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小儿囊性纤维性变简介

相关问答

  囊性纤维性变又称黏滞病或黏液黏稠病,是儿童和成人的一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统,主要侵犯呼吸道和消化道,其中,发病率和死亡率最高的是肺部病变,可占大约95%。CF是一种与黏稠的黏液分泌、吸收不良及感染等多种合并症相关的慢性隐袭进行性疾病。

【详情】

01小儿囊性纤维性变的发病原因有哪些

  1、发病原因

  囊性纤维化是常染色体隐性遗传性疾病,约占总数70病人致病基因位于第7对染色体长臂上,一般大于250kb的DNA,该基因为由1480个氨基酸组成的囊性纤维化透膜调节因子的编码基因。其中一段有缺失而造成在△F508位置上的苯丙氨酸缺失。实际上已知约100多种基因突变可以导致CF的表型。目前已经可以探测杂合子并对△F508缺失的个体进行产前诊断。这种疾病主要累及上皮组织,影响分泌和吸收功能。其中CFTR蛋白主要与氯离子转输有关,临床上99%的这种病人汗液中氯离子浓度升高,但也有—些学者认为CFTR是一种直接或间接与氯离子通透有关分子。关于如何用不正常的氯离子转输去解释CF的临床症状,目前尚不太清楚。

  2、发病机制

  20世纪80年代的研究证实了CF病人的呼吸道上皮内外的负电位差比正常人大,同样的现象也见于汗腺管上皮。随后的研究发现CFTR功能是在环磷酸腺苷(cAMP)的刺激下,转运分泌氯离子。而在CF病人,缺乏这种功能。CF病人呼吸道分泌大量异常稠厚的分泌物,并因此导致反复呼吸道感染和不可逆性肺损害。CFTR的作用是调节cAMP对上皮细胞氯离子通道的作用,影响气道表面液体的量和成分。CFTR的缺陷改变了气道表面和黏膜下腺体的生理功能,使钠离子重吸收增加,随之而来的是水分泌减少,纤毛外液体吸收增加,这些可导致分泌物脱水,干燥的分泌物变得更黏而有弹性,很难被黏液纤毛或其他机制清除。这些分泌物滞留并阻塞气道,最初阻塞小气道,引起毛细支气管炎,而致小气道气流受阻。同样的病理生理变化也发生在胰腺和胆道,造成蛋白性分泌物干燥并阻塞管道。由于汗腺导管的功能是吸收氯离子,而不分泌氯离子,所以,汗液分泌到皮肤表面后,盐分不能从等渗的汗液中被回收;因而皮肤表面的氯和钠的浓度升高。CF病人慢性呼吸道感染局限在支气管内。感染最初是由于吸入的细菌不能被及时地清除而造成的,继而导致细菌长期定植,气道壁发生炎症反应。也有人提出,CFTR的异常使病人在首次感染之前就存在一种炎症状态,首次感染后炎症反应加重。慢性的毛细支气管炎和支气管炎是最初的肺部表现,但是数月或数年后,会演变成细支气管扩张和支气管扩张。随着肺部病变的加重,感染可能会延伸至支气管周围肺实质。一些炎症产物,包括蛋白酶,造成气道黏液分泌过多,成为慢性气道疾病的特点。金黄色葡萄球菌和铜绿假单胞菌在气道定植的发生率较高,因为CF的气道上皮细胞或者气道表面的液体为这些微生物提供了一个良好的黏附环境。而且,CF病人气道上皮本身的防御功能就有损伤。营养缺乏,包括脂肪酸缺乏,是呼吸道感染的易感因素。10%~15%胰腺还存在基本功能的CF病人,他们的汗液中氯的含量偏低,绿脓感染发生得较晚,肺功能恶化较慢。但是,营养状况只起部分作用,胰腺功能的存在并不能除外发生肺部疾病的可能性。

02小儿囊性纤维性变容易导致什么并发症

  1、肺部合并症

  支气管扩张、支气管炎、细支气管炎、肺炎、肺膨胀不全、咯血、气胸、鼻部息肉、鼻窦炎、反应性呼吸道疾病、肺源性心脏病、呼吸衰竭、支气管黏液嵌塞、过敏性支气管肺曲菌症。

