新生儿酪氨酸血症表现是什么
新生儿酪氨酸血症表现是什么
病情描述：
医生回答：
新生儿酪氨酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要表现为肝功能异常、皮肤色素沉着、低血糖、呕吐、腹泻、发育迟缓等症状。患儿可能出现黄疸、肝肿大、腹水等体征，严重时可导致肝衰竭、脑病、心脏异常等并发症。此外，患儿的皮肤、角膜、黏膜等部位可能出现黄褐色色素沉着，部分患儿还可能伴有听力障碍、智力低下等神经系统损害表现。
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1.原发性高胆固醇血症本品作为饮食控制以外的辅助治疗,可单独或与HMG-CoA还原酶抑制(他汀类)联合应用于治疗原发性(杂合子家族性或非家族性)高胆固醇血症，可降低总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白B(ApoB)。 2.纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)本品与他汀类联合应用，可作为其他降脂治疗的辅助疗法(如LDL-C血浆分离置换法)，或在其他降脂治疗无效时用于降低HoFH患者的TC和LDL-C水平。 3.纯合子谷甾醇血症(或植物甾醇血症)本品作为饮食控制以外的辅助治疗，用于降低纯合子家族性谷甾醇血症患者的谷甾醇和植物甾醇水平。
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