气管及支气管发育障碍常见病因在于胚胎期由于某种因素导致气管、支气管未发育，或前肠发育成气管和食管时发生障碍，叶以上大支气管起源异常，均可形成不同类型和程度的畸形。
气管及支气管发育障碍常伴有其他畸形，如气管食管瘘和心脏、泌尿生殖系统的异常。气管及支气管发育障碍属于严重的先天性疾病，应做好产期检查，避免患儿出生。
不同原因的畸形，气管及支气管发育障碍临床表现也不尽相同，常见的畸形有：
1、气管、支气管闭锁
这类畸形很罕见，常伴有其他畸形，如气管食管瘘和心脏、泌尿生殖系统的异常。Floyd等将此类畸形分为3种亚型：Ⅰ型，占10％，包括气管部分闭锁，远端气管为连接于食管前壁的短段正常气管；Ⅱ型，占59％，完全气管未发育，支气管及隆突部位正常，隆突与食管相连；Ⅲ型，占31％，气管完全未发育，支气管起源于食管。有报道根据病变气管、支气管发育的程度及有无食管气管瘘分为7型，列出了常见的4种类型，最常见类型是喉至食管瘘之间气管完全缺失，此型约占50％，其他类型仅占5％～10％。
2、支气管狭窄
真正的先天性支气管狭窄罕见。支气管狭窄最常见为继发性右主支气管狭窄，为婴幼儿长期机械辅助通气过程中不正确或频繁的吸痰，造成炎症改变，肉芽组织在主支气管开口处堆积所致。临床表现为呼吸困难，如果合并气管狭窄，可有发音障碍，查体可见喘鸣。
3、气管憩室
先天性气管、支气管憩室相对常见，以气管憩室最为常见，可能源于诊断及治疗同气管憩室。
气管憩室多位于隆突上1～3cm气管的右侧壁，常单发，无症状，可存留异物，多在术中，支气管检查或尸检时意外发现，支气管镜可确诊，无需特殊治疗，症状可能由于副支气管狭窄或其他的肺部畸形引起，出现反复发作的肺炎，喘鸣或新生儿呼吸窘迫。
4、支气管异常起源
支气管异常起源指叶以上大支气管起源异常，极其罕见，而肺段或段以下支气管起源异常，较为常见，被认为是解剖变异，应在支气管镜检查及手术时注意，无其他临床意义。
支气管异常起源及异常分支常无症状，也无明显临床意义，但偶有继发反复发作肺部感染等。食管造影可见部分肺组织通过支气管样结构与食管交通，起自食管的肺叶或肺段支气管的异常起源(食管支气管)可为右侧或左侧肺，也可是上叶或下叶，到受累肺叶的血供有各种情况，一些肺叶为正常的肺血供，而其他一些为体循环供血，叶外型和叶内型肺隔离症(定义为有异常血供和无支气管交通)偶与食管或其他前肠来源器官交通，因此在名词定义上常造成混乱，故有人将所有此类畸形称为先天性支气管肺前肠畸形。
5、气管、支气管食管瘘
这类畸形占出生婴儿的1/800～1/5000，单纯的气管食管瘘少见，约占气管、食管畸形的4％，而伴有食管闭锁的气管食管瘘较多见，约占气管、食管畸形的88％。可分为5种主要类型：短的闭锁食管，远端食管起于气管下段，此型最为常见，占80％以上；食管闭锁而无气管食管瘘，此型气管发育多正常；存在食管气管瘘，而无食管闭锁；食管闭锁，伴闭锁口侧食管气管瘘；食管闭锁，伴气管与闭锁口侧及肛侧食管瘘。
食管与右主支气管间形成的支气管食管瘘较少见，也有将其分为两种临床病理类型：伴或不伴有食管闭锁，前者食管为盲端，是最常见类型。
