戈谢病是什么病
戈谢病是什么病
病情描述：
医生回答：
也被称为葡萄糖脑苷脂病,是一种家族性糖与代谢疾病,属于常染色体隐性遗传。这种疾病在临床上最为常见,以生长落后、出现退步、肝脾进行性增大、骨和关节积聚,并出现骨折,皮肤出现鱼鳞状的变化,中枢神经系统受到累及以后可能会出现意识障碍、语言障碍、行走困难等。累及肺部时,会有呼吸困难及肺高压。对此,可采用切脾治疗,也可采用酶替代疗法。B-对于延长患者寿命和提高患者的生存质量,重组葡萄脑苷脂酶抑制剂具有十分重要的作用。
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1.原发性高胆固醇血症本品作为饮食控制以外的辅助治疗,可单独或与HMG-CoA还原酶抑制(他汀类)联合应用于治疗原发性(杂合子家族性或非家族性)高胆固醇血症，可降低总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白B(ApoB)。 2.纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)本品与他汀类联合应用，可作为其他降脂治疗的辅助疗法(如LDL-C血浆分离置换法)，或在其他降脂治疗无效时用于降低HoFH患者的TC和LDL-C水平。 3.纯合子谷甾醇血症(或植物甾醇血症)本品作为饮食控制以外的辅助治疗，用于降低纯合子家族性谷甾醇血症患者的谷甾醇和植物甾醇水平。
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