1、发病原因
从临床表现看，更多的证据支持神经外胚层和中胚层在胚胎发育过程中出现发育障碍，从而导致患者眼部的多种结构发育异常。
2、发病机制
主要有两种学说即外胚层学说和中胚层学说。此外，环境因素作为致畸因子亦应重视。外胚层学说认为，在妊娠12～14周时，神经外胚层发育障碍，致视杯缘不发育，导致虹膜不发育及其他外胚层缺陷，如视网膜、黄斑发育异常，瞳孔肌缺如等。中胚层学说则认为，胚胎第2个月时中胚层发育障碍，晶状体血管膜的晶状体囊-瞳孔血管未萎缩而残留阻碍视杯缘的生长，中胚层向前延伸长入外胚层与视杯缘时，表现为前房周边的一条窄带，阻滞外胚层向前生长，结果均导致虹膜发育不良。但此学说不能解释其他神经外胚层发育异常。
1、屈光不正：是指眼在不使用调节时，平行光线通过眼的屈光作用后，不能在视网膜上结成清晰的物像，而在视网膜前或后方成像，它包括远视、近视及散光。
2、智力低下：(MR)是发生发育时期内，一般智力功能明显低于同龄水平，同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。
1、先天性无虹膜眼的虹膜根部常有宽窄程度不同的残余虹膜，还可以伴有多种眼疾，由于虹膜缺损程度不同，故临床表现不一，但都有畏光，皱眉及眯眼等表现，视力差并可能进行性减退，与虹膜缺如，黄斑中心发育不良，角膜混浊，白内障，青光眼及屈光不正等有关，临床上有些患眼用手电筒或在裂隙灯检查时就可看见残存的周边虹膜，而有些只能在房角镜下才能见到残余的虹膜根部组织，有较多患者早期就有周边角膜血管翳及角膜混浊，随年龄增长逐渐进展至角膜中央部，偶有小角膜，角膜硬化症及角膜与晶状体粘连的情况，晶状体发育异常以先天性局限性晶状体混浊为多见，亦可有晶状体异位或先天性缺损，发生进行性的白内障则可使视力明显减退，无虹膜亦可伴有脉络膜缺损，瞳孔残膜，小视神经乳头，斜视及上睑下垂等，如伴黄斑中心的发育不良可导致眼球震颤。
2、无虹膜患者并发青光眼的有50％～75％，青光眼的发生与房角的状态有关，没有青光眼的患眼，房角镜检查可见虹膜的残端保持着虹膜正常的平面，根部的虹膜未与小梁粘连，“瞳孔缘”无外翻，当伴有青光眼时，残留的虹膜则逐渐向前覆盖到小梁网，一旦功能小梁被阻挡，眼压就会逐渐升高，青光眼的严重程度与房角粘连情况有联系，婴儿或非常年幼的幼儿已发生青光眼时，房角最大的变化是虹膜基质呈锯齿状黏于不同距离的房角壁上，或从周边残留的虹膜基质越过睫状体带及巩膜突黏于小梁网上，随着时间的发展，通常经过数年之后，这些粘连的虹膜渐变致密变宽以及色素增多，并向前迁徙，使以前可以查见的睫状体带，巩膜突及小梁网都难以窥见，随着房角的进行性改变，眼压自然也随之升高。
3、合并全身异常及疾病主要有无虹膜Wilms瘤综合征，有25％～33％先天性散发无虹膜患者在3岁前发生，除肾脏Wilms瘤外，并有智力迟钝，泌尿生殖系异常或颅面部畸形，低耳位等，该综合征与一般的无虹膜相比发育障碍较重并伴有其他系统的先天异常，而且家族性者罕见，散发性无虹膜伴泌尿生殖系统先天异常和智力低下被称为ARG三联征，认为与11号染色体短臂的中间缺失有关，此外，全身异常可见于腺母细胞瘤，小脑共济失调，半侧身体肥大畸形，隐睾，小头和唇裂。
本病主要病因是神经外胚层和中胚层在胚胎发育过程中出现发育障碍，病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生