低出生体重为此病的高危因素，70％见于出生时低体重儿，多因其他疾病而早产，男稍多于女，出生后即可出现口水过多，吐白沫等，进食时呛咳、呕吐、呼吸困难、发绀等，停止进食后以上表现明显减轻，如处理不及时，婴幼儿可因口腔分泌物，进食或胃内容物反流等引起吸入性肺炎，出现发热、气急、脱水等，严重者可因肺部并发症死亡，足月儿如为单纯瘘，100％可存活。
气管及支气管发育障碍属于先天性疾病的一种，预防主要以产检为主，争取做到早发现、早处理做好孕前咨询与孕前检查，避免先天性疾病的发生
气管及支气管发育障碍应该做哪些检查？简述如下：
1、X线检查。气管支气管闭锁患儿X线胸片表现为：紧靠肺门，且尖端指向肺门的类三角形病变区，呈高透亮性和线形的，分支状黏液囊肿表现，周围正常肺实质和纵隔会受压、移位，支气管起源异常。狭窄和气管憩室患儿X线表现为肺组织慢性感染或肺气肿征象，气管食管瘘透视还可见胃泡或肠内气体减少。
2、CT检查。可显示支气管闭锁的中心性囊性黏液囊肿的特征，以此鉴别支气管源性囊肿或肺叶气肿，三位重建CT检查是确诊支气管狭窄的程度和范围的最佳手段。对于气管憩室，CT可诊断副支气管，冠状面CT不必采用支气管造影就可更好地诊断副支气管。
3、支气管镜检查。对气管憩室可直接看到憩室，并可了解憩室数目及大小；气管食管瘘可看到瘘口，支气管镜检查可见到不同类型的大支气管起源的异常。
4、造影检查。有资料统计，支气管异常起源于做支气管造影检查，7/1500可见左尖后段起于左主支气管，其中4/7有气管梗阻，气管憩室做气管造影检查可见副支气管，并评价气管支气管树，气管食管瘘造影方法为先放置胃管，多在10～12cm时遇到阻力，然后注入碘油，造影，即可确诊。
气管及支气管发育障碍患者的饮食原则简述如下：
1、宜食用
多吃一些止咳、平喘、祛痰、温肺、健脾的食品，如白果、枇杷、柚子、北瓜、山药、栗子、百合、海带、紫菜等。注意多喝水饮食多样化，多吃高蛋白、多维生素、低动物脂肪、易消化的食物及新鲜水果、蔬菜等。
2、忌食用
不吃陈旧变质或刺激性的东西，少吃薰、烤、腌泡、油炸、过咸的食品，主食粗细粮搭配，以保证营养平衡。
不论何种类型的气管支气管发育障碍，手术治疗为惟一有效的手段。
1、气管支气管闭锁。建议行气管或支气管成形术手术，治疗以防止肺脓肿。目前采用的气管闭锁重建术，首先闭死远端食管、胃造瘘，在食管内插入气管插管，使其位于食管气管瘘水平之上，机械通气及肠道喂养9个月后，在上段气管造瘘，断离气管食管连接，稍后间位结肠代食管重建消化道。
2、气管支气管狭窄。Jaffe(1997)报告气囊扩张术治疗6例先天性或继发性气管、支气管狭窄，其中4例成功，重复支气管扩张对于保护正常的肺组织功能和治疗感染可能是必需的。如果支气管扩张术后感染不能消退，行支气管成形术可减少肺切除的比率。也有人用激光治疗肉芽肿性气管支气管狭窄。
3、气管憩室。McLaughlin等(1985)报告了18例副支气管儿童患者，表现为反复发作的肺炎和其他呼吸道症状，5例支气管造影显示，支气管狭窄和受累肺段支气管扩张，手术切除后症状缓解。
4、支气管异常起源。支气管与食管异常交通会引起婴幼儿期持续或反复发作的肺炎。手术切除慢性感染的肺部组织，上述症状得以缓解。
5、气管食管瘘。治疗原则：避免吞咽物或胃反流物进入呼吸道；防治肺部并发症；维持营养及水盐平衡。手术治疗目的：闭合瘘口、切除瘘管；建立食管连续性。可一期完成，如局部条件不理想、感染重、全身状况差等，可二期完成手术。