二糖酶缺乏症的发病原因和发病机制：
发病原因
正常人小肠黏膜内有多种二糖酶，如乳糖酶能将乳糖分解为半乳糖及葡萄糖；麦芽糖酶能将麦芽糖分解为葡萄糖及异麦芽糖；异麦芽糖酶能将异麦芽糖分解为两个分子的葡萄糖；蔗糖酶能分解蔗糖为葡萄糖及果糖；海藻糖酶能分解海藻糖为两个分子的葡萄糖。因为某些原因使二糖酶缺乏，从而二糖的消化吸收发生障碍导致腹泻。临床此病并不少见，但常不被重视。
发病机制
婴儿因遗传的因素可有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏。蔗糖-异麦芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而异麦芽糖缺陷是继发的。有研究显示该酶在细胞内的处理有缺陷，堆积在内质网内，酶复合物在高尔基复合体内被阻断，而改变了的酶却被转运至细胞表面。由于以上各种因素，这种单基因疾病可呈异质性。人乳糖酶根皮苷水解酶的基因定位于第2号染色体。婴儿的小肠黏膜上皮刷状缘缺乏乳糖酶时，在首次母乳喂饲后即出现水样泻。
成年人二糖酶缺乏最常见的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生儿时最高，以后可降低至其最大量的10％，成年人乳糖酶缺乏者正是在这一水平。婴儿断奶之后，乳糖酶逐渐减少，再服牛奶时即易引起腹泻。这种酶的缺乏与遗传有关，在白种人中占5％～30％，而75％为有色人种，包括亚洲与非洲人。
二糖酶缺乏症对婴幼儿影响较大，其常见并发症有尿布疹、生长发育迟缓等。慢性腹泻会造成婴幼儿缺钙、缺锌、缺铁和贫血等。严重时并发症会危及患儿的生命。成人二糖酶缺乏症主要引起腹泻，一般不会导致较为严重的并发症。
乳糖酶缺乏时，服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛，或有绞痛，腹泻重者粪便呈水样，酸臭有泡沫，停服含乳糖的食物后症状消失，病人一般情况好。蔗糖、异麦芽糖酶缺乏时，在服蔗糖及淀粉后引起腹泻，症状与乳糖酶缺乏相似。
1、先天性乳糖酶缺乏：婴儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐，出现脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症，病情严重，预后较差。
2、先天性乳糖不耐受症：这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，属常染色体显性遗传。婴儿开始喂养后出现暴发性腹泻，水样多泡的酸性大便，伴腹泻，可致呕吐、脱水、肾小管性酸中毒以及肝和脑损伤，如诊断过迟可引起死亡，停止喂乳后腹泻消失，无乳糖尿和氨基酸尿症。
3、成人后天性乳糖不耐受症：服牛乳后可引起水样酸性便伴腹胀等腹部不适。
4、蔗糖-异麦芽糖吸收不良：是蔗糖α-糊精酶缺乏所致，由于未吸收的蔗糖在肠腔内过多造成渗透压过高和发酵性腹泻，粪便可呈酸性，粪pH可达4.0～5.0，有酸味，量多。一般婴儿有剧泻，成年人却仅胃部不适，摄入甜食及水果后会出现症状。
5、海藻糖酶缺乏：海藻糖酶缺乏症较少见，病人吃蕈类后引起腹痛、腹泻、胀气与呕吐等症状，粪便常为水样。蘑菇含海藻糖，海藻糖是一种1，α-葡萄糖-1-α-葡糖苷。
二糖酶缺乏症的预防措施主要有：
1、少量多次摄入乳制品即使乳糖酶缺乏个体，少量多次食用也可减轻乳糖不耐受反应，一次食用量不超过250ml为宜只要每次饮牛奶时能掌握合理的间隔时间和每日摄入总奶量，就可避免出现乳糖不耐受症状
2、不宜空腹饮奶有乳糖不耐受者，不宜清晨空腹饮奶在进食其它食物的同时饮用牛奶，例如乳制品与肉类和含脂肪的食物同时食用时，可减轻或不出现乳糖不耐受症状
3、先用发酵乳代替鲜乳发酵乳中的乳糖已有20％至30％被降解，易于消化吸收食用酸奶还能改善乳糖消化不良和乳糖不耐受，食用也非常方便
4、喝羊奶羊奶乳糖含量较牛奶低，而且含有丰富的ATP(三磷酸腺苷)成份，它可促进乳糖分解并转化利用，因此饮用后不易产生“乳糖不耐症”现象针对婴儿的消化系统，建议喝羊奶羊奶相对牛奶更养胃，其富含的营养相对来说要超过牛奶
二糖酶缺乏症的检查方法主要有：
1、粪便检查 酸性粪便，pH5.0～6.0。
2、乳糖耐量试验 乳糖50g加温水400ml空腹服下，于服前及服后15、30、60、90及120min抽血测定血糖，在试验过程中及试验后数小时内，观察病人症状变化并检查粪便性质。血糖检查升高>1.4mmol/L者为正常，<1.1mmol/L者为异常，在1.1～1.4mmol者不能肯定。乳糖试验不正常的病人，在试验过程中或在试验以后常有绞痛和腹泻。
3、乳糖氢呼吸试验 口服乳糖1g/kg，呼气中氢超过基线20×10-6示乳糖吸收不良。乳糖在肠腔内发酵产生过多的水，乳糖酶是基因水平调节的，Ⅰ型是乳糖酶根皮苷水解酶水平有减低；Ⅱ型是翻译后处理有异常而潴留在内质网内，这种低乳糖酶是属于常染色体隐性遗传。
4、小肠黏膜活检 小肠黏膜活检测定乳糖酶，显示活力低下。
少量多次摄入乳制品。即使乳糖酶缺乏个体，也可耐受少量乳类(120ml至240ml)，不会出现不耐受症状。限制一天中摄入乳糖总量，一般乳糖限量为12克。少量多次食用也可减轻乳糖不耐受反应，一次食用量不超过250ml为宜。只要每次饮牛奶时能掌握合理的间隔时间和每日摄入总奶量，就可避免出现乳糖不耐受症状。
二糖酶缺乏症主要是限制饮食，禁食奶类及含有乳糖的食物，轻者牛奶限量，重者完全禁食，婴儿可给无糖牛奶或加乳糖酶。蔗糖-异麦芽糖酶缺乏者应限制蔗糖摄入，必要时限制淀粉摄入。此外，应积极治疗原发病，如成人乳糜泻、淋巴瘤、小肠细菌过度生长。