本病是急性心肌梗塞后的严重并发症之一，故急性心梗是本病的唯一病因。心室间隔穿破的发生时间一般在心肌梗塞后2周左右，最短者24小时，最长者23天。心室间隔穿破的部位最常见(60％)于心室间隔的前方，靠近心尖区，由于冠状动脉前降支高度狭窄或梗阻引致前壁心肌全层梗塞。穿破部位在心室间隔的后方者约占20％，由于冠状动脉后降支病变引致下壁心肌梗塞。
可并发下壁心肌梗塞、二尖瓣关闭不全等。
1、下壁梗死
心脏的下壁血管栓塞，导致该处心肌坏死缺血
2、二尖瓣关闭不全
二尖瓣包括四个成份：瓣叶，瓣环，腱索和乳头肌，其中任何一个发生结构异常或功能失调，均可导致二尖瓣关闭不全。通常情况下，从初次风湿性心脏炎到出现明显二尖瓣关闭不全的症状可长达20年；一旦发生心力衰竭，则进展迅速。轻度二尖瓣关闭不全者可无明显症状或仅有轻度不适感。严重二尖瓣关闭不全的常见症状有：劳动性呼吸困难，疲乏，端坐呼吸等，活动耐力显著下降。咯血和栓塞较少见。晚期右心衰竭时可出现肝脏淤血肿大，有触痛，踝部水肿，胸水或腹水。急性者可很快发生急性左心衰竭或肺水肿。
心室间隔穿破的主要临床表现是在心肌梗塞后数日至2周呈现粗糙的全收缩期心脏杂音，杂音通常位于胸骨左缘下方，可传导到腋部，约半数病人伴有震颤，一部分病人在开始呈现杂音前感觉剧烈胸痛，心室间隔穿破后急剧产生心室水平左至右血液分流，穿孔口径大，分流量多者可迅速呈现急性心力衰竭，患者面色苍白，四肢厥冷，脉搏细弱，血压降低，尿量减少，呼吸困难，约50％病人因病情严重短期内可死于心力衰竭和休克。
本病是急性心肌梗塞最常见的并发症，故积极治疗原发疾病是预防本病的有效措施补充维生素C和微量元素以加强血管的弹性、韧性和防止出血，微量元素碘可减少胆固醇脂和钙盐在血管壁的沉积，阻碍动脉粥样硬化病变的形成(海产品含碘丰富)；镁可提高心肌兴奋性，有利于抑制心律紊乱(镁在绿叶菜中含量较多)
1、胸部X线检查显示肺血管影纹增多。
2、心电图检查可显示心肌梗塞的部位。
3、右心导管检查在心室水平可发现血氧含量增高，肺循环血流量常超过体循环血流量1倍以上，肺动脉压及肺微嵌压升高。
4、选择性左心室造影有助于明确心室间隔穿破的位置和数目，了解左心室功能状况和判明有无二尖瓣关闭不全及其轻重程度，但不宜用于病情严重的病例。
5、选择性冠状动脉造影检查有助于了解冠状动脉分支病变的数目和程度，对判定是否需要同期施行冠状动脉分流移植术可提供重要资料。
6、超声心动图及超声脉冲多普勒检查以及核素心肌扫描也有助于判定心肌梗塞的部位和程度。
卵磷脂(胆碱磷脂)是血脂中的一项重要指标！在美国等发达国家，查血脂时都要查卵磷脂的浓度。“胆碱”就是溶解胆固醇的有机碱。“抗动脉硬化因子”——高密度脂蛋白(HDL)中，卵磷脂占32％。让我们看一下获诺贝尔医学奖的重大发现：卵磷脂和由它构成的高密度脂蛋白是清洗血管、净化血液的根本物质，是脂肪胆固醇的“运输船”和“洗涤剂”。世界卫生组织研究证实：在合理膳食的情况下，成年人普遍存在摄入胆碱、卵磷脂(胆碱磷脂)不足的问题，引起肝脏合成卵磷脂过少，使血液的清洁能力下降，引起过多的胆固醇和脂肪不断沉积到血管壁上，形成血垢斑块而引发大病。医学证实，动脉硬化始于几岁的儿童。在对14～35岁之间非心脏性死亡的青少年病理检查发现，冠状动脉狭窄大于5％的占20.7％，管腔狭窄大于75％的占9％。成年以后，胆固醇沉积的速度逐渐加快，每年使动脉血管平均狭窄1％～2％，如果抽烟、有糖尿病、高脂血症控制不良，每年狭窄3％～5％，甚至更多。专家强调：服用卵磷脂必须吃够量，才有明显的功效！临床证实：每天服用10克纯卵磷脂是最低有效量。对于血脂异常者、脂肪肝、心脑血管病患者、糖尿病患者，在治疗期间，每天服用20～30克效果好。在按健康“四大基石”的要求保健的同时，坚持服用卵磷脂，可显著减慢动脉硬化速度，防止形成“脆性斑块”，从源头上避免心肌梗塞、脑中风，是健康长寿的必要保障。
心室间隔穿破造成急骤的血流动力学改变，严重威胁病人生命，常在发病后短期内引致死亡。起病后25％的病例于24小时内死亡，50％的病例在1周内死亡，70％于2周内死亡。发病后生存1个月以上者仅有20％。唯一的治疗方法是施行手术，缝补破口，纠正血流动力学紊乱。但手术时间的选择需权衡利弊，争议颇多。