二尖瓣脱垂综合症的病因不明，属特发性，有较高的家族发生率。患有马凡综合征、埃勒斯-当洛斯综合征、三尖瓣下移畸形、成人多囊肾病、脊柱侧凸等疾病者易患此病。也有患者同时伴发风湿性心脏病或先天性心脏病。
二尖瓣脱垂综合征(mitral valve prolapse syndrome)是指各种原因使得二尖瓣叶和心脏收缩时向左心房脱垂，导致二尖瓣关闭不全的一系列临床表现。曾被称为收缩期喀喇音-杂音综合征，Barlow综合征，瓣膜松弛综合征等。其并发症主要有以下几种。
1、充血性心力衰竭
严重的二尖瓣关闭不全导致进行充血性心力衰竭，系瓣环扩大和腱索逐渐拉长，二尖瓣返流逐渐加重所致;亦可急性发生，多在腱索断裂或并发感染性心内膜炎时出现。
2、感染性心内膜炎
多见于男性和45岁以上者，发生率1％～10％。凡仅有孤立性喀喇音者出现收缩期杂音或杂音时限延长且出现原因不明的发热者，应考虑感染性心内膜炎可能。细菌性心内膜炎二尖瓣脱垂作为基础病因易合并心内膜炎( 11％ ) 。病理常见瓣叶增厚、变形， 赘生物形成， 瓣膜破裂、穿孔，部分腱索可断裂。有心脏病理杂音者伴心内膜炎的几率较无心脏病理杂音者高35倍。
3、心律失常和猝死
二尖瓣脱垂患者易发生心律失常，一般对健康无影响。以室性心律失常最多见，发生率达50％以上。阵发性室上性心动过速亦较常见。机理不明，可能与二尖瓣叶，乳头肌腱索的牵拉，或交感神经活性升高有关。
猝死偶可发生，下列情况下猝死的危险性较大：严重二尖瓣脱垂伴左心室功能失代偿;复杂室性心律失常;QT间期显著延长;心室晚电位阳性;心房扑动或颤动伴预激综合征;年轻女性有黑蒙、晕厥史伴呼吸困难。
4、一过性脑缺血和栓塞
多由于脑栓塞所致，45岁以下的二尖瓣脱垂患者发生率可达40％。研究表明二尖瓣脱垂患者常伴有血小板活性的增高。此外，二尖瓣心房面和腱索与左心室壁摩擦导致的左心内膜纤维化，易致血栓形成。血栓脱落可引起脑栓塞，视网膜动脉栓塞，及体循环(冠状动脉，肾动脉，脾动脉，肠系膜动脉等)栓塞。阵发性心房颤动常是脑栓塞的先兆。
5、二尖瓣关闭不全
二尖瓣脱垂易并发二尖瓣关闭不全， 当二尖瓣脱垂综合征患者存在瓣环增大、腱索延长、瓣膜破溃(心内膜炎) 时， 可出现具有血流动力学意义的二尖瓣关闭不全。严重二尖瓣关闭不全时应考虑给予外科手术治疗。
二尖瓣脱垂综合征大多数患者没有症状，部分人可能出现充血性心力衰竭、心律失常、体循环栓塞、感染性心内膜炎的临床表现。患者多体形多瘦长。听诊可有收缩中-晚期喀喇音，伴或不伴有收缩期杂音。
对本病采取的预防措施主要是预防感染性心内膜炎，如拔牙、手术、皮肤感染、尿路感染、上呼吸道感染等应用抗生素作预防性治疗二尖瓣脱垂是由于二尖瓣脱垂入左房所致，其主要并发症有感染性心内膜炎，进行性二尖瓣关闭不全，腱索断裂、心律失常，体循环栓塞和猝死，但早年死亡率并不常见，超声心动图检查最有意义，对有心律失常者，应做ECG检查及动态ECG检查，治疗可选用普奈洛尔、倍他乐克等药物
二尖瓣脱垂综合症的常规检查主要有：
1、心电图
多数患者心电图可正常。部分患者Ⅱ、Ⅲ、aVF导联T波双相或倒置，以及ST—T异常。
2、胸片
多数患者心影无明显异常。二尖瓣关闭不全者可有左心房或左心室增大征象，同时伴有肺血增多的表现。部分患者可有胸部骨骼异常如脊柱侧凸等表现。
3、超声心动图
超声心动图是诊断二尖瓣脱垂最有效的检查方法。典型超声心动图表现可见收缩期二尖瓣叶突向左心房，并超过瓣环最高平面。二尖瓣叶明显变厚、冗长，腱索延长或断裂，伴左心房或左心室扩大。
首先在饮食方面不要偏食，挑食和节食，能够保证身体有足够营养和能量的补充。补气养血的补品如阿胶等可以食用些。因为手术本身会损伤大量的血液，会因为手术造成一定的体虚和乏力。
除了药补和食补之外，神补对身体的恢复也是意义重大的。神补就是要心情舒畅，情绪稳定，心态平和。多读书，多结交有益的朋友，适当去做一些家务活儿，量力而行去参加一些身体锻炼等。
二尖瓣脱垂综合症的治疗方法主要有：
一、药物治疗
1、预防感染性心内膜炎。
2、β受体阻滞剂对心悸、胸痛、乏力、焦虑有效。
二、手术治疗
1、手术指征：有症状的重度二尖瓣反流和（或）左室收缩功能障碍；药物无法控制的恶性心律紊乱或严重胸痛。
2、手术尽可能行直视成形术，否则行二尖瓣置换术。