像其他先天性畸形一样，本病的病因至今并不明了，与胚胎期的各种因素有关，尤其是病毒感染，是导致各种畸形的主要原因之一。遗传因素尚难以证实，在临床上罕有家族性发病趋势者。
颈部畸形主要是短颈畸形，80％以上病例均可从临床上判定；注意观察头皮部发际高低及颈椎活动受限情况等，并检查全身有无其他畸形。
一、短颈
即患者的颈部长度较之正常人明显为短，尤其是身材短小(五短身材者)或体型稍胖者。
二、颈部活动受限
其活动受限范围与颈椎椎节融合的长度成正比，一般病例仅有轻度受限，此主要是颈椎椎节较多，且未融合椎节的代偿能力较强之故，屈伸动作一般受影响不大，而侧弯及旋转活动受影响稍多。
三、后发线较低
此主要由于短颈而引起，需注意观察，否则不易发现：
1、以上典型症状又被称为“三联征”，仅有半数人出现，其余病例多属不典型者，尤其是融合椎节较少的病例。
2、此外，这类患者常伴有其他先天性发育畸形，其中以高位肩胛为多见，约占1/3左右；其次为面颌部及上肢畸形，约占1/4；亦可伴有四肢骨骼发育不全及斜颈等畸形。
3、由于短颈畸形，可能继发颈胸段脊柱的后凸和(或)侧凸，并因此而影响胸部的发育。
4、对此类病例尚应注意有无伴发内脏畸形，尤其应注意泌尿系统(肾脏异常者可达1/3)及心血管系统等。
颈椎先天融合畸形像其他先天性畸形一样，本病的病因至今并不明了，与胚胎期的各种因素有关，尤其是病毒感染，早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生
1、X线改变：于颈椎常规正位及侧位X线平片上均可发现颈椎先天发育性融合畸形的部位与形态，其中以双椎体融合者为多见，而三节以上者甚少，在颈段，半椎体畸形属罕见(多见于胸，腰椎节)，根据病情需要，尚可加摄左，右斜位及动力性侧位片，以全面观察椎节的畸形范围及椎节间的稳定性。
2、其他：对伴有脊髓症状者，可争取做MRI检查，对合并有椎管狭窄及神经系统症状者，亦可行CT或脊髓造影检查，以确定椎管状态及脊髓受累情况。
颈椎先天融合畸形吃哪些食物对身体好：
宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食。患者的饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。
一、治疗
1、单纯颈椎畸形一般病例不需特殊治疗；对畸形严重，影响美观者，可酌情行整形或矫形手术。
2、合并急性颈椎间盘突出症者可试行正规非手术疗法，无效时及早行髓核摘除术。
3、合并脊髓受压症状者多需行手术疗法。对以椎管狭窄为主者，多行颈后路椎管扩大减压术；对椎管前方有致压物者，则需行前路切骨减压术，并酌情对施术椎节行植骨融合或人工关节植入术。
二、预后
单纯颈椎畸形外观不佳者预后较好，一般多无不良反应；而伴有椎管狭窄或脊髓受压症状者，则视脊髓受累程度不同而预后不一。