该病征病因未明，可能是胚胎第6-10周时中胚层腹壁和泌尿系肌肉发育中止所引起，或纯粹由于巨膀胱的存在使腹壁机械性膨胀引起。膀胱塞满于整个盆腔，把睾丸推向上方后形成隐睾。也有人认为前列腺发育不良和胎儿腹水是引起该病的主要因素。
小儿皱梅腹综合征由于腹肌发育不良，导致膀胱扩张、输尿管扩张、肾积水、反复尿路感染和肾功能不全。
小儿皱梅腹综合征由于生后即有特征性表现，新生儿期即可诊断。主要分为以下两型：
一、完全型
1、腹部膨大：出生时即表现腹部膨隆，向一侧或两侧膨出。部分或全部腹肌严重发育不良。通常缺少的腹肌自中腹至下腹部，可双侧亦可单侧，甚至完全缺如。
2、腹壁薄：腹壁薄如纸，腹内脏器依稀可见。患者若不借助臂力则不能由卧位转为坐位。
3、腹部皮肤干皱：表面皮肤有多处皱纹，形似干梅，形态十分特殊，故称为梅干腹。肋骨下部皮肤发红。
4、男性患儿发病：绝大多数患儿为男性并伴有隐睾。隐睾多位于腹壁骶关节前。阴茎向腹侧背侧或一侧弯曲，有的阴茎海绵体缺如。
5、呼吸道感染：患儿咳嗽无力，常有呼吸道感染。
二、不完全型
腹壁正常，仅表现双侧隐睾和泌尿系畸形。
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容体检主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等孕妇应尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体
小儿皱梅腹综合征在确诊时，除了特殊的临床表现外，还要借助化学检查。主要的检查方法是以下几种：
1、血常规检查
患者伴发感染时，白细胞显著增多。
2、尿液检查
患者伴发尿路感染时，可发现白细胞增多。
3、肾功能检查
血肌酐检测有助于了解肾脏功能。
4、影像学检查
X线、B超造影、CT等可发现泌尿系、消化道、四肢骨骼的各种异常。
患者应采取低钾饮食和高钙饮食，充分供给维生素与矿物质。多食蔬菜水果。米糠、麦麸含有维生素B6，所以应多食粗粮。鱼、虾、蛋、奶中含有丰富的维生素D，并能促进钙质吸收，应多食。此外，还应注意不宜吃辛辣、油腻的食品。兴奋刺激性的食品，如咖啡、可可、浓茶等食物，伤津动火，应忌食。
小儿皱梅腹综合征不仅严重影响患者的日常生活，迁延日久，更会引发其他疾病，所以应积极治疗。轻症病例可采用腹带紧束固定，亦可考虑做腹壁缺损修补术。适当时期可做睾丸固定术。常采用的手术有膀胱造瘘、输尿管成型术、腹壁折叠术、睾丸固定术。