一、发病原因
为了阐明幽门狭窄的病因和发病机理，多年来进行大量研究工作，包括病理检查、动物模型的建立、胃肠激素的检测、病毒分离、遗传学研究等，但病因至今尚无定论。
1、遗传因素在病因学上起着很重要的作用。发病有明显的家族性，甚至一家中母亲和7个儿子同病，且在单卵双胎比双卵双胎多见。双亲有幽门狭窄史的子女发病率可高达6.9％。若母亲有此病史，则其子发病的概率为19％，其女为7％；父亲有此病史者，则分别为5.5％和2.4％。经过研究指出幽门狭窄的遗传机理是多基因性，既非隐性遗传亦非伴性遗传，而是由一个显性基因和一个性修饰多因子构成的定向遗传基因。这种遗传倾向受一定的环境因素而起作用，如社会阶层、饮食种类、各种季节等，发病以春秋季为高，但其相关因素不明。常见于高体重的男婴，但与胎龄的长短无关。
2、神经功能主要从事幽门肠肌层神经丛的研究者，发现神经节细胞直至生后2～4周才发育成熟，因此，许多学者认为神经细胞发育不良是引起幽门肌肉肥厚的机理，而否定过去幽门神经节细胞变性导致病变的学说，运用组织化学分析法测定幽门神经节细胞内酶的活性；但也有持不同意见者，观察到幽门狭窄的神经节细胞与胎儿并无相同之处，如神经节细胞发育不良是原因，则早产儿发病应多于足月儿，然而二者并无差异。近年研究认为肽能神经的结构改变和功能不全可能是主要病因之一，通过免疫荧光技术观察到环肌中含脑啡肽和血管活性肠肽神经纤维数量明显减少，应用放射免疫法测定组织中P物质含量减少，由此推测这些肽类神经的变化与发病有关。
3、胃肠激素有实验给孕狗服用五肽胃泌素，结果所生小狗发生幽门狭窄的比例很高。并发现孕妇在怀孕末期3～4月时血清胃泌素浓度相对很高。据此认为孕妇在怀孕后期由于情绪焦虑使血清胃泌素浓度升高，并通过胎盘进入胎儿，加以胎儿的定向遗传基因作用，引起幽门长期痉挛梗阻，幽门扩张又刺激G细胞分泌胃泌素，因而发病。但其他学者重复测定胃泌素，部分报告增高，部分却无异常变化。即使在胃泌素升高的病例中，也不能推断是幽门狭窄的原因还是结果，因在手术后1周有些病例胃泌素恢复到正常水平，有些反而升高。近年研究胃肠道刺激素，测定血清和胃液中前列腺素(E2和E2a)浓度，提示患儿胃液中含量明显升高，由此提示发病机理是幽门肌层局部激素浓度增高使肌肉处于持续紧张状态，而致发病。亦有人对血清胆囊收缩素进行研究，结果无异常变化。
4、肌肉功能性肥厚有学者通过细致观察研究，发现有些出生7～10天婴儿将凝乳块强行通过狭窄的幽门管的征象。由此认为这种机械性刺激可造成粘膜水肿增厚。另一方面也导致大脑皮层对内脏的功能失调，使幽门发生痉挛。二种因素促使幽门狭窄形成严重梗阻而出现症状。但亦有持否定意见，认为幽门痉挛首先引起幽门肌肉的功能性肥厚是不恰当的，因为肥厚的肌肉主要是环肌，况且痉挛应引起某些先期症状，然而在某些呕吐发作而很早进行手术的病例中，通常发现肿块已经形成，肿块大小与年龄的病程长短无关。肌肉肥厚到一定的临界值时，才表现幽门梗阻征。
5、环境因素发病率有明显的季节性高峰，以春秋季为主，在活检的组织切片中发现神经节细胞周围有白细胞浸润。推测可能与病毒感染有关，但检测患儿及其母亲的血、粪和咽部均未能分离出柯萨奇病毒。检测血清中和抗体亦无变化。用柯萨奇病毒感染动物亦未见病理改变，研究在继续中。
