先天性二尖瓣畸形是一种常见的先天性疾病，病因尚不明确，目前主要认为是在胚胎发育的过程中发生异常而导致发育不全。先天性二尖瓣畸形的临床表现与后天获得的二尖瓣病变相似，但呈现症状的时间早，且无风湿热病史。
先天性二尖瓣畸形常与房室管畸形、大动脉错位、单心室、心房间隔缺损、心室间隔缺损、左心室流出道或主动脉出口狭窄、主动脉缩窄、法洛四联症等多种先天性心脏血管疾病合并存在，严重者可并发肺循环高压。对于接受手术的患儿，还可能并发一些术后并发症，包括低心排综合征、呼吸功能障碍和严重心律失常等。
先天性二尖瓣畸形的临床表现与后天获得的二尖瓣病变相似，但呈现症状的时间早，且无风湿热病史，约30％的病人在出生后1个月内，75％在出生后1年内呈现症状，常见的症状为气急，端坐呼吸，肺水肿和反复发作肺部感染，病情严重者由于并发肺循环高压，呈现充血性心力衰竭和紫绀。
体格生长发育差，易倦乏，二尖瓣狭窄病例典型体征是心尖区舒张期滚筒样杂音，并可伴有震颤，第一心音亢进和开放拍击音，若瓣叶活动受限制则上述体征不明显，并发肺循环高压病例则肺动脉瓣区第2心音亢进分裂，肺部感染者可听到湿性罗音，二尖瓣关闭不全病例心尖区可见到，扪到有力的抬举性搏动，心尖区尚可听到全收缩期杂音传导到左腋部，常可听到第三心音，肺循环高压者肺动脉瓣区第二心音亢进分裂。
先天性二尖瓣畸形尚无有效预防措施，及时接受手术治疗，同时注意一些潜在的全并症并积极处理，是防止引起更为严重的危害的唯一有效措施，在手术效果上，二尖瓣狭窄病例，瓣膜修复整形术的手术死亡率为25～4％，二尖瓣关闭不全病人手术死亡率则仅3～1％，瓣膜替换术在二尖瓣狭窄病例手术死亡率为2～6％，二尖瓣关闭不全为3％，术后生存的病例虽然半数以上左心房，左心室之间仍有残余的舒张压差或心尖区仍可听到收缩期杂音，但近9％的病例心功能恢复到I级先天性二尖瓣畸形预防措施有哪些呢?下面介绍先天性二尖瓣畸形预防措施
1、孕前应适当增加营养，加强体育锻炼，以增强抗病能力
2、长期接触放射线或接受放射线治疗者，要在脱离放射线半年后再妊娠
3、经常接触各种农药、化学药物的女性应加强防护措施：
孕期头三个月是胎儿心脏形成的关键时期，若此时感染流感、风疹、腮腺炎等病毒，接触x射线、同位素、放射性元素等放射性物质，或服用致畸药物，过度饮酒或缺乏某些营养素等，就有可能影响胎儿心脏发育，导致先心病
4、不用或少用磺胺和激素类药物，不用含激素的化妆品
5、遗传也是先天性心脏病产生的重要因素之一：
染色体或基因畸变可致心脏发育畸形，因此，染色体和基因的检查，特别是有家族性先天性心脏病病史者更要进行染色体检查
6、坚持孕中检查：
超声检查，最有效孕期不同时期的检查也必不可少在孕期，根据不同的时间和孕妇的具体状态，所采取的检查方式也不同如孕妇肥胖、羊水过少可使用磁共振显像(MRI)进行检查国际上，在成人和儿童病例中，MRI已成为研究心脏解剖、功能及心脏容积测定的金标准
随着超生探头及仪器改进、分辨率提高，先天性心脏病的产前诊断时间逐渐提早大多孕妇，在孕11~12周，超声检查的检出率为95％，孕13~15周时为100％在检查中，超生仪器性能及操作者的经验也是很重要的影响因素
以上是先天性二尖瓣畸形预防措施，积极预防，提倡优生优育，孕前孕中积极检查排除，尽力避免患有此病的儿童出生
先天性二尖瓣畸形应该做哪些检查?常用的先天性二尖瓣畸形检查项目有哪些，先天性二尖瓣畸形需做的检查项目包括经食管超声心动图(TEE)、多普勒超声心动图、造影检查、心电图，具体介绍如下。
1、胸部X线检查：
心脏阴影增大，左心房扩大异常显著，肺动脉圆锥突出，肺郁血引致肺血管影纹增粗，病情严重者可呈现肺水肿征象。
2、心电图检查：
典型征象为P波增宽，有切迹。右胸导联呈现增大的双相P波表示左心房肥大，二尖瓣狭窄病例显示右心室肥大，电轴右偏。二尖瓣关闭不全病例则显示左心室肥大和劳损或左右心室肥大。心房颤动很少见。
3、心导管检查和选择性左心造影检查：
心导管和选择性左心造影检查可显示病变的部位、形态和轻重程度，查明肺循环压力和肺血管阻力，并可判断并有的其它先天性心脏血管疾病。
4、超声心动图检查：
切面超声心动图检查可直接显示瓣叶形态、活动及对合情况，测定瓣口大小，有无瓣上环和瓣下结构的形态。超声脉冲多普勒检查尚可判定二尖瓣有无返流及其程度。超声心动图亦可检查并存的其它心脏血管病变。
飞华健康网温馨提示：先天性二尖瓣畸形需与其它儿童二尖瓣病变进行鉴别，如小儿风湿性二尖瓣狭窄。
先天性二尖瓣狭窄是一种罕见的先天性疾病，病因尚不明确，目前主要认为是在胚胎发育的过程中发生异常而导致发育不全。本病常与房室管畸形、大动脉错位、单心室、心房间隔缺损、心室间隔缺损、左心室流出道或主动脉出口狭窄、主动脉缩窄、法洛四联症等多种先天性心脏血管疾病合并存在，严重者可并发肺循环高压。对于接受手术的患儿，还可能并发一些术后并发症，包括低心排综合征、呼吸功能障碍和严重心律失常等。那么，得了先天性二尖瓣畸形吃什么好，同时又不能吃什么呢?
