1、发病原因
中青年患者多继发于马方综合征、先天性心脏病(房间隔缺损、动脉导管未闭)及结缔组织疾病。一组47例患者及其179位一级亲属研究表明，本病可能是常染色体显性遗传，年龄和性别是影响基因表达的重要因素。近来认为老年黏液样变性心瓣膜病是一种随增龄而发生的退行性、非特异性、非炎症性病变，属于一种原发性改变。其病因尚不清楚，是老年二尖瓣脱垂的主要原因，最多见于75岁以上的老年。
2、发病机制
本病的基本病理改变是瓣膜和腱索的黏液样变性，主要累及二尖瓣的后叶，其次是三尖瓣的前叶及主动脉瓣的右冠瓣。外观病变瓣叶类似于一部降落伞，表面呈珍珠样白色不透明状，切开瓣叶可见明显的黏液样变性，以腱索附着瓣叶处最明显。目前认为这种黏液样物质是透明质酸、硫酸软骨素等酸性黏多糖。瓣膜黏液样变性后，其海绵层黏液样物质明显增多，使瓣叶体积增大，形成过长、过宽、过厚的大瓣膜，有时二尖瓣后叶可增至前叶的2倍；而瓣叶的纤维层萎缩变薄，其连续性中断，或被黏液样物质所取代，整个瓣叶因失去支架作用而呈松软状态，有松软瓣膜综合征(Floppyvalvesyndrome)之称。瓣叶黏液样变性向下扩展到腱索，使其长度延长、强度减弱、容易断裂。瓣环也因同样病变而影响正常收缩力。当心室收缩时，在压力作用下，过大的二尖瓣或三尖瓣向心房膨隆或翻转，若同时伴有腱索变长、牵拉力减弱，导致二尖瓣或三尖瓣脱垂加重。心室舒张时，主动脉瓣向左室流出道膨隆或翻转，导致主动脉瓣脱垂，20％～75％的患者发生主动脉瓣关闭不全。黏液样变性的瓣叶可发生溃疡和非感染性血栓性心内膜炎，易引起感染性心内膜炎。腱索断裂可引起急性瓣膜关闭不全，导致顽固性心衰和死亡。心瓣膜黏液样变性因血管和炎性细胞缺如、且无钙化，有别于风湿性心瓣膜炎。
1、感染性心内膜炎
发生率5％～10％，男性多见，常见致病菌是葡萄球菌和链球菌，95％有杂音或杂音伴喀喇音，而仅喀喇音者很少发生此并发症。
2、腱索断裂
由于黏液样变性使腱索软弱和瓣膜反流使腱索张力增加，导致腱索断裂；临床上表现为急性顽固性心衰及晕厥。
3、非感染性血栓性心内膜炎
二尖瓣的心房面心内膜因牵拉受损，心内膜下组织暴露而形成血栓，血栓脱落可引起脑栓塞。
4、二尖瓣环钙化
本病二尖瓣因松弛而运动幅度大和张力高，约14％的患者合并二尖瓣环钙化，后者可引起传导系统障碍和房颤等，加重二尖瓣反流。
5、猝死
本病可引起猝死，但少见，可能与恶性心律失常有关。
一、二尖瓣脱垂
1、症状
症状轻重不一，相当部分患者无症状，有症状者常为以下表现：
（1）胸闷，心前区痛：可表现为典型心绞痛，但多数为不典型心绞痛，这与脱垂的瓣叶突然拉紧引起乳头肌及其下面的心肌张力增加而导致缺血有关。
（2）心悸，气促及乏力：心悸可能与心律失常有关，但心悸与心律失常发生的时间并非一致，气促主要是患者感觉气不够和呼吸不畅，常有叹息样呼吸或过度换气，与器质性疾病不同，患者在运动和静息状态下都感到乏力，总之，这些症状与客观检查都缺乏相关性。
（3）自主神经功能失调：不少患者既有迷走神经张力增高又有交感神经兴奋的表现，呈双重自主神经功能紊乱，上述各种症状也可能与此有关，此外，患者常处于焦虑，易激动和情绪紧张状态。
2、体征
本病最重要的特异性体征是心尖区可闻及收缩中期非喷射性喀喇音(瓣叶向心房面隆起突然停止及腱索被拉紧所致)和随后的收缩晚期杂音，左侧卧位更清楚，只有喀喇音，表示仅有二尖瓣脱垂，若同时伴有收缩期杂音，说明二尖瓣脱垂伴二尖瓣反流，本病听诊特点是不同患者喀啦音和杂音不同，同一患者不同时间听诊也不同，这是因为本病是二尖瓣与左室容量不相称所致，凡是增加左室容量(如下蹲，β-受体阻滞药，升压药)时，喀啦音增强并后移接近第二心音；凡是减少左室容量(如直立，吸气后屏气，硝酸盐)时，腱索相对较长，喀喇音提前出现，杂音延长且加强，重者(10％)只听到全收缩期杂音，而喀喇音被杂音掩盖，少数患者既无喀喇音又无杂音，但超声有二尖瓣脱垂，临床上称为哑型二尖瓣脱垂，另一个特异性体征是心尖触诊可发现双重性心脏搏动，左侧卧位易触及，这是因为在喀喇音出现的同时，心脏在收缩中期突然退缩，使心脏正常向外的搏动突然中断所致。
