小儿先天性心脏病发病原因很多，遗传因素仅占8％左右，而占92％的绝大多数则为环境因素，如妇女妊娠时服用药物、感染病毒、环境污染、射线辐射等都会使胎儿心脏发育异常。尤其妊娠前3个月感染风疹病毒，会使孩子患上先天性心脏病的风险急剧增加。一般认为妊娠早期（5～8周）是胎儿心脏发育最重要的时期，如果此期孕妇收到外界不良因素的影响则很容易导致疾病的发生。
小儿先天性心脏病中的房间隔缺损、室间隔缺损及动脉导管未闭患者常易患肺炎，易发生心力衰竭；法洛氏四联症患者常可并发脑血栓、脑脓肿。上述先天性心脏病除房间隔缺损外均易并发细菌性心内膜炎。
小儿先天性心脏病的种类很多，其临床表现主要取决于畸形的大小和复杂程度。复杂而严重的畸形在出生后不久即可出现严重症状，甚至危及生命。需要注意的是一些简单的畸形如室间隔缺损、动脉导管未闭等，早期可以没有明显症状，但疾病仍然会潜在地发展加重，需要及时诊治，以免失去手术机会。主要症状有：
1、经常感冒、反复呼吸道感染，易患肺炎。
2、生长发育差、消瘦、多汗。
3、吃奶时吸吮无力、喂奶困难，或婴儿拒食、呛咳，平时呼吸急促。
4、儿童诉说易疲乏、体力差。
5、口唇、指甲青紫或者哭闹或活动后青紫，杵状指趾（甲床如锤子一样隆起）。
6、喜欢蹲踞、晕厥、咯血。
7、听诊发现心脏有杂音。
小儿先天性心脏病的预防包括避免接触放射线及一些有害物质，进行遗传咨询等，其具体预防措施如下所述
1、在怀孕早期（3个月之前）尽量别在电脑前、微波炉等磁场强的地方坐太长时间因为这时的胎儿还不稳定，各个器官正在成形阶段，这些因素很可能造成孩子先天性心脏病
2、不要接触宠物，因宠物身上的细菌及微生物可能造成感染，而造成先天性心脏病
3、应注意母亲妊娠期特别是在妊娠早期保健，如积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染避免接触放射线及一些有害物质在医生指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物，如抗癌药、甲糖宁等积极治疗原发病，如糖尿病等注意膳食合理，避免营养缺乏防止胎儿周围局部的机械性压迫总之，为预防先天性心脏病, 就应避免与发病有关的一切因素
4、要做好产前检查和遗传咨询，以避免本病患儿的出生
小儿先天性心脏病的检查包括体格检查和特殊检查，其具体检查方法如下所述。
一、体格检查
如体格检查发现有心脏典型的器质性杂音、心音低钝、心脏增大、心律失常及肝大时，应进一步检查。
二、特殊检查
1、X线检查：可有肺纹理增加或减少、心脏增大。但是肺纹理正常，心脏大小正常，并不能排除先天性心脏病。
2、超声检查：对心脏各腔室和血管大小进行定量测定，用以诊断心脏解剖上的异常及其严重程度，是目前最常用的先天性心脏病的诊断方法之一。
3、心电图检查：能反映心脏位置、心房、心室有无肥厚及心脏传导系统的情况。
4、心脏导管检查：先天性心脏病进一步明确诊断和决定手术前的重要检查方法之一。通过导管检查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和压力变化，明确有无分流及分流的部位。
5、心血管造影：通过导管检查仍不能明确诊断而又需考虑手术治疗的患者，可作心血管造影。将含碘造影剂通过心导管在机械的高压下，迅速地注入心脏或大血管，同时进行连续快速摄片，观察造影剂所示心房、心室及大血管的形态、大小、位置以及有无异常通道或狭窄、闭锁不全等。
6、色素稀释曲线测定：将各种染料(如伊文思蓝、美蓝等)，通过心导管注入循环系统的不同部位，然后测定指示剂在动脉或静脉血中稀释过程形成的浓度曲线变化，根据此曲线的变化可判断分流的方向和位置，进一步计算出心排血量和肺血容量等。
7、目前常用的有非创伤性的多拍螺旋CT有助于诊断。
根据以上的病史、体检及特殊检查得出的阳性体征，加以综合分析判断，以明确先天性心脏病的诊断。
小儿先天性心脏病患者饮食以普食、半流质、高蛋白、低盐、高纤维素饮食为主。患者宜少量多餐，勿暴饮暴食。忌食高脂肪、高胆固醇、刺激心脏和血管的食物。注意膳食合理，避免营养缺乏。
小儿先天性心脏病如可采用以下3种中医方剂进行治疗，具体如下。
1、炙甘草、阿胶各10克，党参15克，生地20～30克，桂枝9克，麦冬10克，柴胡9克，五加皮10克，丹参11～15克，生姜、大枣为引。水煎服，每日1剂，1日2次。
2、汉防己15克，玉竹9克，黄芪18克，白术9克，白茯苓30～45克。上药混合置砂锅内，加水500毫升，煎至100毫升，过滤取液，余渣再加水400毫升，煎至80毫升，过滤取液，与头煎混合，共180毫升，分3次温服。
3、炙附子7.5克，白术、茯苓各25克，白芍15克，生芪、五加皮各25克，细辛5克，桂枝7.5克，五味子、甘草各10克，生姜15克。先将药加水浸泡半小时，水煎煮；首煎沸后慢火煎30分钟，二煎沸后慢火煎20分钟，两煎混合一起。分2次服，每次100毫升，早晚餐后1小时左右服用。