病因：贲门失弛缓症的确切病因及发病机制仍不明确其基本缺陷是神经肌肉异常。病理所见为食管体部及食管下括约肌均有不同程度的肌肉神经丛病变存在Auerbach丛内单核细胞浸润到整个神经节细胞为纤维组织所替代迷走神经有Wallerian变性，背运动核内丧失神经细胞体。食管平滑肌在光镜下正常但在电镜下表现为微丝丛表面膜脱落及细胞萎缩，但这些变化是原发或继发还不清楚总之经组织学超微结构及药物学研究的结果表示失弛缓症的食管已失神经支配病变位于脑干、迷走神经纤维、Auerbach神经丛及肌内神经纤维，但不能澄清原发病灶在何处可能是有弥漫性神经退行性变或向神经毒性物质影响了从脑到肌纤维的所有神经系统。
1、呼吸道并发症
约在10％的病人中发生儿童中更明显，因反流呕吐发生吸入性肺炎支气管扩张肺脓肿及肺纤维化为最常见吸入非典型分枝杆菌合并食管内潴留的油脂可诱发慢性肺部改变，类似临床及X线的结核病在痰中找到抗酸菌可能为非典型分枝杆菌，不要误认为结核杆菌。
2、癌肿
据报道2％～7％的病人可合并食管癌尤其病程在10年以上、食管扩张明显潴留严重者主因食物潴留发生食管炎的慢性炎症刺激因素造成食管肌层切开或扩张术后并不能预防癌肿的发生有手术成功后多年仍可发生癌肿的报道因此应仔细观察有无并发食管癌遇有可疑情况进行活体组织学检查。黄国俊及张炜等分别报道失弛缓病合并食管癌患者性别发生率与食管癌相似以男性为主，但癌并发失弛缓症的发病年龄较食管癌病人为轻。有失弛缓症者平均年龄为48～51岁，无失弛缓症人年龄62～67岁。肿瘤多见发生于食管中段，其次为食管下段及上段。诊断常延误，因病人的消化道症状常被误认为失弛缓症待癌肿生长至较大体积发生堵塞扩大的食管才注意。症状是体重下降吞咽困难从间歇变为进行性，反流呕吐出现血染性物或贫血时才被发现疑并发有食管癌病例除钡餐X线检查外做内镜活检及细胞学刷检。
3、食管炎
由于失弛缓症的食管内食物潴留内镜检查可见到有食管炎及其造成的黏膜溃疡溃疡可发生出血，少数发生自发性穿孔，食管气管瘘身体衰弱或已接受抗生素治疗或粒细胞减少者可合并念珠菌感染内镜中见在炎性黏膜上有白斑。标本涂片及活检可以确诊治疗应首先行扩张解除食管潴留病情不能耐受强力扩张者可用吸引引流以保持食管排空，同时应用抗生素。
4、其他并发症
由于失弛缓症的食管扩张，使管腔内张力增加发生膈上膨出型憩室的并发症可随失弛缓治疗的同时处理。少数病人发生类似类风湿关节炎的关节并发症治疗失弛缓症后症状可缓解。
主要症状为吞咽困难，早期为间歇性，暴饮、暴食或吃过冷、过热食物后容易发作。随着病程增长，由间歇性可变作持续性。其一显著的特点是下咽费力，每餐进食时间明显延长。70％的患者有进食后呕吐、反流现象；60％的患者出现与饮食无关的胸骨后或剑突下绞痛，有进发生在夜间，有的在吞咽时出现，因此该病是食管源性胸痛的一个重要原因。
大多数青壮年患者虽有下咽困难，病程持续数年，但全身情况不受影响，此点与食管癌患者迥然不同。
幼儿或少数患者因梗阻严重、呕吐剧烈，可引起营养障碍，影响发育，体重下降。
建议少食多餐，饮食细嚼，避免过冷过热和刺激性的饮食，对精神神经紧张者可予以心理治疗和外表剂，部分患者采用Valsalva动作，以促使食物从食管进入胃内，解除胸骨后不适，舌下含服硝酸甘油可缓解或是解除食管痉挛性疼痛，加速食管排空
一、X线食管造影
可见食管与胃交界处示鸟嘴状，萝卜根或漏斗状征象，上方食管明显扩张。可分为三型：
1、轻型
食管轻度扩张及少许食物潴留；胃泡存在；
2、中型
食管普遍扩张，有明显食物残渣存留，立位有液平面，胃泡消失；
3、重型
食管的扩张屈曲、增宽，延长及呈S形。
二、食管运动功能检查
测压发现患者食管下括约肌静息压比正常人高出2～3倍，由于食管下括约肌不能完全松弛，使食管、胃连接部发生梗阻；食管下段缺乏正常蠕动或蠕动消失，食物不能顺利通过障碍，排空延迟。
一、贲门失弛缓症食疗
1、玫瑰花6克，公丁香3克，银耳30克，冰糖少许。银耳蒸1小时，人玫瑰花、公丁香、冰糖，稍煮，分次服。用于间歇性咽下困难及食物反流者。
2、牛奶200毫升，烧沸后空腹食。早晚各1次。用于间歇性咽下困难者。
3、生萝卜200克，捣汁，沸水烫温，分数次温服。用于气滞痰凝者。
4、醋蛋疗法：半夏15克，白芍30克，醋15克，煮后去渣取汁，加鲜鸡蛋1个，搅匀后饮。
二、贲门失弛缓症饮食原则
少食多餐，饮食细嚼，避免进食过快、过冷和刺激性食物。
1、一般采用降低迷走神经兴奋的药物，如阿托品、颠茄类、婴粟硷、或麦角胺、藤喜龙降低食管下括约肌张力缓解疼痛和吞咽困难，但药物治疗效果不佳。目前采用机械扩张或手术方法。
2、采用机械扩张，如果施力得当，压力合适，对病变不太严重的病例可获得良好效果。但需重复治疗才能维持疗效。
手术是目前比较理想的治疗方法，多采用改良Heller手术：即在食管下端前壁纵行切开环形肌层至粘膜下，使粘膜膨出。94％的患者术后吞咽困难得到缓解，术后3％的病人发生反流性食管炎。