特发性肺动脉高压既是一种疾病，又可以是其他疾病的一种表现。肺动脉高压是指孤立的肺动脉血压增高，比很多恶性肿瘤更加凶险，如果患者静息时肺动脉平均压超过20mmHg，或活动时肺动脉平均压大于30mmHg即可诊断为肺动脉高压。特发性肺动脉高压病因不明，可能与下列因素有关：
1、药物因素
包括食欲抑制剂芬氟拉明、氨苯唑林、芬特明；中枢兴奋药苯丙胺、甲基苯丙胺等。应用时间越长，发生肺动脉高压的危险性越大。如明确肺动脉高压因服药引起，根据最新的肺动脉高压分类，应将此类归为药物相关性肺动脉高压。
2、病毒感染
已经发现人类免疫缺陷病毒（HIV）感染引发IPAH，是通过抑制肺动脉高压平滑肌细胞的钾离子通道，使其功能缺陷而实现的，如人类免疫缺陷病毒。此类归为HIV相关性肺动脉高压。
3、遗传因素
目前发现与IPAH有关的主要是骨形成蛋白II型受体（BMPRII）。
特发性肺动脉高压（IPAH）是指原因不明的肺血管阻力增加，引起持续性肺动脉高压力升高，导致评价肺动脉压力在静息状态下≥25mmHg，排除所有引起肺动脉高压的继发性因素。可出现慢性阻塞性肺气肿、慢性肺源性心脏病、右心衰竭等并发症。
特发性肺动脉高压（IPAH）早期症状不明显。主要是肺动脉高压和右心功能衰竭的表现，具体表现取决于病情的严重程度，常见的初始症状有呼吸困难、疲乏、胸痛、眩晕、水肿、晕厥、心悸。血流动力学分析发现，症状的严重性与肺动脉高压的程度关系不大，可能与右房压增加和心排血量减少有关，这二者均反映右心室功能不全。出现症状的时间小于1年者与大于3年者之间肺动脉平均压相似，表明在病程的早期肺动脉压已增加到高水平。仅有劳力性呼吸困难的患者肺动脉高压已相当严重，疲乏和水肿反映已有右心衰竭，处于病程的晚期。症状包括原发病的症状及肺动脉高压引起的症状，肺动脉高压本身症状是非特异的，轻度肺动脉高压可无症状，随病情发展可有以下表现：
1、呼吸困难
是早期、常见的症状，其特征是劳力性。发生与心排血量减少、肺通气/血流比失衡、每分通气量下降等因素有关。
2、胸痛
可呈典型心绞痛发作，常在劳力或情绪变化时发生。右心后负荷增加，右心室心肌组织增厚耗氧增多，右冠状动脉供血减少等引起的心肌缺血。
3、晕厥
包括晕厥前（眩晕）和晕厥，多在活动后发生，休息时也可发生，由脑组织供氧突然减少所致。肺血管高阻力限制运动心排血量的增加、低氧性静脉血突然分流向体循环系统、体循环阻力突然下降、肺小动脉突然痉挛、大的栓子突然堵塞肺动脉、突发心律失常，特别是心动过缓等情况都可诱发晕厥。
4、疲乏
因心排血量下降，氧交换和运输减少引起的组织缺氧。
5、咯血
与肺静脉高压咯血不同，肺动脉高压咯血来自肺毛细血管前微血管瘤破裂。咯血量较少，也可因大咯血死亡。
本病下肢水肿较常见，提示右心衰竭，恶心、呕吐提示右心衰竭加重。雷诺现象发生率约10％，如出现提示不佳。如出现声音嘶哑，系肺动脉扩张挤压左侧喉返神经所致，病情好转后可消失。
特发性肺动脉高压目前病因尚不明确为预防特发性肺动脉高压的发生，应开展科普知识的宣传和教育，对适龄人群进行重点监测，充分发挥医务人员和孕妇及其家属的作用戒除不良生活习惯，包括孕妇本人及其配偶，如嗜烟、酗酒等孕前积极治疗影响胎儿发育的疾病，如糖尿病、红斑狼疮、贫血等积极做好产前检查工作，预防感冒，应尽量避免使用已经证实有致畸胎作用的药物，避免接触有毒、有害物质对高龄产妇、有肺动脉高压家族史的患者、夫妇一方有严重疾病或缺陷者，应重点监测
特发性肺动脉高压的主要检查有血液检查、X线、超声心动图、肺活检、磁共振显像和肺动脉造影，具体如下：
1、血液检查
如并发感染末梢血白细胞和中性粒细胞显著增多，常有血红蛋白降低等表现。
2、X线检查
肺血流量增加所致肺动脉高压肺动脉段变直或突出，右心房、右心室扩大，肺动脉段“圆锥部”膨突，右前斜位胸片圆锥高度≥7mm，主动脉结缩小。
3、超声心动图
超声心动图检查对肺动脉高压比X线更敏感，其敏感性52％，正确性85％，故能较早期发现右室壁肥厚及右心腔、心血管扩大。
4、肺活检
先天性心脏病患者术中行肺活检有助于对其预后的判断，重度肺动脉高压患者，不仅使手术治疗的并发症和死亡率增高、而且也是决定手术远期疗效的主要因素。
5、磁共振显像
磁共振能检测肺动脉直径和管壁肥厚的程度，右室肥厚程度与肺动脉压升高及室间隔突度相平行，舒张终未右室壁厚度与平均肺动脉压相关(r=0.79)，收缩期右肺动脉内磁共振信号与肺血管阻力相关(r=0.89)。
6、肺动脉造影
自心导管注入造影剂可显示肺动脉及主要分支扩张或堵塞情况。
特发性肺动脉高压患者宜多吃含维生素C、A、E的水果及蔬菜，如苹果、香蕉、西红柿、菠萝，葡萄，萝卜，白菜等。同时应注意多使用高热量以及高蛋白的食物，包括各种粥类、面条、米饭以及高蛋白的鱼类、牛肉等。
特发性肺动脉高压（IPAH）是一种进展性疾病。治疗主要针对血管收缩、内膜损伤、血栓形成及心功能衰竭等方面，旨在降低肺血管阻力和压力，改善心功能，增加心排血量，改善症状及预后。
1、肺动脉高压治疗
根据心功能分级和急性血管反应试验制定阶梯治疗方案。急性血管反应试验阳性者，可给与口服钙通道阻滞剂、吸氧、抗凝、改善功能等一般治疗。血管反应试验阴性者，除了一般治疗外，按照功能分级分别治疗。心功能II级可给予内皮素受体拮抗剂如波生坦或安立生坦，或磷酸二酯酶5-抑制剂如西地那非治疗；心功能III级给予内皮素受体拮抗剂、磷酸二酯酶5-抑制剂或前列环素及其类似物治疗；心功能IV级应长期静脉应用前列环素及其类似物或内皮素受体拮抗剂、磷酸二酯酶5-抑制剂，必要时予以联合治疗。如病情没有改善或恶化，行外科手术治疗。
2、外科手术治疗
经皮球囊房间隔造口术，作为肺移植治疗前的过渡治疗。肺移植和心肺联合移植，其5年生存率40％～50％。