原发孔型房间隔缺损又称部分心内膜垫缺损或房室管畸形。在胚胎发育过程中心内膜垫发育缺陷所致。形成一个半月形的大型房间隔缺损。位在冠状静脉窦的前下方。缺损下缘邻近二尖瓣环。常伴有二尖瓣裂。
原发孔型房间隔缺损的并发症有：支气管肺炎、充血性心力衰竭、肺水肿及亚急性细菌性心内膜炎。疾病严重影响患者健康，一定要积极治疗。
活动后感心悸、气短，易发生呼吸道感染。伴有严重二尖瓣关闭不全者，早期可出现心力衰竭及肺动脉高压等症状。患儿发育迟缓。心脏扩大，心前区隆起。胸骨左缘及心尖区可听到响亮的收缩期杂音，肺动脉瓣区第2音亢进和分裂。
1、戒除不良生活习惯包括孕妇本人及其配偶，如嗜烟、酗酒等
2、孕前积极治疗影响胎儿发育的疾病如糖尿病红斑狼疮、贫血等
3、积极做好产前检查工作，预防感冒，应尽量避免使用已经证实有致畸胎作用的药物避免接触有毒有害物质
4、对高龄产妇有先心病家族史夫妇一方有严重疾病或缺陷者，应重点监测
1、心电图：电轴右偏。p-R间期延呈I°房室传导阻滞。左、右心室肥厚。向量心电图在额面位呈逆钟向心电环。
2、胸部X线：肺纹增多，右心室增大，肺动脉段突出明显。二尖瓣关闭不全明显者左心室亦增大。
3、右心导管检查：心房水平有左向右分流，并可测定肺动脉压。
1、多吃大蒜：蒜是保健食物，它能带走有损心脏的胆固醇；蒜能降低引起心脏病的物质低密度脂蛋白；还能够降低血小板的粘滞性，阻止血液的凝固，预防血栓的形成。每天至少吃1—3瓣大蒜，最好是未经加工或未除蒜味的大蒜，这对心脏有保护作用。
2、适量吃海产品：能够降低胆固醇，但吃鱼时，要限制玉米油、葵花子油和豆油的摄入，因为这些油会抵消鱼对细胞的保护作用。
3、纤维类食物：纤维与降低胆固醇的药物有着同样作用，特别能保护心脏。
确定诊断后尽早手术治疗，手术应在体外循环下进行，首先修补二尖瓣裂。通常以带小垫片的涤沦线行间断缝合，使二尖瓣裂缘对合，以消除二尖瓣返流。然后以补片修补房间隔缺损，由于缺损下缘邻近冠状静脉窦，在该处进针时应注意避免损伤房室结，以免引起房室传导阻滞。