尼曼匹克症又称鞘磷脂沉积病，多见于两岁左右的婴幼儿，多在六个月以后可以出现食欲不振、恶心呕吐、腹泻、营养低下、消瘦等表现。随着患儿年龄的增长，会变现出身体发育迟缓、智力减退、痴呆等。尼曼匹克症为常染色体磷脂代谢紊乱疾病，在体检时可见肝脾肿大，淋巴结肿大等情况。如果在婴儿时期有肝脾肿大、肺部x线中有粟粒样改变时多数是本病所引起的。
尼曼匹克症目前并没有特效的治疗方法，主要还是以对症治疗为主，同时加强营养。一般治疗为口服抗氧化剂，如维生素C、丁羟基二苯乙烯等药物，能防止神经鞘磷脂中含有的不饱和脂肪酸过度氧化，以及减少脂褐质和自由基形成。其次对于表现为肝脾肿大明显者，可以采取切除肿大脾脏的治疗方案。尼曼匹克症应戒辛辣、咖啡等刺激性食物，做到饮食均衡，多吃富含维生素的食物，多吃高蛋白质、低胆固醇的食物。同时应保持情绪稳定，避免紧张、焦虑、恼怒等不良情绪。