一、发病原因
多数病例病因仍不清楚，可能与遗传、中毒、代谢(如肉毒碱缺乏)及营养障碍(如硒缺乏)等因素有关。近年，认为亚临床型或隐匿性病毒性心肌炎的病毒持续感染，病毒介导的体液、细胞免疫反应导致或诱发扩张型心肌病。成人DCM病因分析：病因不明47％，心肌炎12％，冠状动脉病11％，其他病因30％。儿童资料：心肌炎2％～15％，病因不明85％～90％。心肌炎主要为病毒性心肌炎。DCM患者心肌用PCR方法可检出柯萨奇B组病毒RNA，电镜下可见病毒样颗粒，血液中亦可查到特异病毒RNA或有关抗体滴度升高，提示DCM患者早先曾有过病毒感染。近年报道家族性DCM占DCM的20％～30％，主要为常染色体显性遗传。此外尚有常染色体隐性遗传，性联遗传及线粒体遗传。在常染色体遗传DCM家族中，目前已标测到有关的6个基因在染色体的位点。性联遗传DCM有2个基因位点已标出，其一为Duchenne和Becker肌营养不良，青少年男性发病；另一为Barth综合征，男婴患病，有DCM，骨骼肌病变，白细胞减少症，3-methylglutaconic酸尿及线粒体异常，通常病情迅速恶化，于婴儿期死亡。除家族性DCM外，其他病因有遗传代谢疾病，营养缺乏，化学及物理因素，中毒，感染及快速性心律失常等，见表1。
有研究认为HLA-DR4及HLA-DQB1可能是易感DCM的遗传标志。自身免疫异常可能与发生DCM有关，而免疫系统的基因调控也在此部位。部分DCM患者表现免疫异常，包括体液和细胞免疫系统对心肌细胞自身免疫反应，产生多种抗心肌蛋白的抗体，如抗线粒体、抗收缩蛋白及抗心肌B受体抗体等。然而，HLA位点，免疫系统和DMC之间的关系，尚需进一步研究，以资证实上述因素参与某一种DCM的发病。
二、发病机制
1、发病机制
（1）病毒性心肌炎：①病毒持续感染：DCM患者心肌图组织中17％～62％可检测出肠道病毒mRNA。病毒持续感染可使心肌纤维溶解，心肌细胞肥大，间质纤维化。②病毒介导的免疫损伤：存病毒诱导下，自身免疫反应形成心肌组织损伤。已发现DCM患者有体液免疫和细胞免疫异常。包括细胞毒性T细胞、抑制性T淋巴细胞和自然杀伤细胞在内的各种T细胞异常。许多研究证明，各种抗原(包括ADP/ATP载体、β1-AR、M2毒蕈碱受体和肌球蛋白重链)相对应的抗心肌抗体已被检出。某些自身抗体(如抗ADP/ATP载体抗体)对心肌组织病理变化及心肌功能均有重要影响，并干扰受体的正常调节功能。研究发现在DCM患者心肌组织检查发现HLA-B27、HLA-A2、HLA-DR4、HLA-DQ4和HLA-DQ8的表达增加。因而提示这些免疫学异常(体液免疫、细胞免疫和自身免疫)可能是先前发生的病毒性心肌炎所引起。
（2）遗传(家族性)因素：DCM的家族性连锁分析，约有≤20％患者其一级亲属也呈现DCM的证据。大多数家族性病例属常染色体显性遗传、少数为常染色体隐性遗传及X连锁遗传(女性携带家族性DCM相关基因，但不易发病，患者以男性为主)。
2、病理改变
病理以心腔扩张为主，左心室腔扩大尤为显著，可有附壁血栓。组织学上为非特异性改变，以心肌细胞肥大、变性、纤维组织增生为主。
由于心肌病变及纤维组织增生，使心肌收缩力减弱，心排血量减少，舒张期内残余血增多，心室舒张期末压力增高，引起肺循环与体循环淤血。心肌纤维化累及起搏点及传导系统，可产生各种心律失常。
