天柱倒是一种常染色体显性遗传性疾病，大多数受累个体表现为新基因突变，仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病人有50％按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传；女性几乎不遗传，病儿均无内分泌障碍。
软骨的化骨障碍是由于原始基因原生质的缺陷，约80％的病例散发在父母兄弟均正常的家庭，可能由于显性基因突变所致。本病常伴有小腿内翻畸形，并有寰枢椎不稳定和椎管狭窄，其原因为编码成纤维细胞生长因子受体-3（FGFR3）的基因发生点突变，这种突变几乎总是（98％）发生在同一核苷酸（第1138号），并在该细胞表面受体跨膜区引起一种单一的氨基酸改变（精氨酸到甘氨酸）。该受体在所有骨前软骨均有此表达，并弥散地表达在中枢神经系统。病理改变主要是在生长骺板的软骨增殖层，该处软骨细胞稀少，排列不整齐，并发生黏液变性，松质骨骨小梁不规则，虽钙化正常，但长骨的长度生长极慢，因骨膜化骨不受影响，故长骨骨干的直径粗细发育正常。偶因从骨膜至骺板的血管有结缔组织增生，横跨骨横径出现纤维条带，从而封闭骺线，阻碍骨干的发育。
对于天柱倒患者一般来说，婴儿在一岁半还不能正常走路，大部分原因能归结到在怀孕期间母亲有病毒感染、创伤或服食药物，从而影响啦胎儿的正常发育。虽然胎儿难产，出生时窒息缺氧，也会引起脑萎缩，但一般不会导致胼胝体发育不良。
天柱骨倒，病证名，指颈项软弱无力，头向下垂不能抬起。天柱骨即颈椎，多见于胎禀不足，或病后阴虚及督脉空虚的患者。治宜滋阴益髓，用六味地黄丸、补天大造丸之类。医学古书有“项软者，天柱骨倒也。”和“天柱骨倒者，督脉空也，右归饮主之。”的记载。
天柱倒是一种常染色体显性遗传性疾病，预防措施是孕期多注意生活规律和营养，以及环境卫生并做产前检查患者的饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物
天柱倒的主要检查有颈椎CT检查、压颈试验、引颈试验、神经系统检查、颅脑CT检查和X线检查，X线检查包括以下方面：
1、头部。头颅的顶部增大，而颅底和枕骨大孔较窄。
2、管状骨。全部管状骨变短，直径相对增粗，密度增高，尤以四肢近端如股骨，肱骨最为明显，肌肉附着处的骨皮质增厚，干骺端明显变粗，骺板中心凹下呈“U”型，以膝关节最多见，掌，趾和指骨均短而致密。
3、胸骨。前后径可因肋骨短小而变小，胸骨厚，宽而短。
4、骶骨。骶骨变狭，位置较低，坐骨切迹变小，髂骨翼变方，上下径短，呈肾形，髋臼宽而平，是骨盆宽度大于深度的缘故。
5、脊柱。脊柱的长度正常，但腰骶椎过度弯曲，第1～5腰椎的椎弓根之间的距离逐渐缩减，侧位可见椎弓根短缩，致椎管狭窄。
天柱倒患者饮食方面应注意饮食清淡，注意膳食平衡和饮食规律。多食富有营养的食物，注意钙质的吸收。患者的饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。
天柱倒治疗一般应以功能锻炼为主，锻炼其语言、行动等功能，同时采用针灸、按摩等方式进行辅助治疗。在服用药物方面，一般应给予神经营养类药物，改善脑循环药物治疗，如服用脑活素、神经节苷酯与维生素等，但临床效果并不明显。