王安安副主任医师

南昌大学附属眼科医院  眼科

马氏综合征如何确诊

病情描述:

马氏综合征如何确诊

医生回答:

马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,确诊主要依赖于临床表现、家族史以及基因检测。首先,医生会根据患者的症状如四肢细长、蜘蛛指(趾)、高度近视等进行初步判断。其次,家族史也是重要的诊断线索,因为该病具有明显的遗传倾向。最后,通过基因检测可以发现FBN1基因的突变,从而确诊马凡氏综合征。综合这些信息,医生可以对患者进行准确的诊断。

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