徐信群主任医师

南昌大学第一附属医院  普内科

什么是马凡氏综合征?

病情描述:

什么是马凡氏综合征?

医生回答:

马凡氏综合征(Marfansyndrome)是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响身体的多个系统,包括骨骼、心血管系统和眼睛。该病由FBN1基因突变引起,导致结缔组织中弹性纤维蛋白异常,从而影响身体结构和功能。患者常表现为四肢细长、关节过度活动、胸廓畸形、晶状体脱位等。心血管系统受累是该病最严重的表现,可能包括主动脉扩张、主动脉夹层等,这些并发症可能导致生命危险。

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