腹肌缺如综合征迄今尚不明确，认为有3种可能：
1、遗传因素：此推断仅适用于个别病例。
2、继发于下尿路梗阻：因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大，使腹肌发育不良，也妨碍睾丸下降。此推断不能解释全部病例，如只有腹肌发育不良未伴发其他畸形者。
3、胚胎发育障碍：基于肌肉骨骼，肾及输尿管均由中胚层衍化形成，当胚层发育异常，就可导致有关的系统发生畸形，该推断得到多数学者的承认，总之此病病因尚需进一步探讨。
腹肌缺如综合征常引起呼吸道感染及肾畸形，具体如下：
1、呼吸道感染
呼吸道感染分为上呼吸道感染与下呼吸道感染。上呼吸道感染是指自鼻腔至喉部之间的急性炎症的总称，是最常见的感染性疾病。下呼吸道感染是最常见的感染性疾患，治疗时必须明确引起感染的病原体以选择有效的抗生素。
2、先天性肾畸形
肾畸形包括囊性肾病变、蹄铁形肾、孤立肾等，先天性输尿管畸形常见，包括输尿管完全缺，如双输尿管畸形、输尿管膨出、异位输尿管开口、下腔静脉后输尿管、输尿管、肾盂连接外畸形等。
腹肌缺如综合征主要表现为腹壁薄如纸，腹内脏器依稀可见，用手触摸更为清楚，患者若不借助臂力则不能由卧位转为坐位，咳嗽时腹压不足，常有呼吸道感染，肋骨下部皮肤发红，不完全型者腹壁正常，仅表现双侧隐睾和泌尿系畸形。泌尿系畸形表现：
1、尿道完全性梗阻，出生后便肾功能衰竭，行泌尿系手术引流仍有少尿，短期内死于尿毒症，
2、严重的上尿路结构和功能损害，尿毒症进展快，作急症肾或输尿管造口引流尿液，手术所见输尿管明显扩张，缺乏蠕动，
3、泌尿系梗阻轻，儿童期症状不严重，可通过手术矫治，但保守治疗失败率为80％。
腹肌缺如综合征暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键主要是预防呼吸道感染及泌尿道感染
1、预防泌尿道感染：尽早解除尿路梗阻，积极防治泌尿系感染，是保护肾功能的首要措施应根据患儿的全身情况、尿路梗阻的部位及严重程度，采取不同的措施解除尿路梗阻
2、预防呼吸道感染：只有对症治疗给氧、清除呼吸道内的分泌物，积极采取抗生素
腹肌缺如综合征在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助辅助检查。患者应该做B超、CT、腹部平片等影像学检查。患者应加强营养，多食蛋白质和维生素含量高的膳食，可吃瘦肉、虾等。
腹肌缺如综合征患者除了一般治疗外，还应该注意饮食调节。
1、加强营养，多食蛋白质和维生素含量高的膳食，可吃瘦肉、虾等。
2、宜食用易消化的食物，如鸡肉、鱼类等食物。
3、饮食清淡，可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证摄入足量的维生素。
4、忌食易引起肠张气的食物，如牛奶、豆浆、鸡蛋等。
5、忌烟、酒、腻、油煎、霉变、腌制食物。
6、忌高脂肪食物，如肥肉等食物。
腹肌缺如综合征的治疗包括药物治疗及手术治疗，具体如下：
一、药物治疗
主要是治疗呼吸道感染及泌尿道感染。
二、手术治疗
1、重建腹壁，可行腹部整形术，但现多用腹带固定。
2、经腹部手术同时，行睾丸固定术，个别需睾丸自体移植术。
3、泌尿系畸形者，手术矫治可改善肾功能，肾不发育或严重尿毒症时，可考虑肾移植。
4、轻度上尿路改变，而下尿路有明显便阻性病变，如尿道瓣膜或尿道狭窄，可单纯作解除病变的手术。
5、泌尿系统重建术。
6、巨大肾盂输尿管扩张，输尿管和膀胱已完全丧失功能，可采用肠代输管和腹壁开口术。