主要病理改变是幽门肌层肥厚，尤以环肌为著，但亦同样表现在纵肌和弹力纤维。幽门部呈橄榄形，质硬有弹性。当肌肉痉挛时则更为坚硬。一般长2～2.5cm，直径0.5～1cm，肌层厚0.4～0.6cm，在年长儿肿块还要大些。但大小与症状严重程度和病程长短无关。肿块表面覆有腹膜且甚光滑，但由于血供受压力影响而部分受阻，因此色泽显得苍白。环肌纤维增多且肥厚，肌肉似砂砾般坚硬，肥厚的肌层挤压粘膜呈纵形皱襞，使管腔狭小，加以粘膜水肿，以后出现炎症，使管腔更显细小，在尸解标本上幽门仅能通过1mm的探针。狭细的幽门管向胃窦部移行时腔隙呈锥形逐渐变宽，肥厚的肌层则逐渐变薄，二者之间无精确的分界。但在十二指肠侧界限明显，因胃壁肌层与十二指肠肌层不相连续，肥厚的幽门肿块突然终止且凸向十二指肠腔内，形似子宫颈样结构。组织学检查见肌层增生、肥厚，肌纤维排列紊乱，粘膜水肿、充血。
由于幽门梗阻，近侧胃扩张，壁增厚，粘膜皱襞增多且水肿，并因胃内容物滞留，常导致粘膜炎症和糜烂，甚至有溃疡。
二、发病机制
幽门全层肌肉肥厚、增生，以环形肌为著，系肌纤维增粗和肌束间结缔组织增生所致。肥厚的肌肉组织逐渐向正常胃壁移行，在十二指肠侧，因胃壁肌层与十二指肠壁肌层不延续，所以肥厚部突然终止于十二指肠起端，使幽门呈纺锤状肿物，长为2～3cm，直径1.5～2cm，肌层厚达0.4～0.6cm。表面颜色苍白而光滑，坚如软骨。肿块随年龄增大。肥厚肌层将黏膜向内推压，并形成皱褶，致使幽门管腔狭窄，造成不全梗阻。胃排空受阻使胃蠕动增强，胃壁增厚，继发胃扩张。在十二指肠侧，因胃强烈蠕动使幽门管部分被推入十二指肠球部，使十二指肠黏膜反折呈子宫颈样。幽门梗阻后，奶汁潴留刺激胃黏膜产生充血水肿。
1、脱水严重，体液不足；
2、电解质紊乱：碱中毒，呼吸变浅而慢，并可有喉痉挛及手足搐搦等症状。以后肾功能低下，酸性代谢产物潴留体内，部分碱性物质被中和，故很少有明显碱中毒者；
3、营养失调：低于机体需要量；
4、有窒息的危险；
5、术后有感染的危险。
1、呕吐
为本病的首发症状，一般先天性肥厚性幽门狭窄病儿出生后多无症状，吸奶及大小便均正常，多于生后2～3周出现呕吐，少数病例生后即吐，也偶有迟至7～8周才吐，早产儿多发病晚，开始为食后溢乳，偶有呕吐，逐渐次数增多，终至每次奶后必吐，呕吐多在奶后数分钟即出现，由一般性呕吐变为喷射性，剧烈时可喷至数尺以外，常由口腔及鼻孔喷出，未成熟儿幽门狭窄时呕吐多不典型，为一般性呕吐，无喷射性，呕吐物为乳汁及胃液或乳凝块，不含胆汁，呕吐严重时可呈咖啡色(占3％～5％)，以后由于胃逐渐扩张和弛缓，乳汁在胃内较长时间潴留，呕吐次数较前似减少，有时奶后1～2次不吐，但下次奶后吐出量常较进入量多，将2次量一并吐出，含有较多的乳凝块，并带酸味，虽然呕吐频繁，但吐后仍有很强的食欲，表现有饥饿感，如再喂奶，能照常吸吮，呕吐较重者，粪便减少，数天排便1次，大便干燥，坚硬，尿量也减少。
2、胃蠕动波
腹部检查可见上腹部膨隆，下腹部平坦柔软，约95％的患儿于上腹部可见胃蠕动波，起自左肋下，向右上腹移动，然后消失，有时可看到两个波相继出现，尤其是在喂奶后易看到，有时用手轻拍腹壁也可引起胃蠕动波的出现，胃蠕动波是先天性肥厚性幽门狭窄常见的，但不是特有的体征，一般在喂奶时或饱食后易看到，早产儿在正常情况下也可见到，不能作为诊断依据。
