目前来说病因尚不明确，但是国外多数学者认为胆管扩张是因胚胎发育过程中胆管发育异常，先天性结构薄弱或交感神经缺而引起的。
1、肝内胆管胚芽结构发育过程中，胆管由实心向空心演变时，组织增殖快慢不均，部分节段发育慢、较窄，其远端因阻塞而扩一张，阻塞越重，扩张越明显，从而形成大小不一的囊样病变。
2、受来自母体的乙肝病毒感染，胆管上皮发生巨细胞性变，管壁薄弱，弹性减退，引起囊性扩张。
大约三分之二的病例伴有先天性肝纤维化，并常伴有多囊肾等各种肾脏病变，晚期病例并发肝硬化、肝门静脉高压症。要是分类的话，可以分为先天性肝纤维化、先天性肝内胆管扩张症、先天性胆总管扩张症和先天性肝囊肿，统称为肝及胆道纤维多囊病。胆管扩张病的特点是肝内胆管囊状扩张伴相对狭窄，狭窄和扩张的胆管引发肝内胆管胆汁淤积，导致肝内胆管结石及继发性胆道感染、脓毒败血症及肝内和隔下脓肿形成。
病变部的囊状扩张和远端胆管的相对狭窄，所引起的胆汁引流不畅或阻塞导致并发症的根源。主要并发症有下面几点：
1、复发性上行性胆管炎。
2、胆汁性肝硬变。
3、胆管穿孔或破裂。
4、复发性胰腺炎。
5、结石形成和管壁癌变。
胆管扩张症为较常见的先天性胆道畸形，以往认为是一种局限于胆总管的病变，医学表明，腹部肿块、腹痛和黄疸，三症状被认为是经典三症状。
腹块位于右上腹，在肋缘下，巨大者可占全右腹，肿块光滑、球形，可有明显的囊肿弹性感，当囊内充满胆汁时，可呈实体感，好似肿瘤。但常有体积大小改变，在感染、疼痛、黄疸发作期，肿块增大，症状缓解后肿块又可略为缩小。小的胆管囊肿，由于位置很深，不易查到。
腹痛发生于上腹中部或右上腹部，疼痛的性质和程度不一，有时呈持续性胀痛，有时是绞痛，病者常取屈膝俯卧体位，并拒食以减轻症状。腹痛发作提示胆道出口梗阻，共通管内压上升，胰液胆汁可以相互逆流，引起胆管炎或胰腺炎的症状，因而临床上常伴发热，有时也有噁心呕吐。
症状发作时常伴有血、尿淀粉酶值的增高。黄疸一般多为间歇性，主要是幼儿的主要症状，黄疸的深度与胆道梗阻的程度有直接关系。轻者临床上可无黄疸，但随感染、疼痛出现以后，则可暂时出现黄疸，粪色变淡或灰白，尿色较深等症状出现。
以上症状均为间歇性。由于胆管远端出口不通畅，胰胆逆流可致临床症发作。当胆汁能顺利排流时，症状即减轻或消失。间隔发作时间长短不一，有些发作频繁，有些长期无症状也是有可能的。起病初期常被诊断为胆囊炎或肝脓肿，如若合并有先天性肝纤维化或肝外胆管扩张等其他纤维囊性病变，则症状更为复杂，可出现肝硬变症状、肝外胆道梗阻症状，以及泌尿感染症状等。有的时候也不能因此作出诊断，往往需要等待外科处理才能确诊。
由于胆管扩张是先天性疾病，因此，为了预防本病的发生，在妊娠期间就应该做检查，降低得病几率同时孕期要注意远离各种辐射和可能导致胎儿疾病的因素，降低胎儿患病的概率
胆管扩张症为较常见的先天性胆道畸形，关于胆管扩张的化验检查共有以下几点：
1、B型超声显像
具有直视、追踪及动态观察等优点。如胆道梗阻而扩张时，能正确地查出液性内容的所在和范围，胆管扩张的程度和长度，其诊断正确率可达94％以上。应作为常规检查的诊断方法。