可并发慢性或急性心力衰竭、心律失常、二尖瓣关闭不全、肺水肿、脑栓塞等。
1、急性心力衰竭
是指由于急性心脏病变引起心排血量显著、急骤降低导致的组织器官灌注不足和急性淤血综合征。
2、心律失常
指心脏电活动的频率、节律、起源部位、传导速度或激动次序的异常，按其发生原理分为冲动形成异常和冲动传导异常。
3、脑栓塞
是指血液中的各种栓子（如心脏内的附壁血栓、动脉粥样硬化的斑块、脂肪、肿瘤细胞、纤维软骨或空气等）随血流进入脑动脉而阻塞血管，当侧枝循环不能代偿时，引起该动脉供血区脑组织缺血性坏死，出现局灶性神经功能缺损。
各年龄儿童均可受累，大多数起病隐缓，主要表现为慢性充血性心力衰竭，偶有以突然发生急性心力衰竭或心律失常起病，较大儿童表现为乏力，纳差，不爱活动，腹痛，活动后呼吸困难及明显心动过速，尿少，水肿，婴儿出现喂养困难，体重不增，吮奶时呼吸困难，多汗，烦躁不安，食量减少，约10％患儿发生晕厥或晕厥前兆，患者面色苍黄，呼吸和心率加快，脉搏细弱，血压正常或偏低，心前区膨隆，心尖搏动向左下移位，心界向左扩大，第1心音减弱，常有奔马律，由于心腔扩大，发生功能性二尖瓣关闭不全，心尖部出现轻至中度吹风样收缩期杂音，左房扩大压迫左主支气管可致左下肺不张，故左背下方呼吸音减低，并可有啰音，肝大有压痛，下肢水肿，较大儿童可见颈静脉怒张，此外，还可有脑栓塞现象。
目前尚无确实的预防措施，但应积极防治病毒性心肌炎；平衡膳食，加强营养，特别防止硒的缺乏、亚油酸的缺乏、钾和镁的缺乏等，因均可造成心肌损伤多喝酸奶：坚持均衡饮食，如果人出现酗酒、精神紧张或饮食不平衡等情况，会使人的抗病能力削弱要纠正这种失衡，必须依靠养生细菌，酸奶中就含有这类细菌多饮开水：记住，是白开水！这样能使鼻腔和口腔内的黏膜保持湿润；多喝水还能让人感觉清新，充满活力研究证明，白开水对人体的新陈代谢有着十分理想的生理活性作用水很容易透过细胞膜而被身体吸收，使人体器官中的乳酸脱氢酶活力增强，从而有效地提高人体的抗病能力和免疫能力特别是晨起的第一杯凉开水，尤为重要
1、常规检查
2、心内膜心肌活检
无特异性病理变化，价值有限，可作为与特异性心肌病鉴别诊断的参考，组织学可见心肌细胞肥大，变性，间质纤维化，DCM患者心肌活检时心肌细胞不同程度肥大，纤维化，而无明显的淋巴细胞浸润，通过组织学或PCR方法可排除心肌炎，遗传代谢性心肌病及线粒体病，心肌活检多用于心脏移植的评价。
3、分子遗传学检查
可确诊家族性DCM的基因异常及线粒体遗传性心肌病。
4、胸部X线检查
胸部X线表现为心脏阴影中度至重度普遍增大，以左室增大为主较明显，心搏减弱，透视下可见心脏搏动减弱，心力衰竭时可见肺淤血或肺水肿，有时可见胸腔积液及左下肺不张。
5、心电图检查
心电图显示以心肌损害，心律失常及心室肥大为主要改变，窦性心动过速，左室肥厚及ST-T改变最为常见，并可有心房肥大，右室肥厚及异常Q波，心律失常以第一度房室传导阻滞，束支传导阻滞及室性期前收缩多见，动态心电图监测约半数患者有室性及室上性心律失常
6、超声心动图
各心室腔明显增大，以左室为主；室间隔和左室后壁运动幅度减低，二尖瓣前后叶开放幅度小；左室收缩功能障碍(射血分数及短轴缩短率下降)，左室后壁及室间隔运动幅度减低，射血分数及缩短分数明显下降，多普勒检查提示二尖瓣关闭不全。
