刘洋副主任医师

南昌大学第二附属医院  儿科

枫糖尿症有哪些典型症状

病情描述:

枫糖尿症有哪些典型症状

医生回答:

枫糖尿症(MapleSyrupUrineDisease,MSUD)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要症状包括新生儿期出现的喂养困难、呕吐、肌张力减退、嗜睡、抽搐等。随着病情进展,患者可能出现发育迟缓、智力障碍、肌张力异常、共济失调、癫痫发作等神经系统症状。此外,患者尿液、汗液和呼出气体中可能带有枫糖般的甜味,这是由于体内某些氨基酸代谢产物积累所致。

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