2、生物化学检查
血、尿淀粉酶的测定，在腹痛发作时应视为常规检查，有助于诊断。可提示本症有伴发胰腺炎的可能。或提示有胰胆管异常合流，返流入胆管的高浓度胰淀粉酶经毛细胆管直接进入血液而致高胰淀粉酶血症。同时测定总胆红质、5′核甙酸酶、碱性磷酸酶、转氨酶等值均升高，在缓解期都恢复正常。在长期病程者则有肝细胞损害，在无症状病例检验方面则正常。
3、胃肠钡餐检查
囊状扩张较大者可显示十二指肠向左前方移位、十二指肠框扩大、呈孤形压迹。其诊断价值已为超声检查所替代。
4、术中胆道造影
在手术时将造影剂直接注入胆总管内，可显示肝内、外胆管系统和胰管的全部影像，了解肝内胆管扩张的范围、胰管胆管的返流情况，有助于选择术式和术后处理。
5、经皮肝穿刺胆道造影
在肝胆管扩张病例易于成功，可清楚地显示肝内胆管及其流向，明确有无胆管扩张和扩张的范围。应用于黄疸病例可鉴别其原因或梗阻部位，并可观察到胆管壁和其内部的病理改变，依其影象的特征以鉴别阻塞的原因。
6、经内窥镜逆行胰胆管造影
借助于十二指肠镜可经乳头开口插管将造影剂直接注入胆管和胰管内，查明胆管扩张的范围和梗阻部位，并能显示胰胆管共同通道的长度和异常情况。
胆管扩张患者在饮食方面要特别注意。首先饮食应该清淡富有营养。其次要注意忌食辛辣剌激食品，忌油腻，忌饮酒，忌海鲜，忌腥荤及发物，同时应该保持大便通畅，保持情绪舒畅等等，这样才能更好帮助患者康复。
以预防和治疗胆管炎为主要方法，长期应用广谱抗生素，但治疗效果一般并不满意。本病还可以采用外科手术治疗，下面是常见的几种治疗本病的手术。
1、外引流术
应用于个别重症病例，如严重的阻塞性黄疸伴肝硬变，重症胆道感染，自发性胆管穿孔者，待病情改善后再作二期处理。
2、囊肿与肠道间内引流术
如囊肿十二指肠吻合术，因有较多的并发症，胆管炎的反复发作、吻合口狭窄、结石形成等，以后转而采用囊肿空肠Roux-en-Y式吻合术，并在肠襟上设计各种式样的防逆流操作，但仍存在胰胆合流问题，因而术后还是发生胆管炎或胰腺炎症状，甚至需要再次手术，且术后发生囊壁癌变者屡有报道。所以目前已很少采用。
3、胆管扩张部切除胆道重建术
主张具有根治意义的切除胆管扩张部位以及胆道重建的方法，从而达到去除病灶，使胰胆分流的目的。可采用生理性胆道重建术，将空肠间置于肝管与十二指肠之间，或加用防返流瓣，或采用肝管空肠Roux-en-Y式吻合术、肝管十二指肠吻合术等，均能取得良好效果。主要的是吻合口必须够大，以保证胆汁充分引流。
至于肝内胆管扩张的治疗，继发于肝外胆管扩张者，其形态圆柱状扩张，术后往往可恢复正常。如系囊状扩张则为混合型，肝外胆管引流后，不论吻合口多大，仍有肝内胆管淤胆、感染以致形成结石或癌变，故肝内有限局性囊状扩张者，多数人主张应行肝部分和切除术。
胆管扩张症根治术后，即使达到了胰液和胆汁分流的目的，但部分病例仍经常出现腹痛、血中胰淀粉酶增高等胆管炎或胰腺炎的临床表现，此与肝内胆管扩张和胰管形态异常有关。症状经禁食、抗炎、解痉、利胆后可缓解，随着时间推移，发作间隔逐渐延长。