18-三体综合征的症状和体征是什么？
18-三体综合征的症状和体征是什么？
病情描述：
医生回答：
18-三体综合征，也称为爱德华兹综合征，是一种由染色体异常引起的遗传性疾病。患者通常表现为明显的生长迟缓、智力障碍、肌肉张力低下、小头畸形、先天性心脏病、肾脏异常、面部特征异常（如突出的前额、短而平坦的鼻子、小而低垂的耳朵）以及手足异常（如手指重叠、足部异常）。此外，患者可能伴有喂养困难、呼吸困难、听力障碍和视力问题。这些症状和体征的严重程度在不同患者之间可能有所不同。
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1.原发性高胆固醇血症本品作为饮食控制以外的辅助治疗,可单独或与HMG-CoA还原酶抑制(他汀类)联合应用于治疗原发性(杂合子家族性或非家族性)高胆固醇血症，可降低总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白B(ApoB)。 2.纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)本品与他汀类联合应用，可作为其他降脂治疗的辅助疗法(如LDL-C血浆分离置换法)，或在其他降脂治疗无效时用于降低HoFH患者的TC和LDL-C水平。 3.纯合子谷甾醇血症(或植物甾醇血症)本品作为饮食控制以外的辅助治疗，用于降低纯合子家族性谷甾醇血症患者的谷甾醇和植物甾醇水平。
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