小肠重复畸形的病因有多种学说，但每种学说均不能全面解决在各个部位重复畸形发生的原因，其病因可能是多源性的，不同部位及不同病理变化的病因可能不同。
1、原肠腔化障碍学说
胚胎第5周后，原肠腔内的上皮细胞的迅速增生使肠腔出现暂时性闭塞，以后闭塞肠腔的上皮细胞又出现许多空泡，使闭塞的肠腔又相通，即出现腔化期。如此时出现发育障碍，肠管间出现与消化道并行的间隔，可能形成肠内囊肿型重复畸形。
2、憩室样外袋学说
胚胎8～9周时，小肠远端由于结缔组织覆盖的上皮细胞向外增生膨出，形成暂时性的憩息样外袋，以后渐消失。如果残留，原处的憩室样外袋可发展为囊肿型小肠重复畸形。
3、脊索-原肠分离障碍学说
胚胎3周时，内、外胚层间有脊索形成。如此时在内、外胚层间有不正常的粘连形成，脊索在该部位分成左右2部分，其中脊索和椎体通过外胚层与消化道之间形成索条状的神经肠管。当内胚层以后发展为肠管时，受索条状粘连牵拉的肠管部位向背侧突起形成憩室状隆起，该部位以后可发育为重复畸形。由于粘连均发生在原肠背侧，所以重复畸形也就位于肠系膜侧。粘连的索条可影响椎体的发育，所以此种重复畸形，常伴有椎体发育畸形，如半椎体、蝴蝶椎等。李龙等将肠重复畸形分为2型，而系膜内型重复畸形肠管恰位于两系膜之间，为91.6％。合并胸椎畸形，并提出此型是由于脊索与原肠分离障碍所致。
4、原肠缺血坏死学说
近年来许多学者研究认为，在原肠发育完成之后，由于原肠发生缺血性坏死病变，而出现肠闭锁、狭窄及短小肠等改变。坏死后残留的肠管片断接受来自附近的血管供应，可自身发育成重复畸形。所以有些小肠重复畸形病儿可同时伴有肠闭锁、狭窄及短小肠等畸形。
有些小肠重复畸形病儿可同时伴有肠闭锁、狭窄及短小肠等畸形。
肠外型囊肿逐渐增大时压迫肠道造成梗阻，还可因重力作用诱发肠扭转，导致剧烈的腹部绞痛、呕吐，停止排便排气，甚至出现血水样便、发热、脉细、休克等中毒症状。
小肠重复畸形可并存小肠闭锁、肠旋转不良、脐膨出。有时因并存畸形施行急诊剖腹术时发现有重复畸形。胸腹腔重复畸形常伴发颈、胸椎半椎体或融合畸形。肠重复畸形以腹部包块就诊者为数不多，有营养不良的患儿由于腹壁弱，较易触及活动性包块。
症状可出现在任何年龄，60％～83％于2岁以内发病，不少病例出生1个月内出现症状。少数病例无症状，仅在其他疾病行剖腹手术时发现。一般会出现原因不明的腹痛、便血、不完全性或完全肠梗阻，尤其腹部扪到囊性肿物时都应考虑小肠重复畸形。腹部X线平片显示密度均匀的囊肿阴影，或小肠钡剂充盈缺损、受压，小肠肠道以外的管状或憩室状钡剂充盈，以及脊柱畸形等均有诊断价值。
小肠重复畸形因病理解剖特点、所在部位、病理形态、范围大小、是否与肠道相通、有无并发症等复杂因素，临床症状变异很大症状可出现在任何年龄，60％～83％于2岁以内发病，不少病例出生1个月内出现症状少数病例无症状，仅在其他疾病行剖腹手术时发现所以2岁以下小儿如果出现原因不明的腹痛、便血、不完全性或完全肠梗阻，尤其腹部扪到囊性肿物时都应考虑小肠重复畸形及时发现、诊断和治疗可以预防和控制病情的发展变化
1、X线检查：腹部平片可显示肠管受压移位，不全肠梗阻病例胃肠透视见肠管有弧形压迹。钡餐检查可见某一组小肠钡剂充盈缺损或受压，尤应注意末端回肠和回盲瓣附近部位的影像。若能见到小肠肠道以外的管状或憩室状钡剂充盈，并出现蠕动时有重要诊断价值。
脊柱X线片发现椎体异常，应进一步作脊髓腔造影、磁共振或CT检查，确定有无脊柱内神经管原肠囊肿。
2、超声波检查：腹部的超声波检查显示腹部包块为囊性，并对其位置、大小作出判断，有利于诊断及鉴别诊断。
3、放射性核素检查：在重复肠管内有异位胃黏膜时，经静脉注射99mTc后腹部扫描，常可显示出重复肠管部位的放射性浓集区，但需与梅克尔憩室加以区别，且要注意阴性结果不能否定诊断。
4、腹腔镜检查：如有条件行腹腔镜检查，可准确确定病变部位及其类型。
饮食调理原则
1、从少到多。
2、从稀薄到稠厚。
3、从简单到多样。
归纳成八个字，即循序渐进，少食多餐。具体做法是，刚开始只喝少量开水，如果无特别不适，可以改吃流质饮食，如菜汤、鱼汤、蛋汤、稀粥、无渣果汁等，进食的量从每顿20-30毫升开始，逐渐增加到200-300毫升。每个人的进度不同，以食后舒服为度，每天进餐5-6次。如此，1-3天后改食少渣半流质饮食，即稀粥、糊面泥、蒸蛋糊、各种菜泥糊等，每次半小碗至一碗，每日3-4次，餐间可加一些流质饮食。一般在术后7-10天可以过渡到软食，如烂饭、面包、饼干、苹果、香蕉、橘子等，每日3-4餐，大约术后一个月可以逐渐过渡到正常饮食。
如果造了人工肛门，随着肠蠕动，肠液不时流到人工肛门，过多的粪水也会腐蚀人工肛门周围的皮肤，引起湿疹，给病人带来不少麻烦。因此造了人工肛门的病人应尽快从流质饮食过渡到平常饮食，减少排泄物的量以减轻病人的痛苦。一般在手术后经过1-2天的流质饮食，即可以改为少渣半流质，很快再过渡到吃面包、馒头、饼干之类的食物，同时多吃些新鲜水果、蔬菜，保持大便既成形又柔软，可以减轻其对皮肤的刺激，也便于病人自我护理。
病人康复上班之后，这个阶段的饮食情况与常人已无很大差别。但需要提醒一点，尽量让食物在口腔内多停留一会，多咀嚼一会，这样可以减轻肠道的负担，有利于食物的消化、吸收。
最后还必须强调，肠道手术后的饮食调理有两忌：一忌饮食过量，二忌进食不新鲜的食物。否则会给肠道增加负担，不利于愈合和功能恢复。
手术是惟一治疗方法，约80％病例因急腹症施行手术。无症状的小肠重复畸形也应手术切除，以防并发症及成年后癌变的发生。
1、重复畸形囊肿切除术：部分小肠重复畸形具有单独的系膜和血管支，可将囊肿完整切除。
2、重复畸形与主肠管切除肠吻合术：与主肠管共享营养血管及肌壁的重复畸形和肠壁内重复畸形难以单独切除。
3、重复畸形黏膜剥除术：范围广泛波及小肠大部的重复畸形，肠切除将导致短肠综合征者仅行畸形肠管黏膜剥除。