作和各种并发症，宜及时进行手术治疗
胆管扩张症为较常见的先天性胆道畸形，以往认为是一种局限于胆总管的病变，因此称为先天性胆总管囊肿。本病可做以下检查：
1、生物化学检查血、尿淀粉酶的测定
在腹痛发作时应视为常规检查，有助于诊断，可提示胆管扩张症有伴发胰腺炎的可能。或提示有胰胆管异常合流，返流入胆管的高浓度胰淀粉酶经毛细胆管直接进入血液而致高胰淀粉酶血症。同时测定总胆红质、5′核甙酸酶、碱性磷酸酶、转氨酶等值均升高，在缓解期都恢复正常。在长期病程者则有肝细胞损害，在无症状病例检验方面则正常。
2、B型超声
B型超声显像具有直视、追踪及动态观察等优点。如胆道梗阻而扩张时，能正确地查出液性内容的所在和范围，胆管扩张的程度和长度，其诊断正确率可达94％以上。应作为常规检查的诊断方法。
3、经皮肝穿刺胆道造影(PTC)
PTC在肝胆管扩张病例易于成功，可清晰地显示肝内胆管及其流向，明确有无胆管扩张和扩张的范围。应用于黄疸病例可鉴别其原因或梗阻部位，并可观察到胆管壁和其内部的病理改变，依其影象的特征以鉴别阻塞的原因。
4、经内窥镜
逆行胰胆管造影(ERCP)借助于十二指肠镜可经乳头开口插管将造影剂直接注入胆管和胰管内，查明胆管扩张的范围和梗阻部位，并能显示胰胆管共同通道的长度和异常情况。
5、胃肠钡餐检查
囊状扩张较大者可显示十二指肠向左前方移位，十二指肠框扩大、呈孤形压迹。其诊断价值已为超声检查所替代。
6、术中胆道造影
在手术时将造影剂直接注入胆总管内，可显示肝内、外胆管系统和胰管的全部影像，了解肝内胆管扩张的范围、胰管胆管的返流情况，有助于选择术式和术后处理。
以上各种检查方法，在临诊时一般首先进行超声检查和生化测定如临床上扪及腹块，则诊断即可确立，如临床未能扪及肿块，而超声检查疑似诊断，则需进行ERCP检查。如若受器械与年龄所限，则进行PTC检查，必要时再辅以其他检查方法。
胆总管扩张症患者要注意营养，禁食辛辣刺激性食物。症状发作期的治疗，采取禁食2～3天，以减少胆汁和胰液的分泌，缓解胆管内压力。
胆总管扩张症以预防和治疗胆管炎为主要方法，长期应用广谱抗生素，但治疗效果一般并不满意。由于病变较广泛，所以外科治疗也时常不能成功，如病变限于一叶者可行肝叶切除，但据报道能切除者不足1/3病例。长期预后极差。