正常的甲状舌管位于舌骨之前，管径1～2mm，与舌骨前面紧密相连，不能分离，其发生始于胚胎第4周，在原始咽底壁正中线相当于第2，3对鳃弓的平面上，上皮细胞增生，形成一伸向尾侧的盲管，即甲状腺原基，称甲状舌管，甲状舌管沿颈部正中线下降，直至未来气管的前方，末端向两侧膨大，形成甲状腺的左右两个侧叶，在正常情况下，到胚胎第6周，甲状舌管开始萎缩退化，甲状舌管的上段退化消失后，其起始段的开口仍残留一浅凹，称盲孔。
如果由于某种原因，第10周后甲状舌管没有消失或退化不全，残留管状结构部分因上皮分泌物积聚其中可形成囊肿，是为甲状舌管囊肿，囊肿可继发感染并形成瘘，则为甲状舌管瘘，瘘管有3种形态：完全性瘘管，由盲孔直达颈部皮外;内盲管，开口于盲孔;外盲管，开口于颈部皮肤。
甲状舌管瘘也可发生癌变，目前已经有变为乳头状癌，也有滤泡状癌、鳞癌等。但关于其来源至今不明，有人认为是隐匿性甲状腺癌扩散而来，也有人认为是起源于甲状舌管瘘壁内的异位甲状腺组织。
甲状舌管瘘男性发病居多，好发于儿童和青少年，约50％的病例发生于20岁之前。绝大多数病人可见颈前肿物，可发生于颈正中线自舌盲孔至胸骨切迹间的任何部位，但以舌骨上、下部位为最常见。
囊肿生长缓慢，呈圆形可伴有颈部胀痛、吞咽不适、咽部异物感等局部症状。合并感染并形成瘘者，可见窦道，窦道中有黏液或脓性分泌物流出。感染明显者可伴有发热、疲乏等全身症状。
体检时，在颈部中线附近可触及肿块，质地软，直径1～5cm，圆形或椭圆形，表面光滑，边界清楚，与表面皮肤及周围组织无粘连，有弹性或波动感。位于舌骨以下的瘘，舌骨体与瘘之间可触及坚韧的索条与舌骨体粘连，可随伸舌运动上下移动。
甲状舌管瘘术后复发的预防措施：
(1) 利用好术中美蓝示踪，尽量切净小的分支或瘘管在进行美蓝示踪时，大的囊肿或瘘管只要细致操作，防止美蓝污染术野，一般可有很好的效果对于小的囊肿或小的瘘管，可结合术前的B 超定位分析，不注射美蓝然后在分离时不要牵拉断瘘管或小分支，沿分支或瘘管分离到舌骨后，切除舌骨中段约1. 5 cm电凝舌骨断端，然后环形缝扎
(2) 舌骨切除的范围要足够从甲状舌管囊肿的胚胎发育来看，囊肿和瘘的瘘管并不都从舌骨中央穿出可从舌骨体中段的不同部位穿出，亦可不穿出舌骨而穿过周围组织其瘘管可为多根或单根Horisawa 等发现，在舌骨水平，甲状舌管最远的分支距中线距离是0. 24～0. 96 cm因此要求切除舌骨至少1. 0 cm ，并切除其附着组织一般切除舌骨1. 5 cm 左右
(3) 对于反复感染或复发的病例，是首先要控制好感染，待炎症消退2月后手术其次，术中尽可能切除所有的瘢痕组织、瘘管和囊壁，如不能切除的可以用电凝烧灼
甲状舌管瘘检查的主要项目:
甲状腺B型超声检查，耳鼻咽喉CT检查，甲状腺放射性核素显影检查，X线碘油造影和颈部MRI检查等;具体如下：
1.B超检查
甲状舌管瘘的B超声像图多表现为圆形或椭圆形液性暗区，边界清晰，多为单个瘘，少数可见薄壁分隔，其后多有增强回声，病程长者或伴有感染时边界可较模糊，液性暗区中可见数量不等的飘浮光点，伴有瘘管形成时可探及由浅入深的中心暗淡的条索状结构与肿物或舌骨相连，B超检查对甲状舌管瘘诊断的准确率可高达94％以上。
