先天性主动脉瓣上狭窄的病因不明确，但是学者发现其有家族发生倾向，部分病例于婴幼儿期有特发性高血钙症，因此有学者推断其病因与维生素代谢缺陷遗传基因有关。
先天性主动脉瓣上狭窄最常见的病变是在冠状动脉瓣窦上方隔膜样狭窄。隔膜中央部位有一小孔，有时隔膜与左冠瓣连接，并对左冠动脉血流造成梗阻，主动脉瓣叶可能增厚。升主动脉外观正常，也不伴有狭窄后扩大。另一种类型的局限型瓣上狭窄，则升主动脉在狭窄部位外径狭小，呈砂漏表状或“8”字形，该处主动脉壁纤维化增厚，内膜也增厚，组织学检查病变与主动脉缩窄相似。广泛型主动脉瓣上狭窄较少见，狭窄范围从冠动脉瓣窦上方沿升主动脉延伸及无名动脉起点部，甚至侵及主动脉弓部。主动脉瓣上狭窄病例常伴有冠动脉迂曲扩大和冠动脉瓣窦扩大，可兼有周围肺动脉多处狭窄，如肺动脉瓣狭窄、肺总动脉发育不全、主动脉弓分支狭窄、主动脉缩窄或心室间隔缺损。
先天性主动脉瓣上狭窄常伴有冠动脉迂曲扩大和冠动脉瓣窦扩大，可兼有周围肺动脉多处狭窄，如肺动脉瓣狭窄，肺总动脉发育不全，主动脉弓分支狭窄，主动脉缩窄或心室间隔缺损等，在切除主动脉壁内异常纤维嵴或隔膜时,若损伤到瓣膜和冠状动脉,则会产生严重的手术并发症，术后应保持循环状态稳定,控制血压,防止手术切口出血的并发症发生，同时维持心功能稳定,防止心律失常的发生。
大多数先天性主动脉瓣上狭窄患者在童年期才呈现主动脉出口狭窄症状。由于冠状动脉粥样硬化病变发生较早，心绞痛较为多见。有的病人有家族史。
体征与其它种类的主动脉出口狭窄相似，但听不到收缩期喀喇音。心脏杂音及震颤的部位较瓣膜部狭窄为高，主动脉舒张期杂音很少见。
一部分病人生长发育差，体态矮小，智力低，多言，并具有特殊面容如下颌后缩，鼻孔前倾，鼻梁低，唇厚，前额宽，眼距大，牙齿咬合不良。约5％病人血钙增高。
先天性主动脉瓣上狭窄的病因尚不明确，故目前无有效预防措施，由于本病常合并主动脉瓣畸形，冠状动脉扩张和开口位置异常，右心室流出道狭窄和二尖瓣病变，术前应对此类患者进行详细的检查，以便及时处理，在切除主动脉壁内异常纤维嵴或隔膜时，要避免损伤瓣膜和冠状动脉，防止术后发生残余心脏畸形和严重并发症术后应保持循环状态稳定，控制血压，减少补片部位的出血，维持心功能稳定，防止心律失常的发生，以期达到良好的手术效果
先天性主动脉瓣上狭窄患者需要做的检查有：
一、放射线检查
胸部平片肺纹理正常，当合并有外周肺动脉狭窄时肺纹理纤细或者两侧肺野不对称，瓣上局限性狭窄可有狭窄后升主动脉扩张，主动脉结增宽，而广泛性狭窄者则不明显。
二、心电图
早期无心电图改变。随着年龄增长可逐渐出现左心室肥厚。
三、超声心动图检查
能确定狭窄的部位。通过测定狭窄两端的血流速度可推算狭窄的程度，并可了解是否合并其他心血管畸形。
四、心导管和造影检查
主动脉瓣上狭窄做左心室或升主动脉造影均能直接很好显示狭窄的征象，局限性狭窄，升主动脉根部显示条状充盈缺损，广泛性狭窄，显示升主动脉管形缩窄，严重的可累及主动脉弓和头臂动脉分支。造影也可提示有无主动脉瓣关闭不全和冠状动脉畸形。
五、CT和MRI
CT和MRI检查对主动脉瓣狭窄诊断有一定的帮助。MRI自旋回波T1W图像可显示主动脉瓣增厚，左心室向心性肥厚，升主动脉狭窄后扩张等改变。
先天性主动脉瓣上狭窄属于先天性疾病，与饮食方面没有特殊关系，患者平时要多吃一些清淡的食物，以补充体内的维生素、蛋白质为主。
先天性主动脉瓣上狭窄分为局限型瓣上狭窄和广泛型瓣上狭窄，具体治疗方式如下：
一、局限型瓣上狭窄
建立体外循环并采取保护心肌措施后阻断升主动脉，在升主动脉根部从狭窄部位上方到无冠动脉瓣窦处作纵切口，仔细检查病变情况。如瓣上隔膜与主动脉瓣粘着，则需细致分离，然后切除隔膜或剥离切除增厚的主动脉壁内膜和纤维组织，并注意解除冠动脉梗阻，用菱形涤纶织片缝补主动脉切口，以扩大主动脉内径到正常大小。或“人”字形切开升主动脉，切除增厚的内膜和纤维组织后，用织片缝补扩大升主动脉。
二、广泛型瓣上狭窄
经股动脉插给血导管，游离无名动脉、左颈总动脉和左锁骨下动脉及主动脉弓。建立体外循环和采取心肌保护措施。在左锁骨下动脉开口的近端阻断主动脉并钳夹左颈总动脉和无名动脉。在升主动脉作长的纵切口，切口下端到达无冠动脉瓣窦，剥离并切除无冠动脉瓣窦上方增厚的纤维组织，切除升主动脉及主动脉弓分支开口处增厚的内膜和主动脉壁纤维组织，然后用涤纶织片缝补扩大升主动脉切口。
局限性主动脉瓣上狭窄病例手术死亡率低，远期疗效好，术后收缩压力阶差消失。广泛型瓣上狭窄病例梗阻病变如未全部切除则术后死亡率稍高。