(一)发病原因
原发性淋巴水肿(Milroy病)为显性遗传性疾病，其发生可能与胚胎发育异常有关。继发性淋巴水肿是由恶性肿瘤压迫、手术破坏、放射线照射、丝虫病、淋巴结切除以及各种感染等因素引起淋巴管阻塞，经过数个月甚至数年后始局部出现淋巴水肿。在热带地区淋巴水肿比较常见，但有时找不出原因。在某些国家丝虫病是引起淋巴水肿的原因之一。细菌感染引起淋巴阻塞的作用虽不肯定，但复发性丹毒和慢性蜂窝织炎等可损伤淋巴管而进一步加速本病的发展。在慢性溃疡周围的组织内也可有类似病变。
(二)发病机制
淋巴是细胞间隙中的组织液，经淋巴管回流入静脉。淋巴循环亦是人体生理功能性体格循环这一。淋巴系统先天性发育不良或由于某种原因发生闭塞或破坏，所属远端淋巴回流即发生障碍，组织间隙淋巴液异常增多。若发生在肢体则受累肢体均匀性增粗，起初皮肤尚光滑、柔软，抬高患肢水肿可明显消退。由于积聚的淋巴液富含蛋白质，可高达5.8g/dl，〔正常0.72g/dl〕长期刺激使结缔组织异常增生，脂肪组织为大量纤维组织替代。皮肤及皮下组织极度增厚，皮肤表面角化、粗糙、指压后不发生压痕，出现疣状增生物，形成典型的“象皮肿”。感染使炎性渗出液增加，刺激大量结缔组织增生，破坏更多的淋巴管，加重淋巴液滞留，增加继发感染机会，形成恶性循环，致使淋巴水肿日益加重。
淋巴水肿的形成归纳如图1所示。
组织病理：原发性淋巴水肿的主要病变在真皮网状层和皮下组织，其组织间隙中有较多的淋巴液。真皮乳头部分胶原纤维呈透明变性。血管周围有不同程度的淋巴细胞浸润。继发性淋巴水肿的早期即有炎症细胞浸润，晚期组织纤维化，其表皮呈疣状增生。
