本病与进食麦粉关系密切，大量研究已证实麦胶可能是本病的致病因素，并认为发病原因是遗传、免疫和麦胶饮食相互作用的结果。正常人小肠黏膜细胞内有多肽分解酶，可将麦胶分解为更小分子的无毒物质。但活动性乳糜泻病人，肠黏膜细胞酶活性不足，不能将麦胶分解。
本病合并恶性肿瘤者占15％。常见的并发症主要有以下几种：
1、神经系统症状。可见周围神经炎及中枢神经系统变化(大、小脑及脊髓)，原因尚不明。
2、溃疡性空肠及回肠炎。本病合并溃疡时症状更为严重，可以引起穿孔及瘢痕性梗阻。预后不良。
3、骨变化。骨软化最常见，由于继发的甲状旁腺功能亢进，严重者可引起骨折。
4、全垂体功能低下。患者营养不良，使垂体功能低下，表现为各个内分泌腺功能障碍，如甲状腺、肾上腺、性腺等功能低下。
本病在婴幼儿主要表现为生长迟缓、体重下降、呕吐、腹泻、腹痛、腹胀；在成人表现为乏力、消瘦、恶心、厌食、腹胀、稀便。有些病人除肠道黏膜病理改变外，可无任何症状。病人在“无麦胶”饮食后，症状得控制，若用麦胶刺激，可再次出现症状。少数病人表现为数小时至数周的不舒服。此外，病人常有舌炎、贫血、低钙抽搐、骨痛、骨质疏松、出血及神经系统症状(抑郁和周围神经炎)。女性病人还可表现为月经稀少、过早停经、不孕。
本病与进食麦粉关系密切，故对本病的易感人群，应尽量减少进食麦粉如将面粉中的面筋去掉，剩余的淀粉可食用原则上以高蛋白、高热量、低脂肪、无刺激性易消化的饮食为主
乳糜泻的检查方法主要有以下几种：
1、血常规。检查显示血红蛋白数量下降，血小板可上升也可降低，白细胞降低。
2、便常规。大便Sudan-Ⅲ染色可见大量脂肪滴。
3、活体镜检。镜下可见绒毛变形变平，核分裂像增多，基底膜有片状增厚。
乳糜泻在饮食方面应注意以下几点：
1、严格禁食一切含有麦类的食品及麦制品。
2、改善病人的营养状况。因长期慢性消耗，患者从腹泻中丢失大量蛋白质，故应在供给高热量的前提下，供给适量的优质蛋白质。还应注意其它营养素，如钙、镁、铁及脂溶性维生素、水溶性维生素、叶酸的供给。
3、低脂少渣。由于肠粘膜受损，初期膳食应选用低纤维的食物，如果汁和菜汁。
4、烹调方法。尽量采用氽、煮、炖、熬等烹调法。
本病明确诊断后，针对病因进行饮食疗法最为重要，衰弱病人及有合并症的病人还须进行对症治疗及支持疗法。
1、饮食疗法：患者应避免食用含麦胶的食物，如大麦、小麦、燕麦及裸麦等。如将面粉中的面筋去掉，病人可以食用。经过饮食治疗，一般3～6周症状开始明显好转，腹泻减少，体重增加。饮食疗法常持续0.5～1年。
2、对症治疗及支持疗法：除饮食治疗以外，支持疗法也很重要。注意补充各种维生素(B1、B12、A、D及叶酸)，纠正水电解质失衡，必要时输血。
3、激素治疗：极度衰弱、对饮食治疗反应不好以及不耐受无麦胶饮食的病人，可以考虑用肾上腺皮质激素治疗。泼尼松(强的松)治疗，开始时每天30～40mg，清晨顿服，以后逐渐减量直至少量维持。