  2、肠胃道合并症

  胎粪性肠梗阻、胎粪性腹膜炎、胎粪性肠梗阻类似疾病(非新生儿期梗阻)、肛门脱出、肠套叠、肠扭转、阑尾炎、小肠闭锁、胰腺炎、胆汁性肝硬化(肝门脉高压、食管静脉曲张、脾肿大并功能亢进)、新生儿阻塞性黄疸、肝脂肪化、胃食管反流、胆结石、腹股沟疝、生长迟缓、维生素缺乏(维生素A、K、E、D)胰岛素不足、症状性高血糖。

  3、其他合并症

  水肿-低蛋白血症、脱水-中暑虚脱、肥厚性骨关节病变-关节炎、青春期延后、淀粉样变性。

03小儿囊性纤维性变有哪些典型症状

  1、呼吸道表现

  90%以上患儿有上下呼吸道反复慢性感染,包括慢性支气管炎、肺不张及反复肺炎。可伴脓胸、慢性鼻窦炎及支气管扩张。感染病菌以铜绿假单胞菌和金葡菌多见,死亡病例病理检查培养阳性率高达90%以上。咳嗽是最常见的症状,起初为干咳,逐渐伴有痰声。年龄大的病人可有晨起及活动后咳嗽加重,黏痰多为脓性。一些病人可长期没有症状或只表现为长期的急性呼吸道感染。另外也有人表现为生后1周内即出现的慢性咳嗽或反复肺炎。毛细支气管炎常伴有喘息,1岁以内最常见,可出现咳嗽、持续或阵发性喘鸣音及呼吸快速。肺病变进展或反复加重时,咳嗽持续,痰多、黏稠不易咳出;出现活动不耐受,气短以及生长发育落后。由于反复感染发热,睡眠不安及食欲减退,患儿日益消瘦。最终可发生肺源性心脏病,因呼吸衰竭引起死亡。

  2、消化道表现

  新生儿CF中,15%~20%发生胎粪性肠梗阻和腹膜炎,表现为腹胀、呕吐和胎便排出延迟。X线可见扩张的肠管、液平面及结节影,中下腹可见毛玻璃影。胰腺功能不全症状可见于80%患儿。患儿食欲很好,虽然摄取足量的奶及辅食,体重仍不增长,且常因饥饿而哭闹。大便次数多,量大,呈显著脂肪泻,有臭味。四肢消瘦与胀大的腹呈鲜明对比。常反复直肠脱垂。新生儿CF患儿可出现淤胆性黄疸伴肝功能低下,年长患儿可发生肝硬化、门脉高压及脾功能亢进。可发生致命性胃肠道出血,胰腺外分泌不足及吸收不良的继发现象如低蛋白血症、水肿、营养不良性贫血、生长发育迟缓、脂溶性维生素缺乏症、低脂血症及低胆固醇血症。

  3、其他

  只有2%~3%的病人出现有症状的胆管硬化,表现为黄疸、腹水、食管静脉曲张引起呕血以及脾功能亢进。除了胰腺外分泌腺功能不足外,还可以有高血糖、糖尿、多尿及体重减轻。性腺发育延迟,平均延迟2年。大约95%的男性因Wolffian管不发育而有无精子症。腹股沟疝、阴囊积水及睾丸未降的发生率高于正常人。女性可有宫颈炎。幼儿可因出汗失盐过多,皮肤上出现“盐霜”或皮肤有异味。这种病儿可表现为低氯性碱中毒。

04小儿囊性纤维性变应该如何预防

  囊性纤维性病变是一种遗传性疾病,其特征是频发的呼吸道感染、呼吸困难和最终造成永久性的肺部损伤已能产前诊断本症,基因突变的检测可于产前检测及新生儿期筛查监测从羊水中取得胎儿脱落细胞,用特异DNA探针检查有无CF基因突变(△F508),即可测知胎儿是否会有CF检查结果阳性者,应中止妊娠