2.CT检查
可了解肿物的性质.甲状舌管瘘多表现为颈前部正中自舌盲孔至胸骨颈静脉切迹之间任何部位的囊性占位，具有完整包膜，囊壁较薄，囊内容物密度较低，合并感染时囊壁可毛糙增厚，部分病人(约30％)壁内可见到甲状腺组织的特征性密度影。
3.放射性核素显像
对本病的诊断也有一定帮助，131I或99mTc扫描可评估肿块的大小，了解有无有活性甲状腺组织的存在，并有利于与甲状腺肿物鉴别。
4.颈部X线检查 钡餐食管造影均有助于诊断。
5.碘油造影 可明确甲状舌管瘘的瘘管行径。
甲状舌管瘘为先天性发育异常，由于甲状腺舌管退化不完全所引起。如果在发育过程中导管内上皮细胞未退化消失，即可在盲孔至胸骨颈切迹间正中线的任何部位形成甲状腺舌管囊肿，囊肿因感染破溃或手术切开后形成瘘。大多数出现于5岁左右，男性略多于女性，约有四成病人并发感染，成年人也有发现。甲状舌管瘘患者的饮食应注意：
1、甲状舌管瘘患者宜多吃新鲜蔬菜和水果。
2、甲状舌管瘘患者应注意补充营养，饮食均衡。
3、甲状舌管瘘患者最好不要吃辛辣刺激性食物以防加重感染。
由于甲状舌管瘘是由甲状舌管囊肿合并感染形成的，而甲状舌管瘘可长年迁延不愈。故本病一经确诊，多主张尽快手术治疗。
1.Sistrunk手术
(1)手术时机：颈部甲状舌管瘘无感染者，1岁以上手术比较安全,如有感染趋势者，应尽早手术;舌根部瘘其发病率虽然只占本病的1％～2％，因影响呼吸道通畅或有吞咽困难，手术不受年龄限制，应尽早行Sistrunk手术;颈部感染者，待炎症消退2～3个月后行Sistrunk手术。
(2)手术范围：切除范围包括瘘、瘘管、舌骨中部以及舌盲孔周围部分组织。
(3)操作要点：除儿童用全麻外，成人可选局部麻醉。剥离瘘时应注意其底部及后上极，切勿遗留管状物，应行带部分肌肉的整块切除。解剖到舌骨时，可将瘘与舌骨粘连部显露清楚，用骨剪于瘘附着之两侧剪断舌骨，剪除舌骨约1cm。此是手术成功的关键。剪断舌骨后，解剖到舌盲孔，连同周围部分组织做柱状切除。术中勿暴力牵拉，以免囊壁或瘘管及其分支断裂致部分残留。对甲状舌管瘘，手术开始时，可自瘘管内注入1％亚甲蓝，以协助识别。瘘管行径较长时，酌情采用“阶梯式”平行切口。甲状舌管瘘或已有继发感染者，术后酌情应用抗生素。
(4)术后复发率：正确的Sistrunk手术后，复发率约为3％～5％，多数在术后1年之内复发。再次手术难度明显增大。因此，必须尽可能提高首次手术的成功率。
常见复发原因：瘘或瘘管继发感染后，行Sistrunk手术时，由于解剖结构不清楚，没有彻底切除甲状舌管，尤其是舌骨中段以上的管状组织块的残留易引起复发，故感染后手术者复发率比较高，约为7％;舌骨前面两侧残留侧支腺体、呼吸道上皮细胞、细小瘘或其侧支与舌内唾液腺相通;甲状舌管瘘或瘘管偏离颈中线未完全切除，也可能同时有鳃裂瘘组织并存;甲状舌管与甲状腺粘连，甚至深入甲状腺内以致甲状舌管组织未彻底切除。
2.颈淋巴结清扫术 若为恶性肿瘤，由于癌灶一般较小，采用Sistrunk术式即可达到治愈目的。伴有颈淋巴结转移时，则需行颈淋巴结清扫术。
3.甲状腺素抑制治疗 病理类型为乳头状癌或滤泡状癌者，术后应采用甲状腺素抑制治疗。
4.放射治疗 如为鳞状细胞癌，则术后可行放射治疗。