任诗峰主任医师

南昌大学第二附属医院  皮肤科

黄瘤病是什么病?

病情描述:

黄瘤病是什么病?

医生回答:

黄瘤病是一种罕见的遗传性脂质代谢障碍性疾病,主要表现为皮肤、肌腱和内脏器官中脂质沉积。该病通常由脂蛋白脂酶(LPL)或其辅助因子(如ApoC-II)的基因突变引起,导致脂蛋白代谢异常,胆固醇和甘油三酯在体内累积。患者可能出现皮肤黄瘤、肌腱黄瘤、角膜弓等临床表现,严重时可影响肝脏、心脏等器官功能。治疗主要依赖于控制血脂水平和预防并发症,但目前尚无根治性疗法。

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