7、核素显像
可见心肌不同程度的肥厚，心室腔扩大，室壁运动减弱，射血分数常柠檬酸67Ga扫描和111In抗心肌球蛋白抗体显影可检出心肌急性炎症。
8、心脏断层显像
单光子断层扫描(SPECT)和正电子断层扫描(PET)，可测定心室收缩功能的左室，右室分区的射血分数以及左室，右室的高峰射血率；SPECT和PET可分别测定反映心室舒张功能的左室，右室高峰充盈率，早期检测其舒张功能的损害。
9、心导管和心血管造影
超声心动图检查可协助诊断DCM，心导管检查已很少应用，患者病情平稳后可进行心导管检查，心血管造影及心内膜心肌活检监测血流动力学改变，冠状动脉病变及心肌组织学检查等，左室舒张末压，左房压及肺毛细血管楔嵌压升高，心排血量和每搏量减少，射血分数降低，左室造影可见左室腔扩大，左室壁运动减弱。
少食。就是限制进食的数量和种类。心脏病人多半体重超重，因此应有意识地控制每日热量摄取量，减轻体重。建议每次进食不宜过饱，以免加重胃肠负担，引发心脏病发作。此外还应少食辛辣刺激性食物及过凉过热的食物，以减轻胃肠刺激。少盐。吃盐过多，会导致钠水潴留，增加血容量，加重心脏负担，对预防心脏病不利，因此每日食盐量最好不要超过6克。
一、一般处理
1、预防和控制感染
上呼吸道感染可诱发或加重DCM心衰，一些学者建议在易感及高危DCM患者中酌情使用人血丙种球蛋白或转移因子等，以增强机体免疫力，预防呼吸道感染。一旦感染，应及时使用抗生素。
2、饮食
DCM心衰患者应限钠并适当控制水分，轻度心衰时钠摄入2～5g，中度心衰时钠摄入为1.0～2.5g，重度心衰时钠摄入为0.5～1.0g。饮食以高蛋白、高维生素并富含营养、易消化为好，避免刺激性食物。提高饮食中亚油酸含量，可能对DCM的预后产生一定影响；补硒治疗可使心肌β受体功能上调，有利于DCM心衰的改善。
3、休息
保证充足睡眠，避免剧烈运动及过度疲劳。心衰者卧床休息，以减轻心脏负荷。
4、吸氧
间断吸氧可改善患儿的氧供，有利于心衰的恢复。可采用鼻导管低流量给氧。
二、病因和对症治疗
有明确病因者，首先应消除病因，如药物或酒精中毒等，并予对症治疗。病因不明或未能消除者，主要控制心力衰竭。严重心力衰竭宜先静脉输入正性肌力药，如儿茶酚胺类药或磷酸二酯酶抑制剂，后者还有扩张血管作用。尚可加用硝普钠减轻心室后负荷，但应密切观察血压变化。严重水肿或肺水肿者静脉注射强效利尿药，并监测电解质。待病情平稳后予长期服用卡托普利或依那普利、地高辛及利尿药。对常规抗心力衰竭治疗效果不佳者，可谨慎加用β阻滞药美托洛尔。改善心肌代谢药如泛癸利酮(辅酶Q10)等亦可应用。
三、免疫抑制药
免疫抑制药的应用尚有不同意见。对发病时间较短的早期患者，或并发心源性休克、严重心力衰竭或严重心律失常者，可加用泼尼松(强的松)治疗，开始量2mg/(kg/d)，分3次服用，维持1～2周逐渐减量，至8周左右减至0.3mg/(kg/d)，并维持此量用至16～20周，然后逐渐减量至停药，疗程在半年以上。单用泼尼松(强的松)无效者，可联合应用硫唑嘌呤2mg/(kg/d)，分2次服，并监测白细胞，应维持在4×109/L以上。应用大剂量人血丙种球蛋白治疗小儿急性重症心肌炎已取得有益效果。部分DCM患者早先曾有病毒性心肌炎，其发病机制可能是病毒感染继发的自身免疫反应。