虹膜色素痣的原因不明，多为先天性，白种人比有色人种多见。虹膜色素痣一般比较稳定，无明显生长倾向，偶可发生恶性变。发病机制为虹膜浅基质层内异常的色素细胞的聚集，为良性细胞学形态的黑色素细胞组成的肿瘤性团块。
有些虹膜色素痣可以伴发青光眼，从而导致青光眼的一系列症状，合并恶心、呕吐、发热、寒战及便秘等。少数病人可有腹泻发生，此时全身症状较重易被误诊为胃肠炎、脑炎、神经性头痛等病变。如为慢性青光眼，常伴有视蒙、虹视。本病最严重得并发症是失明。
虹膜色素痣一般无症状，下方虹膜，近瞳孔缘区域好发。临床上该病分为两种类型：局灶性虹膜痣和弥漫性虹膜痣。
1、局灶性虹膜痣：虹膜近瞳孔缘或中周部、周边部，偶见房角处，大小不一，边界清晰，轻度隆起，一般为棕黑或深黑色，色素变异较大。典型的虹膜痣无血管，绝大多数虹膜痣稳定不发展，极少数可影响邻近组织。近瞳孔缘虹膜痣可致瞳孔变形，瞳孔缘色素外翻，但并不表明虹膜痣恶变。
2、弥漫性虹膜痣：较扁平，常累及整个或部分虹膜，有些是虹膜痣综合征的一种临床表现，表现为角膜水肿、虹膜异色、虹膜基质粗糙外露、瞳孔变形等，其病理机制为特发性角膜内皮增生伴有继发性虹膜病变。
虹膜色素痣的病因不明确，在白种人比有色人种多见神经纤维瘤病患者常伴有多个虹膜痣，且多为先天性改变，故其原因可能与遗传、孕期营养、环境因素有一定的关联对于遗传性的病因无法预防，但应注意孕期的保健，包括保持孕妇一个良好的孕期精神、饮食状态，保持足量的维生素摄入，对本病的预防有一定的作用
虹膜色素痣的组织病理学表现：色素痣多位于虹膜浅基质层，可稍微向前房内隆起。大多数虹膜色素痣为分化良好的小梭形痣细胞组成，或掺杂少许小圆形痣细胞，细胞内含有不同数量的黑色素颗粒，此种形态的色素痣称为梭形细胞色素痣；少数虹膜色素痣体积较大，深黑色，其主要由大圆形黑色素细胞组成，胞质内含有丰富的黑色素颗粒，此类细胞组成的色素痣又称为黑色素细胞瘤或大细胞样痣。梭形痣细胞之间通常黏附比较紧密，不易脱落，但大圆形黑色素细胞之间黏附疏松，易发生自发性坏死，脱落或累及虹膜角膜角组织，导致继发性青光眼。
虹膜色素痣患者忌吃辛辣刺激的食物，如辣椒、花椒、生蒜；忌吃富含油脂的食物，如猪油、肥肉、羊油；忌吃腌制的食物，如咸蛋、咸鱼、咸鸭。
虹膜虹膜痣很少恶性变，可定期观察，最好定期进行裂隙灯照相，一般不需治疗。弥漫性虹膜痣合并青光眼者需行手术治疗；局灶性虹膜痣明显增大者，可行虹膜节段性切除术。