耿敬华副主任医师

濮阳惠民医院  妇产科

孕前基因检测主要检查哪些项目

病情描述:

孕前基因检测主要检查哪些项目

医生回答:

孕前基因检测主要针对夫妻双方的遗传性疾病风险进行评估,以预防遗传病的发生。检测项目包括单基因遗传病筛查,如地中海贫血、苯丙酮尿症等;多基因遗传病风险评估,如唐氏综合征、神经管缺陷等;以及染色体异常检测,如染色体非整倍体、平衡易位等。此外,还可能涉及某些遗传性癌症的基因突变检测,如BRCA1/2基因突变与乳腺癌、卵巢癌风险相关。这些检测有助于评估未来胎儿患遗传性疾病的风险,为夫妇提供遗传咨询和生育指导。

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