日常生活中要注意营养合理，食物尽量做到多样化，多吃高蛋白、多维生素、低动物脂肪、易消化的食物及新鲜水果、蔬菜，不吃陈旧变质或刺激性的东西，少吃薰、烤、腌泡、油炸、过咸的食品，主食粗细粮搭配，以保证营养平衡。
先天性二尖瓣畸形病例，如二尖瓣病变对心功能影响较轻又不伴有其它心脏血管畸形，临床症状较迟出现，可能生存到成年期。如在出生后1年内即呈现临床症状，则往往病情进展迅速并持续加重，约半数病例在6个月到1年内死亡，很少生存到10岁以上。因此明确诊断后应争取施行手术治疗。
1、治疗：
选择施行手术的年龄需考虑体格生长发育，体力活动能力和是否并发肺高压等情况。婴儿病例手术死亡率高达50％，出生后3个月内胶原组织尚未发育成熟，瓣膜组织非常脆弱，手术时容易破损，如病情许可宜延迟到2～3岁时施行手术。并发重度肺高压者则应在1岁半之前施行手术治疗。手术方法首选二尖瓣整形术。儿童病例应用人工器械瓣膜术后易并发血栓栓塞，需长期抗凝治疗，生物瓣膜虽然术后无需长期抗凝治疗，瓣膜的血流动力学性能也较好，但瓣膜钙化的发生率很高，因此儿童病人应尽可能避免施行二尖瓣替换术。因病变情况必需作瓣膜替换术者约占病例数的10～15％。
2、手术操作：
胸骨正中切口，经右心房切口置入上下腔静脉引血导管，在靠近无名动脉开口处置入升主动脉插管。建立体外循环，将体温降至25℃左右，用冷停搏液心脏局部降温保护心肌。阻断主动脉，在房间沟部位切开左心房，判定二尖瓣病变情况，特别注意瓣叶活动度、对合情况以及瓣环、腱索和乳头肌的形态。手术时于左心室腔内加压注入生理食盐水有助于判定二尖瓣的功能情况，如能达到瓣叶闭合线与瓣环的后内瓣叶基部相平行，且两个瓣叶对合面较多，则可认为瓣膜畸形已获得较满意的矫治。
3、先天性二尖瓣狭窄瓣膜整复术：
按瓣膜病变的具体情况作如下整形矫治术。
(1)瓣叶：
瓣叶穿孔可用心包片缝补，瓣叶裂缺则作间断缝合。交界融合可行切开术。
(2)腱索：
腱索过长可植入乳头肌内。腱索部分缺失可切除该段失去支撑的瓣叶，再缝合瓣叶和瓣环。腱索间隙被瓣叶组织遮盖或腱索过粗致间隙狭小者，可行腱索修整开窗术，亦可将缺少腱索的瓣叶游离缘缝合固定于邻近的腱索。
(3)乳头肌：
乳头肌过长或仅有一个粗大的乳头肌，可部分切开乳头肌或施行乳头肌开窗术。
(4)瓣环：
瓣环过大可作瓣环缩缝术或用人工瓣环作瓣环整形术。二尖瓣瓣上环：沿左心房壁切除纤维环但须注意勿损伤前瓣叶。
(5)瓣膜替换术：
切除二尖瓣后用子宫颈扩大器轻柔地扩大瓣环，仅将人工瓣膜的瓣柱放入瓣口而将缝环缝合于左心房壁，这样可以选用口径较大的人工瓣膜。
治疗结果：二尖瓣狭窄病例，瓣膜修复整形术的手术死亡率为25～40％。二尖瓣关闭不全病人手术死亡率则仅3～10％。瓣膜替换术在二尖瓣狭窄病例手术死亡率为20～60％，二尖瓣关闭不全为30％。术后生存的病例虽然半数以上左心房、左心室之间仍有残余的舒张压差或心尖区仍可听到收缩期杂音，但近90％的病例心功能恢复到I级。