3、腹部肿物
在右上腹部触到橄榄样肿块是幽门狭窄的特有体征，如能触到并结合典型呕吐的病史，就可以确定诊断，但这种肿块并不经常是容易触到的，肿块的检出率与检查者的经验，特别是耐心程度有关，检查最好是在病儿熟睡或在母亲怀抱喂奶时，此时小儿用力吸吮，腹壁松弛，医师站在病儿右侧，在右上腹肋下腹直肌外缘处，用中指指端轻轻向深部按摩，可触到橄榄形质地较坚硬的幽门肿块，有时因肿块位置较深，被肝脏覆盖，不易摸到，此时将左手放在病儿背后稍将其托起，右手中指将肝缘向上推移后再向深部触摸，只要耐心仔细地反复检查，几乎全部病例均能摸到肿块，早产儿因腹部肌肉发育差，腹壁薄，较易触到。
4、脱水和营养不良
由于呕吐进行性加重，入量不足，常有脱水，初期体重不增，以后迅速下降，日见消瘦，如发病2～3周而未经治疗的病儿，其体重可较初生体重低20％左右，呈营养不良貌，皮下脂肪减少，皮肤松弛，干燥，有皱纹，弹性消失，前囟及眼窝凹陷，颊部脂肪消失，呈老年面容。
5、碱中毒
由于长期呕吐，丢失大量胃酸和钾离子，可致低氯，低钾性碱中毒，临床表现为呼吸浅慢，因血中游离钙离子降低，可引起低钙痉挛，表现为手足搐搦，喉痉挛，强直性抽搐等，但如患儿脱水严重，肾功能低下，酸性代谢产物潴留体内，部分碱性物质被中和，故有明显碱中毒者并不多见，少数晚期病例甚至以代谢性酸中毒为主，表现为精神萎靡，拒食，面色灰白。
6、黄疸
2％～3％患儿出现黄疸，主要为间接胆红素增高，手术后黄疸逐渐消失，黄疸原因与热量不足，脱水，酸中毒影响肝细胞的葡萄糖醛酰转移酶活力，以及大便排出延迟增加肠肝循环有关；有时出现直接胆红素增高，与肥厚的幽门压迫胆总管产生机械性梗阻；自主神经平衡失调，引起胆总管的痉挛；脱水致胆汁浓缩及淤积等有关。
先天性肥厚性幽门狭窄预防在检查前饮水或奶,及右侧卧位是排除胃腔内气体的最好办法专家提示：本病属先天性消化道畸形，无有效预防措施，药物治疗无法纠正畸形，早发现早治疗是防治的关键，故需尽早到医院行幽门环肌切开术，效果较好
一、腹部X线平片及钡餐造影
1、腹部X线平片：立位腹部X线平片显示胃扩张，胃下界达第二腰椎水平以下，肠道气体减少；卧位可见胃蠕动波。
2、钡餐检查：对未能摸到肿块的病例，应做钡餐X线检查，可发现典型的X线改变而确定诊断，病儿服稀钡后，在X线透视下可显示胃不同程度扩张，蠕动增强，可有胃食管反流，钡剂行至幽门部停止或仅有少许钡剂进入十二指肠。
钡经过幽门排出时间延长，正常婴儿服钡后立即或数分钟后就可见造影剂通过幽门进入十二指肠，幽门狭窄时，15～20min无钡剂通过幽门；另外，造影剂排空时间也明显延长，正常婴儿胃排空时间为2.5～3h，幽门狭窄时6～10h不排空，甚至24h后仍有钡存留胃内，更重要的是，如能在右前斜位耐心仔细地观察，可见幽门管细长狭窄，呈“线样征”，延长达1～3.5cm；幽门肥厚的环行肌压迫胃窦，显示“肩征”；压迫十二指肠球基底部，使十二指肠球部似蘑菇状改变，称“蕈征”；幽门管不充钡，仅幽门入口充钡，似鸟嘴状，称“鸟嘴征”；水肿的黏膜夹在幽门管中央，两侧有平行的钡剂充盈，称“双轨征”等，十二指肠球底压迹等先天性肥厚性幽门狭窄的特有X线改变，钡剂排空延长，应注意吸出钡剂，防止误吸。
二、超声检查
