小儿假性甲状旁腺功能减低症为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病，临床特点为除甲旁低的低钙血症外，还有先天性骨和其他发育畸形。
小儿假性甲状旁腺功能减低症一般无其他并发症，但本病常伴发骨的先天性畸形、纤维囊性骨炎、性腺功能减低等病，故应引起临床医生和家长的高度重视。
小儿假性甲状旁腺功能减低症临床特点除甲旁低的低钙血症外，还有先天性骨和其他发育畸形，如侏儒症、圆脸、智力低下、小下颌、颈粗短、异位骨化等。患儿出现搐搦，身材矮胖，拇指短，第1、2、4掌骨和跖骨短，偶见第二指比中指长，指趾短宽，外生骨疣，颅骨增厚及生长障碍。
小儿假性甲状旁腺功能减低症是一种家族性疾病，为不同外显性的X链锁显性遗传，在预防方面，应参照遗传性疾病的预防方法有低血钙、高血磷而肾功能正常的患儿，家族中有智力低下或精神异常患者或有此类病人，均应考虑有本病可能性，需进一步做实验室检查
小儿假性甲状旁腺功能减低症在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：
1、血生化检查
检查显示血钙降低、血磷升高。
2、Ellsworth-Howard试验
投予200U(2ml)PTH(注射)后，如果尿磷排出超过原先5～6倍，即证明是原发性甲状旁腺功能减退；如增多不到2倍，则为本病症。
3、X线骨片检查
X线可见各种畸形，如短指趾畸形、颅骨增厚、外生骨疣、异位骨化、纤维性骨炎等。
4、脑电图检查
脑电图检查可发现异常脑波。
小儿假性甲状旁腺功能减低症饮食宜清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物，以免造成病情反复的情况。多吃新鲜的蔬菜和水果，多吃提高免疫力的食物，以提高机体抗病能力。
小儿假性甲状旁腺功能减低症的治疗，主要是纠正低血钙。若无低血钙者可不治疗。治疗时可用钙剂，给予高钙低磷饮食，给予维生素D2或双氢速甾醇（AT-10），禁用PTH。