1、首先要从遗传学方面考虑，并可以开展必要的遗传学检查，了解每一例无虹膜症患者是何种遗传类型，染色体带的分析和其他在PAX-6基因上的遗传学的分析，特别是对可以用作研究的大家系。
2、假定是一个散发的无虹膜症患者，要先明确是无虹膜症还是其他眼前节发育异常疾患的一种表现，进一步要应做以下几方面的工作。
3、全面的家族史调查，特别要知道关于任何眼部的异常和(或)低视力，牙异常，脐突出，泌尿生殖系统异常包括Wilms瘤或智力迟滞。
4、对患者进行全面检查，包括牙列，脐，泌尿生殖系统(包括MRI检查)及中枢神经系统(包括MRI检查)。
5、通过眼部检查，并查其父母及其他近亲，眼部检查必须包括眼前节和眼后节的荧光血管造影，以检出虽外观正常的虹膜和黄斑但有虹膜睫状区的异常和中央凹无血管区的异常。
1、先天性无虹膜吃什么食物对身体好
喝水，每天至少喝一升半水；其次，要多吃粮食、绿色蔬菜和生菜、胡萝卜与西红柿，多吃水果也很好，特别要吃柑桔类水果、葡萄、柠檬、香蕉、杏子。还要定期地吃些含钙食物。
2、先天性无虹膜最好不要吃哪些食物
要避免喝酒、抽烟、吃动物脂肪和糖菜单里应有大蒜和洋葱。此外，要少吃油腻的东西，不要喝茶、咖啡、酒，并需完全戒烟。
1、为了患者的舒适，在任何年龄均可戴用带色的或虹膜接触镜，也可以戴有色的眼镜。但这种眼镜对视力并无增进。在幼小婴儿所有的摆动式的眼球震颤，开始时振幅大而频率低，随着婴儿长大，眼球震颤的振幅变小而频率加快。如此看来，早期戴用带色的接触镜使眼球震颤减轻是反映了视力减退的患者视觉系统的发育趋向成熟。有晶状体异常者，特别是晶状体脱位者将会发生大的屈光不正，因此必须谨慎地使用睫状肌麻痹剂后检查屈光，将所有的屈光不正均予以矫正。所有无虹膜者如有可能应查双眼视力，一般相等。如果两眼视力不等而眼的结构无不同，则对10岁以下儿童应将视力较好的眼进行严格的遮盖。如果黄斑发育不良不很严重可以获得双眼视。因此斜视手术应早施行。
2、至于无虹膜症并发青光眼的治疗，药物治疗是比较安全的方法，但只能维持较短的时间。毛果芸香碱可使睫状肌收缩使房水排出增加，但所引起的近视可使视力下降。局部也可应用拟交感神经药、β受体阻滞药及碳酸酐酶抑制药，但当病情进展或药物效果不佳时，应考虑手术治疗。
3、房角切开术曾用于早期青光眼的治疗，或作为试图制止房角进行性关闭的预防手段。此手术有一定危险性，有些患者要在合适的部位做切口有一定困难，手术器械必须进入前房，会损伤晶状体和悬韧带。小梁切开术也会有危险和失败，常需再次手术。有些学者主张作滤过性手术，但由于无虹膜，易损伤晶状体可能发生白内障，还易有玻璃体脱出。合成引流管如Molteno植入物曾有成功病例的报告，但未有长期随访的结果报道。至于破坏部分睫状体的手术如冷凝术，会有一些合并症发生。由于此类患者眼前节的脆弱，手术可加速周边角膜之混浊或白内障形成，因此必须严格控制冷凝睫状体的范围，用3.5mm的冷凝头，温度为-90℃，45s。过度的冷凝治疗能导致严重的葡萄膜炎、葡萄膜渗漏、玻璃体积血、长期低眼压，甚至发生眼球痨。激光睫状体光凝尚未见用于无虹膜症患者。
4、穿透性角膜移植术对角膜混浊的治疗效果常令人失望，因大多数患者手术后有合并症发生。因此，除非是双眼因角膜瘢痕、新生血管或角膜水肿，视力明显下降者，一般不予作穿透性角膜移植手术。至于无虹膜症患者的白内障手术效果有很大的差异，如患者瞳孔中央部圆，一般无手术合并症，甚至可植入人工晶状体。相反，接近完全无虹膜者，白内障手术的合并症多见，涉及角膜和虹膜角膜角。