幽门肥厚的诊断标准：幽门管长径>16mm，幽门肌厚度≥4mm，幽门管直径>14mm，若以上3个标准未同时达到，仅有一项或两项达到标准，则采用超声评分系统[2]，评分≥4时诊断为CHPS，≤2时为阴性，=3分时建议进一步检查，CHPS的超声图像：肥厚的幽门环肌呈实质性中等或低回声团块，轮廓清晰，边界清，幽门管中央黏膜层呈强回声，幽门管腔呈线状无声，当胃蠕动强烈时可见少量液体通过幽门管，有人提出的狭窄指数大于50％作为诊断标准，并可注意观察幽门管的开闭和食物通过情况，有人发现少数病例幽门管开放正常：称为非梗阻性幽门肥厚，随访观察肿块逐渐消失。
三、内镜检查
可见幽门管呈菜花样狭窄，镜头不能通过幽门管，有胃潴留，确诊率为97％。
饮食清淡富有营养，注意膳食平衡。患者的饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。
一、治疗
1、内科疗法对诊断未能确定，症状轻微或发病较晚的病例；无外科手术条件或因并发其他疾病暂不能手术以及家长拒用手术治疗时，可采用内科治疗。有人认为环状肌在生后4～9周逐渐变软变小，或认为梗阻为非完全性，部分乳液尚能通过，梗阻原因有痉挛因素存在，主张先试用内科疗法。
(1)抗痉治疗：用1∶1000或1∶2000新配制阿托品溶液，在喂奶前30min口服。剂量自1滴递加至2～6滴，直至皮肤发红为止。也可试用0.6％硝酸甲基阿托品或硝酸甲基莨菪碱每次0.12～0.15mg，效力5倍于阿托品，毒性反应小。
(2)适当减少奶量：使用稠厚乳液，如可在奶中加1％～3％糕干粉。
(3)矫正脱水、酸中毒：用生理盐水，不用碱性液，因体内缺氯，同时注意补钾。
(4)其他：国外有人报道采用十二指肠管喂养，保守治疗共50例，治愈率90％，平均住院日为39.7天。并有用内镜气囊扩张术治愈3例的报道。
2、外科疗法采用幽门肌切开术是最好的治疗方法，治程短，效果好。术前必须经过24～48小时的准备，纠正脱水和电解质紊乱，补充钾盐。营养不良者给静脉营养，改善全身情况。一”字型组术中沿幽门纵轴切开浆膜及浅层肌纤维，再钝性分离肌层达黏膜下层使黏膜完全膨出浆膜面，注意勿损伤十二指肠黏膜，近端则应超过胃端以确保疗效，然后以钝器向深层划开肌层，暴露粘膜，撑开切口至5mm以上宽度，使粘膜自由出，压迫止血即可。倒“Y”型组则自胃窦部开始切开约2/3幽门环肌，然后分别向两侧斜行切口，夹角约100，形成倒“Y”型切口。后一种方法切开肌层充分，黏膜膨出范围增大，能明显使幽门管腔扩大，十二指肠黏膜损伤及术后呕吐发生率明显降低。术中浆肌层切开要有足够长度和深度，分离必须达病变全长，深度以黏膜膨出达浆膜水平为度。
术后处理：术后呕吐可能与幽门管水肿及幽门肌切开不完全有关，故术前等渗温盐水洗胃是必需的。术后进食应在翌晨开始为妥，试服糖水15～30ml，2小时后无呕吐则给予等量母乳或牛奶，以后逐渐加量，术后48小时加至正常量。术后呕吐大多是饮食增加太快的结果，应减量后再逐渐增加。肠功能正常，溃疡病的发病率并不增加，然而X线复查研究见成功的幽门肌切开术有时显示狭窄幽门存在7～10年之久。
二、预后
及早诊断治疗，未合并其他器官畸形，预后良好。诊断治疗不及时，可合并营养不良及肺部感染导致死亡。病死率欧美为0.12％～0.5％，国内为0.5％～1％。