二、主动脉瓣脱垂
1、症状与体征：主动脉瓣脱垂的临床表现取决于有无主动脉瓣关闭不全，心功能代偿程度及黏液样变性程度，无主动脉瓣关闭不全者常无症状和杂音，本病主动脉瓣关闭不全的发生率为20％～75％，可逐步出现心绞痛，心功能不全的症状；典型者可在主动脉瓣听诊区闻及舒张期哈气样杂音，重者可有周围血管征。
2、超声：主动脉瓣呈吊床样，连枷样改变及主动脉瓣收缩期摆动或舒张期扑动，表示有主动脉瓣脱垂，主动脉瓣关闭呈双线，左室和主动脉内径增大，室间隔与左室后壁搏动增强，二尖瓣活动幅度较小，二尖瓣前叶舒张期扑动或二尖瓣提前关闭，说明存在主动脉瓣关闭不全。
三、三尖瓣脱垂
无三尖瓣反流者通常无症状与杂音，有三尖瓣反流者可有头颈静脉搏动感，后期出现右心衰的表现，典型体征是在胸骨左缘或剑突下闻及全收缩期吹风样杂音，吸气时增强，呼气或作Valsalva动作时减弱，M型超声示右房右室增大，室间隔呈矛盾运动；二维超声示三尖瓣反流，多普勒超声可评价返流程度及右室压力等。
1、减肥
肥胖者患心脏病的比例远远高于正常体重的人，特别是“苹果形”身材(腰臀肥胖)的人更危险只要老年减肥3—5公斤，心脏状况就会有很大改善同时，专家告诫较胖的老年，不要指望自己一下子变成超级模特，要通过平衡饮食和锻炼逐渐达到减肥的目的
2、少吃蛋黄
一个普通大小的蛋黄约含胆固醇200毫克老年胆固醇较高的话，一周最多只能吃两个蛋黄
3、多运动
每天适度运动20分钟，可使患心脏病的几率减少30％，快走的效果最好
4、戒烟
吸烟者患心脏病的比例是不吸烟者的两倍研究发现，戒烟2—3年后，患心脏病的风险就会降至与不吸烟者一样的水平
5、注意饮食
平时生活中坚持吃低脂肪食品，如瘦肉和低脂乳制品等
6、适量饮酒
1周喝3—9杯酒为适量，对心脏有好处但要注意别贪杯，因为饮酒过度会引发心脏病
7、当心糖尿病
有糖尿病的人患心脏病的比例是其他人的4倍因此，老年要定期体检，对糖尿病“早发现，早治疗”
8、控制情绪
脾气暴躁，遇到突发事件不能控制自己，也容易诱发心脏病
1、心电图
半数患者有Ⅱ，Ⅲ，avF导联ST-T改变，直立时加重，β-受体阻滞药减轻，这可能与乳头肌被牵拉有关，Q-T间期延长多与儿茶酚胺水平有关，可出现各种心律失常，但以期前收缩最常见，房颤的发生会加重二尖瓣和三尖瓣脱垂，使血流动力学恶化，1/3的患者运动试验阳性，通常在运动早中期ST段下移，而运动高峰时ST段趋向恢复，β-受体阻滞药可纠正这种异常。
2、超声
这是诊断本病的重要手段，二尖瓣于收缩中晚期向后移位呈吊床样改变，可表现为收缩晚期脱垂或全收缩期脱垂，二维实时超声心动图表现为二尖瓣向后移位闭合，收缩期二尖瓣的一叶或二叶向上运动超出二尖瓣环水平。
老年黏液性瓣膜病除了常规的治疗外，饮食上还要注意以下方面：饮食应宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。
1、治疗
本病一般不需要治疗，但需随访。对于无症状无并发症者只是说明病情，解除顾虑，但有杂音者在进行拔牙、膀胱镜等诊疗操作时，应用抗生素预防感染性心内膜炎。有症状无心衰者可用β-受体阻滞药，对胸痛和心律失常有一定疗效。一般用普萘洛尔比其他β-受体阻滞药的疗效要好，若有抑郁和乏力者不宜用普萘洛尔，用阿替洛尔同样有效。长期用β阻滞药因只阻断β受体而α受体相对占优势可诱发冠脉痉挛，故β-受体阻滞药可与α-受体阻滞药合用或使用钙拮抗药。硝酸盐类疗效不佳，且减轻左室容积，加重二尖瓣脱垂，应慎用。在房颤和心衰时，用抗凝剂防止体循环栓塞。维生素C是赖氨酸和脯氨酸羟基化形成胶原所必需的物质，可作为辅助用药。如伴有明显的瓣膜反流和顽固性心衰，经内科治疗无效者，可行瓣膜置换术，但老年需慎重考虑。
2、预后
单个瓣膜受累多数预后良好，因为轻度二尖瓣反流通常不发生严重的血流动力学障碍，远期预后取决于有无并发症。联合瓣膜脱垂预后较差。