一、发病原因
是胚胎发育的畸形，但形成畸形的因素较多，被认为是多源性的。
1、胚胎期肠管腔化过程异常
胚胎第5周起肠管开始充实期、空泡化、腔化的过程。腔化期间如有一个囊腔未曾与肠管相通，即可形成肠内囊肿型的消化道重复症，从小肠到结肠均可形成。
2、憩室样外袋发展而成
胚胎期中肠常出现许多暂时性憩室，形成外袋，以后退化消失。如有个别不退化或被孤立，就成为与肠道相通的管状或孤立的囊状肠重复畸形。
3、脊索分裂学说
胚胎第3周外胚层与内胚层间出现脊索向头端生长。外胚层与内胚层间如局部因故发生粘连，脊索生长至粘连处就分裂成两支，从粘连两侧绕过，再合并继续向头端生长，外胚层形成神经管，脊索被中胚层包围形成脊柱。外胚层与内胚层的粘连牵拉由肠壁形成憩室，粘连也同时阻碍脊索形成椎体而发生椎体裂，故本病1/3伴发脊柱畸形。如憩室颈闭合则形成囊状肠重复畸形。
4、尾端孪生畸形
少数病例有与全结肠和直肠平行的长管状重复畸形，且常伴有泌尿生殖器官的重复畸形，如双子宫、双阴道、双膀胱、双尿道、双外生殖器等。
5、喉气管沟与前肠分离不良
胚胎第4周出现喉气管沟，逐渐闭合成管与食管分离。如部分未闭合形成呼吸道前肠间瘘。此瘘在胚胎期如部分退化，可形成食管重复畸形。
二、发病机制
重复畸形可发生于消化道任何部分，以回肠最多见，约占50％，其次为空肠、盲肠、食管。胃、十二指肠、结肠很少发生。位于胸腔内者约占21.5％。
重复畸形可分4种类型：
1、肠外囊肿型
较多见，呈球形或椭圆形，位于肠管旁系膜内，大多与邻近肠壁紧密黏合，有共同壁层。多与肠腔不通，仅少数有孔相通。囊肿表面光滑，有浆膜覆盖，囊腔内有无色或微黄黏液，使整个囊肿具有张力及弹性。
2、肠内囊肿型
囊肿位于肠壁黏膜下层或肌层，可引起肠腔通过障碍。
3、管型或双肠腔型
在肠系膜内与正常肠管平行另有一管状肠管，呈双筒型肠。长度不等，从数厘米到50cm不等。一般管腔远端近端多与消化道相通，有时只有一端相通，类似憩室，小肠多开口在远端，结肠多开口在近端。
4、胸内消化道重复畸形
囊肿多近食管或气管支气管，可有索带与椎体相连，伴有椎体裂或脊髓畸形。管状型可穿过膈肌进肠系膜内与消化管靠近。
重复消化道的管壁具有肌层及黏膜，性质和邻近的消化道相同，但不一定与同一水平部位的相同，约20％为迷生的消化道黏膜，如为胃黏膜或胰腺组织时，可引起消化性溃疡，发生出血及穿孔，多紧附于消化道的某一部分，有共同来源的血运。
可并发肠梗阻、溃疡，可并发肠出血、呕血或咯血，可至贫血，可并发肠坏死和腹膜炎。可并存肠或肛门闭锁、肠旋转不良、美克尔憩窒、肛门闭锁及脐膨出等，也可并有双子宫、双阴道、双膀胱、双尿道，甚至双外生殖器官等。还常伴发脊柱裂、脑脊髓膜膨出等畸形。
1、消化道梗阻
回肠，回盲部，空腔部的重复畸形发病率高，故小肠梗阻症状最为常见，囊状或管状畸形均可压迫肠腔，是造成梗阻的主要原因，囊状由于黏膜可分泌大量液体，腔内压力增加，囊肿胀大，引起梗阻，管状如近侧端与肠腔相通，远侧为盲端，由于肠内容的积聚和扩大，也可出现部分性肠梗阻，表现为反复呕吐和腹胀，位于回盲端的重复畸形有时于右下腹部可触及，肠系膜内较大囊肿可发生扭转，也可引起肠扭转而造成绞窄性肠梗阻，回盲部肠壁内囊肿可引起肠套叠，胃及十二指肠之囊状畸形常较小，但在新生儿期可引起幽门或十二指肠梗阻，左上腹可触及囊性肿物，伴呕吐，可呕血或便血。
2、消化道出血
管状重复畸形开口于正常肠腔内者，如有迷生的胃黏膜，常可继发消化性溃疡，出血甚至穿孔，反复呕血及便血，以致贫血。
3、位于胸腔内的消化道重复畸形
可引起脏器受压症状，食管受压可发生吞咽困难，呼吸道受压可出现咳嗽，气喘，青紫等症状，新生儿期可出现呼吸窘迫，如影响呼吸道分泌物排出，可反复出现呼吸道感染，囊状畸形如有胃黏膜可引起溃疡，向食管或气管破溃，出现咯血或呕血。
做好遗传学咨询，做好孕期保健，积极防治各种感染性疾病预防措施参照其他出生缺陷性疾病为降低和扭转新生儿出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前：
1、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作
2、孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等采取切实可行的诊治措施
1、X线检查
腹部直立位平片，可了解有无肠梗阻及腹膜炎，慢性病例可应用钡剂灌肠，胸部摄片可发现胸腔内重复畸形，表现为边缘清晰的圆形阴影，或可见心肺和纵隔向对侧移位，可供诊断参考，胸腔X线摄片同时还可了解有脊柱裂，半椎体及脊柱侧弯等，有助诊断。
2、B超检查
对腹部肿块可鉴别其性质，属囊性或实质性，囊性肿块有助于肠重复畸形的诊断。
3、核素检查
应用核素99mTc腹部扫描，对含有胃黏膜组织的消化道重复畸形的诊断有帮助，但不易与美克尔憩室鉴别。
4、CT检查
可显示胸腔或肠腔肿块是囊性或实质性，间接有助于消化道重复畸形的鉴别。
1、忌食酒、烟、浓茶、咖啡：经常饮用烈性酒，对胃黏膜有较大刺激，上消化道出血患者应禁饮。长期嗜酒，对肝脏的损害也较大，会影响凝血因子的合成，极易诱发上消化道出血。
烟叶中的有害成分对消化道黏膜有较大的刺激作用，易使消化道黏膜发炎，造成幽门及食道下端括约肌功能紊乱，以致胆汁及胃内容物返流，加重病情。对有上消化道出血病史的患者，禁烟尤为重要。浓茶、浓咖啡可强烈刺激胃酸分泌，不利于消化道炎症的消退和溃疡面的愈合，因而有消化道出血病史的患者不宜喝浓茶和浓咖啡。
2、禁忌辛辣及刺激性食物：辛辣、香燥、油煎等食品性热动火，另外海腥发物刺激性较大，可损伤胃肠黏膜，引起出血。
1、治疗
本病常引起严重的并发症，如一旦发现，即应手术治疗。重复畸形常与消化道有共同的肌层及同一来源的血液供应，不易分离，一般需切除畸形及局部胃或肠壁，再做吻合术。肠系膜囊肿与消化道不相连，可做单纯囊肿切除术。胸腔内也常为孤立性囊肿，行摘除手术。如向食管、气管、支气管穿破，须连同受累组织切除，然后进行修补。胸腔内管状畸形经膈肌进入腹腔分期手术切除。
2、预后
在各种并发症出现前手术者预后好，出现后始手术者预后差，有一定危险性。