05小儿囊性纤维性变需要做哪些化验检查

  1、血气分析

  肺泡-动脉氧分压差增高,动脉PO2降低及CO2潴留。

  2、汗氯试验

  患者汗液氯化钠增加。汗液收集方法采用毛果芸香碱(匹罗卡品)离子透入法最为准确。刺激汗腺后收集汗液(至少需0.1~0.5m1)。然后以滴定法测氯,以火焰光度计测钠及钾。如可排除肾上腺功能不全,汗氯值60mmol/L)为阳性,需两次汗氯试验阳性。

  3、胰腺功能异常

  十二指肠液量少而稠厚,pH降低,碳酸氢离子低下,胰蛋白酶缺乏或仅少量,胰蛋白酶试验阴性,糜蛋白酶、胰脂酶及淀粉酶均低下。

06小儿囊性纤维性变病人的饮食宜忌

  1、山药薏米芡实粥空腹食用,是健脾清肺补肾的,也是非常容易消化吸收的食物。

  2、富含B族维生素的食物:B族是协同作战的维生素,必须整个B族整体摄入,效果才是最好的。维生素B都是水溶性维生素,调节新陈代谢,维持皮肤和肌肉的健康,增进免疫系统和神经系统的功能,促进细胞生长和分裂包括促进红血球的产生,预防贫血发生,赫赫脸色和嘴唇颜色苍白和B族缺乏有关系。

07西医治疗小儿囊性纤维性变的常规方法

  一、治疗

  治疗方案应比较完善,与监测密切结合,做到及早、积极干预。建议住院一段时间确诊,做相应的基本检查、治疗,去除肺部病变并对病人进行教育。

  1、肺部病变的治疗

  目的是清除气道分泌物并控制感染。可采用超声雾化和支气管肺灌洗术注入药物,如乙酰半胱氨酸和抗生素,吸入支气管扩张药,胸部物理疗法及体位引流;也可用支气管镜吸引和灌洗,特别是有肺不张和黏液阻塞时;必要时可使用适当的抗生素治疗。囊性纤维性肺病变的患者易继发铜绿假单胞菌感染,可用多价铜绿假单胞菌菌苗进行预防。可用重组去氧核糖核酸酶(DNA酶)雾化吸入使分泌物稀薄,防止黏液栓形成和减少感染。另外还要进行肺部并发症的治疗:如肺不张、咯血、气胸、过敏性曲霉菌病、肥大性肺性骨关节病以及呼吸衰竭、右心衰竭等。

  2、消化道病变的治疗

  (1)饮食疗法:①应供应高热量膳食,比由年龄计算而得的热量高出30%~50%。②蛋白质应增多,一般每天为6~8g/kg。③脂肪量应略低。④食谱应含单纯性糖如果糖、葡萄糖及蔗糖而不含淀粉,熟香蕉可以早用。⑤应给多种维生素,特别是大量维生素A每天1万U,足量复合维生素B及维生素E每天100~200U;2岁以下婴儿及患儿有凝血酶原时间延长者应用维生素K。⑥为了补足氯化物丢失,应在膳食内补充食盐。

  (2)药物疗法:服胰腺素制剂每天2~5g,其剂量根据身长及体重增加是否满意,可因人而异。疗效满意时表现为腹胀减轻,消化吸收功能好转,大便次数减少、成形和恶臭减轻,食欲正常以及体重增加。对重症或急性发作者宜给予吸氧。

  (3)消化道并发症的治疗:包括胎粪性肠梗阻、远端肠管梗阻综合征及其他原因引起的腹痛、胃食管反流、直肠脱垂、肝脏疾病、胰腺炎、高血糖的治疗等。

  3、基因治疗

  最近国外研究将能表达CFTR的正常基因导入气道以治疗CF,目前仍在临床试验阶段,到真正用于治疗尚需时日。

  4、其他

  包括鼻息肉、失盐及低氯性碱中毒的治疗等。

  二、预后

  病程长者预后不佳,常发生并发症。过去,多数患儿在婴幼儿时期死于继发感染、呼吸衰竭及心力衰竭。20多年来由于早期诊断及合理治疗,患儿病死率明显降低,存活期大大延长,有相当一部分病人可存活到30~40岁。

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