龚飞鹏副主任医师

江西省人民医院  骨科

脆骨症是由什么原因造成的

病情描述:

脆骨症是由什么原因造成的

医生回答:

脆骨症,也称为成骨不全症,是一种遗传性骨骼疾病,主要由于基因突变导致。这种突变影响I型胶原蛋白的合成,而I型胶原蛋白是构成骨骼和皮肤等结缔组织的主要蛋白质。由于胶原蛋白合成异常,患者的骨骼变得脆弱,容易发生骨折。脆骨症的遗传方式多样,包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,其中部分病例可能由新发突变引起,即父母双方均未携带相关突变基因。

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