肺动脉口狭窄以漏斗部狭窄多见，由于右心室流出道发育不良，心内膜增厚及漏斗部组织弥漫性或局限性增厚等，形成第三心室。室间隔缺损多位于升主动脉起源部之下方，大小类似主动脉瓣口，为室上嵴下型。主动脉骑跨为一相对畸形，随着主动脉发育，骑跨可逐渐加重。右心室肥厚是肺动脉口狭窄的代偿性结果，室壁增厚，可接近与超过左心室。本病约20－25％有右位主动脉弓，约15％伴有卵园孔未闭或房间隔缺损，称法乐氏五联症。其临床表现类似法乐氏四联症，本病尚可与动脉导管未闭，双侧上腔静脉，肺静脉畸形引流，右位心等畸形并存。
大多数于出生后6个月内出现紫绀，严重者生后不久即出现。轻者在1岁左右时由于肺动脉瓣口狭窄加重，和动脉导管闭合而渐出现紫绀，活动后气喘，乏力，喜蹲踞位，后者可使体循环阻力增加，而减少右至左分流和回心血量，使症状稍缓解，紫绀严重者，可由于缺氧较重引起发作性昏厥癫痫样抽搐，意识障碍，甚至死亡，其原因可能由于内源性儿茶酚胺水平一时性增高，右心室漏斗部肌肉痉挛，肺动脉血流进一步减少，使右到左分流突然增加所致。
多数于出生后6个月内出现紫绀，严重者生后不久即出现。轻者在1岁左右时由于肺动脉瓣口狭窄加重，和动脉导管闭合而渐出现紫绀，活动后气喘，乏力，喜蹲踞位，后者可使体循环阻力增加，而减少右至左分流和回心血量，使症状稍缓解，紫绀严重者，可由于缺氧较重引起发作性昏厥癫痫样抽搐，意识障碍，甚至死亡，其原因可能由于内源性儿茶酚胺水平一时性增高，右心室漏斗部肌肉痉挛，肺动脉血流进一步减少，使右到左分流突然增加所致。
少数病例可有鼻衄，咯血，栓塞及脑出血。
该病为先天性心血管畸形，目前暂无有效预防办法.
在孕前戒除不良生活习惯及其配偶如嗜烟、酗酒，孕前积极治疗影响胎儿发育的疾病如糖尿病红斑狼疮贫血，积极做好产前检查工作预防感冒应尽量避免使用已经证实有致畸胎作用的药物避免接触有毒有害物质，对高龄产妇有先心病家族史夫妇一方有严重疾病或缺陷者应重点监测等
一、X线：心影正常或稍大，心尖园钝上翘，肺野清晰，肺血管影稀少，肺动脉干凹隐。若肺动脉口狭窄为瓣膜型，则肺动脉干凸出，主动脉弓增宽，右心室增大，有时右心房也增大，20％有右位主动脉弓。
二、心电图：右心室肥厚与劳损，部分人也有右心房肥大。电轴右偏。
三、超声心动图：主动脉前壁与室间隔连续中断，室间隔位于主动脉前后壁间，主动脉增宽，右心室增大，右心室前壁增厚，流出道狭窄。
四、心导管检查可有以下特征：
1、导管可自右心室经室间隔缺损进入主动脉。
2、右心室与肺动脉间有收缩期压力阶差，分析连续压力曲线，可判断狭窄的部位，类型和程度。
3、右心室血氧含量高于右心房，说明心室水平有左至右分流。
4、动脉血氧量减低，说明有右至左的分流。
5、若主动脉、左心室和右心室收缩压相近，说明室间隔缺损大且主动脉右跨明显。
6、红细胞计数与血红蛋白浓度均有增高。
五、心血管造影：右室造影可见主动脉与左、右心室同时显影，主动脉增宽，对判断肺动脉口狭窄，程度和类型，肺动脉分支情况，室间隔缺损的部位及大小，和升主动脉骑跨程度有很大价值。
六、血常规检查：红细胞计数，血红蛋白浓度和红细胞比积均显著提高。
1、法洛氏四联症手术后的康复期宜加强营养，给予高蛋白、低脂肪、高维生素、易消化的饮食；鼓励多吃蔬菜、水果等含纤维多的食物，保持大便通畅，以减轻心脏负荷。
2、咸食品摄入应根据其心功能状况给予适当限制，早期忌喝酒，不要暴饮暴食。如手术正常，并无后遗症发生，一般先天性心脏病手术后6个月可给予低盐饮食；口服地高辛或利尿剂。
3、法洛氏四联症手术后的钙剂的补充很重要，钙是维持心脏功能的很重要的电解质。含钙高的食物有桔子、香蕉、土豆、干果、牛肉、鸡肉、鱼类等。
1、内科治疗：及时控制呼吸道感染防治感染性心内膜炎，重症病例用β－受体阻滞剂以减轻右心室流出道梗阻，预防缺氧发作。
2、外科治疗：直视下行根治术，包括切除右心室流出道肥厚肌束，分离狭窄的瓣膜，修补室间隔缺损，此手术较为彻底。手术年龄以5－8岁为宜。若症状严重，亦可在3岁内选用分流术，作锁骨下动脉、主动脉或上腔静脉与肺动脉吻合术，建立体－肺循环交通，以改善缺氧，为日后根治术准备条件。个别不能作根治术的病例亦可考虑作狭窄肺动脉瓣口或漏斗部切开术，以减轻右心室梗阻，增加肺血流量，减少右至左分流。