鸟面综合征病因是什么
鸟面综合征病因是什么
病情描述：
医生回答：
鸟面综合征，也称为特雷彻-柯林斯综合征（TreacherCollinsSyndrome），是一种罕见的遗传性疾病，主要影响面部和耳朵的发育。该病的病因主要是由于TCOF1基因突变所导致，该基因编码的蛋白质参与面部和颅骨的早期发育。突变导致蛋白质功能缺失或异常，从而影响面部骨骼和软组织的正常发育。鸟面综合征的临床表现包括下眼睑缺损、颧骨发育不全、下颌骨发育不良、外耳畸形和听力障碍等。遗传模式为常染色体显性遗传，但约有一半的病例是新发突变，即父母双方均未携带突变基因。
相关推荐
推荐文章
- 文 鸟面综合征病因是什么
- 文 鸟面综合征病因是什么？
- 文 什么是鸟面综合征
- 文 什么是鸟面综合征
- 文 什么是鸟面综合征?
- 文 鸟面综合征是什么,怎么办
- 文 鸟面综合征原因是什么?
- 文 鸟面综合征原因是什么
- 文 鸟面综合征是什么病
- 文 为什么会得鸟面综合征
推荐问答
常见药品
-
药远红外消炎止痛贴
适用于促进局部血液循环、辅助消炎、消肿和止痛。适用于对颈椎病、肩周炎、骨质增生、腰椎间盘突出、关节炎、肌纤维炎、软组织扭挫伤、急性腰肌劳损的辅助治疗。适用于缓解腿部关节、肌肉疼痛及肱骨外上髁炎引起的关节滑膜炎所致之疼痛。
-
药咳特灵胶囊
镇咳，祛痰，平喘，消炎。用于咳喘及慢性支气管炎咳嗽。
-
药依折麦布片
1.原发性高胆固醇血症本品作为饮食控制以外的辅助治疗,可单独或与HMG-CoA还原酶抑制(他汀类)联合应用于治疗原发性(杂合子家族性或非家族性)高胆固醇血症，可降低总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白B(ApoB)。 2.纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)本品与他汀类联合应用，可作为其他降脂治疗的辅助疗法(如LDL-C血浆分离置换法)，或在其他降脂治疗无效时用于降低HoFH患者的TC和LDL-C水平。 3.纯合子谷甾醇血症(或植物甾醇血症)本品作为饮食控制以外的辅助治疗，用于降低纯合子家族性谷甾醇血症患者的谷甾醇和植物甾醇水平。
-
药枸橼酸西地那非片
西地那非适用于治疗勃起功能障碍。
-
药盐酸非索非那定片
1.季节性过敏性鼻炎适用于缓解成人和6岁及6岁以上年龄儿童的季节性过敏性鼻炎相关的症状，如打喷嚏，流鼻涕，鼻、腭、喉部发痒、眼睛发痒、潮湿、发红。 2.慢性特发性荨麻疹适用于治疗成人和6岁及6岁以上年龄儿童的慢性特发性荨麻疹的皮肤症状，能够显著减轻瘙痒和风团的数量。
药企列表
-
企广东罗浮山国药股份有限公司
广东罗浮山国药股份有限公司是一家从事药品生产,药品经营,中草药收购等业务的公司，成立于2008年12月24日，公司坐落在广东省，详细地址为：惠州市博罗县长宁镇广汕公路边岭排工业区（罗浮山药业城）;经国
-
企北京韩美药品有限公司
北京韩美药品有限公司(以下简称北京韩美)成立于1996年3月，公司产品业务涉及儿科产品、消化科产品、骨科产品、抗感染药等领域，98%的产品在国内成产，主要产品有妈咪爱、易坦静、易安平、美常安、利动、
-
企博福-益普生(天津)制药有限公司
益普生集团作为一家有着八十多年制药经验的欧洲制药集团，拥有20余种上市产品及遍布全球近4000名的员工。公司的发展战略是以三大治疗领域内的高科技产品为基础，即肿瘤、内分泌、神经肌肉类疾病，这些高
-
企北京同仁堂股份有限公司同仁堂制药厂
北京同仁堂股份有限公司同仁堂制药厂成立于1990年11月21日，注册地位于北京市大兴区中关村科技园区大兴生物医药产业基地天贵大街33号，法定代表人为张朝华。经营范围包括加工、制造中成药；出租办公用房
-
企辉瑞制药有限公司
辉瑞在中国业务覆盖全国300余个城市，并在华上市了五大领域的高品质的创新药物，包括肿瘤、疫苗、抗感染、炎症与免疫、罕见病等多个领域的处方药和疫苗。多年来，辉瑞始终致力于“成为中国医疗卫生体系重要组成