通过对患者脸面及口、牙齿等的检查就可以诊断出。
面部畸形需要做如下鉴别。
(1)炎症：儿童发育过程中发生的颌面部软组织的炎症常可导致成年后的颌面部畸形，但一般不引起组织缺损。颌面部的炎症常常引起颌骨坏死，溶解或分离排出，造成不同程度的颌面部畸形。
炎症除可引起骨质缺损，也可影响颌骨生长发育中心导致畸形。例如炎症破坏膘状突便下颌骨一侧发育障碍而造成左右面部不对称畸形。
另外，梅毒、结核等疾病都可引起颁面部软硬组织缺损与畸形，如晚期梅毒可导致腾部穿孔、胎儿鼻发育畸形等"。
(2)外伤：随着工业与交通事业的发展，生活、生产中意外伤害，交通事故伤，烧伤引起的颌面畸形与缺损十分常见，例如儿童时期下颌骨跌伤可能造成张口受限，随生长发育还可引起颜面不对称、小下颌畸形等。
(3)肿瘤：颌面部肿瘤本身就可造成一些颌面部畸形，因为肿瘤的生长过程中会压迫周围正常组织造成不对称畸形。
而恶性肿瘤则多数由于扩大手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形，而且往往是软、硬组织复合缺损，功能障碍及外貌毁损自然也较严重。
(4)医源性因素：指由于医疗本身所造成的颌面部畸形与缺损。这类畸形或缺损的形成有一些是目前尚不能完全避免的，如肿瘤的放射治疗而引起发育抑制及组织萎缩性变，特别是放射性骨坏死而导致的组织缺损;
但也有一些畸形是因为医生的手术设计不当所致，如过大的颊部软组织手术可因为修复设计不当而导致瘢痕挛缩引起张口受限。
面部畸形需要通过整形进行治疗。腭裂会影响进食和语言的发育。早期的治疗包括使用特殊的腭裂奶瓶或齿科材料来封闭裂隙，这样患儿就可以生存，.应用喂养器(如塑料瓶)，使病损部位承受轻度压力下，实施对婴儿的喂养.最终的治疗是外科整形。然而，外科手术可以明显地改善这些畸形，但如果治疗不恰当就可以引起鼻音，出现脸中部缺陷所致的外貌受累以及反流的倾向。牙科，颌面外科，精神病学以及语言的训练等综合治疗可能是必需的。
面部畸形需要通过整形进行治疗。腭裂会影响进食和语言的发育。早期的治疗包括使用特殊的腭裂奶瓶或齿科材料来封闭裂隙，这样患儿就可以生存，.应用喂养器(如塑料瓶)，使病损部位承受轻度压力下，实施对婴儿的喂养.最终的治疗是外科整形。然而，外科手术可以明显地改善这些畸形，但如果治疗不恰当就可以引起鼻音，出现脸中部缺陷所致的外貌受累以及反流的倾向。牙科，颌面外科，精神病学以及语言的训练等综合治疗可能是必需的。
